Зошто е важно генетското тестирање кај луѓе со проблематичен липиден профил
Липидите во крвта можат да предизвикаат многу проблеми на пациентот, што доведува до одредени компликации и состојби.
Некои болести, како што е дислипидемијата, можат да доведат до високо ниво на ЛДЛ холестерол (исто така наречен „лош“ холестерол), загрозувајќи го животот на пациентите доколку не се открие навреме. Сепак, постојат генетски тестови специјално создадени за откривање на пациенти кои страдаат од семејна хиперхолестеролемија.
Наследни болести кои се фокусираат на метаболизмот на липидите може да резултираат во високо ниво на липопротеини со мала густина (исто така наречени ЛДЛ холестерол), високи нивоа на триглицериди и липопротеин (а)/Лг (а) или, во некои случаи, може да резултираат во многу ниски вредности на липопротеини со висока густина (ХДЛ-холестерол).
Генетското тестирање може да биде важно, велат експертите, при скрининг, дијагностицирање и најверојатно лекување на нарушувања на метаболизмот на липидите, особено кога станува збор за семејна хиперхолестеролемија. Затоа специјалистите ја нагласуваат важноста на генетското тестирање кај лица осомничени за фамилијарна хиперхолестеролемија.
Кои се ризиците од семејна хиперхолестеролемија?
Тоа е најчестото наследно нарушување на метаболизмот на липидите, што резултира со многу високо ниво на ЛДЛ холестерол („лош“ холестерол) и што предизвикува предвремена кардиоваскуларна смрт. Научниците проценуваат, засновано на преваленцата, дека помеѓу 14 и 34 милиони лица ширум светот имаат семејна хиперхолестеролемија *.
Ризикот од предвремено исхемично срцево заболување (исто така наречено коронарна артериска болест) значително се зголемува кај овие пациенти, а миокарден инфаркт е често првиот знак на семејна хиперхолестеролемија.
Експертите исто така истакнуваат дека мал процент на пациенти навистина се дијагностицирани и дека многу од нив не се третираат правилно.
Ако пациентите имаат оптимално ниво на ЛДЛ холестерол, ризикот од исхемични кардиоваскуларни настани може значително да се намали, па пациентите ќе имаат корист од скрининг и дијагностички методи.
Луѓето со проблематичен липиден профил, како што се пациенти со фамилијарна хиперхолестеролемија, не треба да ги игнорираат ненормално високите нивоа на холестерол. Потребна им е правилна дијагноза и соодветен третман.
Генетското тестирање е најефективната стратегија при скринингот за семејна хиперхолестеролемија
Научниците велат дека бидејќи повеќето генетски мутации кои се одговорни за фамилијарна хиперхолестеролемија се наследуваат на автосомно доминантен начин, околу половина од роднините од прв степен на испитаните пациенти ги наследуваат овие генетски мутации. Затоа, многу е важно да се прегледаат роднините од прв и втор степен (по овој редослед) на пациенти со фамилијарна хиперхолестеролемија, за да се открие нивниот проблематичен липиден профил, врз кој влијае семејната историја на предвремено исхемично срцево заболување.
Доколку е достапно генетско тестирање и се знае мутацијата што ја предизвикува болеста, ова е најефективната стратегија за скрининг, велат експертите, што може да доведе до идентификување на висок процент на нови случаи на семејна хиперхолестеролемија.
Истражувачите * препорачуваат возрасните, децата и семејствата да бидат тестирани за фамилијарна хиперхолестеролемија, ако некое лице или член на семејство го има ова нарушување на липидниот метаболизам и исто така има:
- ниво на серумски холестерол кај возрасни поголеми или еднакви на 310 mg/dL или вредност на холестерол поголема или еднаква на 230 mg/dL кај деца;
- предвремено заболување на коронарна артерија;
- или ненадеен срцев застој (исто така наречен ненадејна срцева смрт).
Бидејќи семејната хиперхолестеролемија е недоволно дијагностицирана и слабо третирана состојба, научниците истакнуваат дека пациентите треба да бидат водени во скрининг, генетско тестирање и третман за да се контролира болеста и да се спречи исхемична срцева болест.
Препорачани вредности на ЛДЛ-холестерол
Во случај на фамилијарна хиперхолестеролемија, вредностите што се пожелни во случај на ЛДЛ холестерол се:
- под 135 mg/dL кај деца
- под 100 mg/dL кај возрасни
- и под 70 mg/dL кај возрасни со историја на коронарна артериска болест или дијабетес.
Дали сте претрпеле срцев или мозочен удар и се плашите од повторување? Високото ниво на холестерол го фаворизира ризикот од повторување на поголемите кардиоваскуларни настани!
Не ризикувајте го вашиот живот! и може да имате корист од бесплатна специјалистичка консултација!
* Написот „Фамилијарна хиперхолестеролемија е недоволно дијагностицирана и третирана кај општата популација: упатства за лекарите за спречување на корорнарна срцева болест: консензусна изјава на Европското здружение за атеросклероза.“, Објавено во 2013 година во European Heart Journal, автори: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Хамфрис SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Брукерт Е, Катапано АЛ, Куивенховен ЈА, Пајуканта П, Реј К, Сталенхоф АФ, Строес Е, Таскинен М.Р., Тибјорг-Хансен А; Европски панел за консензус за друштво за атеросклероза.