Алкаптонурија Наследени нарушувања во метаболизмот на аминокиселини и нивна акумулација Ендокринологија

ДИЈАГНОЗА Пациент чија собрана урина е темна, дури и црна, се сомнева дека има алкаптунурија, но тоа честопати останува незабележано. Дијагнозата генерално се дава со тријада на дегенеративен остеоартритис, окронотична пигментација и урина што поцрнува по алкализација. Хомогената киселина во урината може да се идентификува со одредени тестови: со додавање на железен хлорид се забележува црно-црвеникава боја; Третманот со реагенси Бенедикт произведува кафеава боја; додавањето на заситен раствор на сребро нитрат веднаш создава црна боја. Овие тестови можат да бидат потврдени со хроматографски, ензимски или спектрофотометриски определувања на хомогената киселина. Радиографијата на лумбалниот 'рбет е патогномонична, покажува густа дегенерација и калцификација на интервертебралните дискови и тесните интервертебрални простори.

наследени

ТРЕТМАН
Не постои специфичен третман за окронотичен остеоартритис. Манифестациите на зглобовите може да се контролираат со ограничување на фенилаланин и тирозин во исхраната, но долгото траење на болеста ги обесхрабрува ваквите терапевтски испитувања. Аскорбинска киселина спречува оксидација и полимеризација на хомогена киселина во тро, но ефективноста на оваа форма на третман не е принудена. Симптоматскиот третман е сличен на остеоартритисот (модул 322).