29 февруари 2020 година - Ден на ретки болести
Секој од нас има различни карактеристики, што не прави единствени. Секоја од над 6.000 ретки болести е уникатна, но има многу заеднички работи што ги обединуваат пациентите со ретки болести, нивните семејства и старатели.
Секоја ретка болест влијае на неколку луѓе, кои се распространети низ целиот свет ... но ако ги составиме заедно, ќе добиеме еквивалент на популацијата на третата по големина земја во светот - Соединетите Американски Држави! Постојат над 300 милиони луѓе ширум светот дијагностицирани со ретка болест. Ретките болести во моментов влијаат на 3,5% - 5,9% од вкупната популација на планетата. Бидејќи повеќето ретки болести продолжуваат да бидат тешки за дијагностицирање, тешко е да се одреди реалниот вкупен број на заболени лица.
Болеста се смета за ретка во Европската унија кога заболува помалку од една личност во 2000 година.
Иако станува збор за ретки болести, тие не се малку: досега се дијагностицирани повеќе од 6.000 ретки болести. 72% од ретките болести се генетски, а 70% од болестите со генетска етиологија започнуваат во детството. Останатите околу 30% се резултат на инфекции (бактериски или вирусни), алергии, акција и интеракција со фактори на животната средина или се ретки карциноми.
Карактеристики на ретки болести
Над 6.000 ретки болести се карактеризираат со широк спектар на нарушувања и симптоми кои варираат не само од болест до болест, туку и од пациент до пациент кој страда од иста болест. Релативно вообичаените симптоми можат да сокријат ретки болести, што може да доведе до погрешна дијагноза и одложување на оптималниот третман. Квалитетот на животот на пациентите е под влијание на недостаток или губење на автономија поради хронични, прогресивни, дегенеративни и опасни по живот аспекти. Фактот дека често нема ефикасни лекови го влошува високото ниво на болка и страдање што ги трпат пациентите и нивните семејства.
Иако е тешко да се постави дијагноза за лице кое страда од ретка болест, во моментов постојат методи кои можат навремено да детектираат одредени ретки генетски преносливи болести, што помага брзо да се започне со третман, зголемувајќи ги шансите за преживување и/или квалитетот на животот. засегнатите.
Повеќето ретки генетски детерминирани болести се поврзани со мутации на еден ген и многу може да се пренесат од една генерација во друга, што објаснува зошто одредени ретки болести се јавуваат во исто семејство.
Во рамките на лабораторијата за генетски центар во рамките на Здравствената мрежа РЕГИНА МАРИА, се вршат широк спектар на генетски тестови, препорачани за откривање на неколку ретки генетски болести:
- Даунов синдром (влијае на интелектот),
- цистична фиброза (влијае на респираторниот и дигестивниот тракт),
- Синдром на Патау (влијае на интелектот и асоцира на различни физички аномалии),
- Хунтигонова болест (влијае на мозокот и нервниот систем),
- Душена мускулна дистрофија (влијае на мускулниот систем),
- Синдром Едвардс (предизвикува големи физички аномалии).
Денот на ретки болести е официјална меѓународна кампања за подигнување на свеста, подигнување на свеста за ретките болести и нивното влијание врз дијагностицираните со една од ретките болести. Овој ден се слави секоја година на последниот ден од февруари. Денот на ретки болести беше лансиран во 2008 година од ЕУРОРДИС-Ретки болести на Европа и Советот на национални сојузи. Првично, настаните се случуваа во само 18 земји, но секоја година, илјадници настани се случуваа во над 100 земји.
#RareDiseaseDay е хаштаг на кампањата за Денот на ретки болести. Можете исто така да го користите за да ја обележите оваа важна кампања. Вие исто така може да придонесете за подигање на свеста за ретки болести и нивното влијание врз животот на луѓето - тоа можете да го сторите со тоа што ќе кажете што се соочувате или на некој ваш познаник дијагностициран со ретка болест.!