Алперсов синдром
Алперсов синдром се карактеризира со прогресивна невролошка дегенерација, која се јавува во детството, поврзана со тешка дисфункција на црниот дроб.
Алперсов синдром е ретка, генетска, автосомна рецесивна болест, во етиологија е инкриминирана неправилно функционирање на митохондрија. митохондрија работи како „батерија“ на ќелијата, обезбедувајќи и ја потребната енергија. Клетките не можат да функционираат правилно без оваа енергетска поддршка, во случај на синдром, предизвикува тешка епилепсија, недостаток на развој на когнитивни способности и откажување на црниот дроб. (2. 3)
Името на синдромот е дадено по лекарот кој го открил (д-р Б. Алперс), прво идентификувајќи одредена шема на мозокот со тешка епилепсија. Во тоа време, не беше позната зафатеноста на митохондриите, што подоцна го опиша д-р П. Хутенлохер, заедно со симптомите на болеста.
Полимераза-гама, е ензим кој им овозможува на митохондриите да формираат своја ДНК. Грешка во Ген POLG, кој има генетски код за гама полимераза, ќе предизвика таа да не создава доволно митохондријална ДНК во црниот дроб или мозокот.
Родителите на деца со Алперсов синдром се обајцата носители на погодениот ген POLG. Ризикот од развој кај деца е 1 од 4 ако и двајцата родители се носители. Ризикот останува ист за секоја задача. (3)
Луѓето поседуваат прибл 30-40 000 гени различни, секој придонесува за определување на ликовите што нè разликуваат. Неизбежно, некои од овие гени се засегнати, така што генетските информации не се репродуцираат правилно. Кај Алперсовата болест и другите автозомно рецесивни болести, родителите - иако се здрави - се носители на погодениот ген и се изложени на ризик да го пренесат на децата. (2)
Општо земено, Алперсовиот синдром влијае на деца на возраст од 6 месеци до 3 години, но некои постари деца или адолесценти исто така може да бидат засегнати.
Во принцип, детето ќе се развие нормално, и во однос на телесната тежина и способноста правилно да ги асимилира информациите; околу возраст од 12 месеци, сепак, тие почнуваат да се појавуваат напади, често многу тешко да се контролира. Овие можат да бидат генерализирани, вклучително и сите екстремитети или фокуси, кога се погодени една или повеќе екстремитети (клонични контракции) Нивниот изглед заедно со дифузната дегенерација на сивата материја на мозокот и губење на когнитивните способности, предизвикува пациентот често да губи контакт со околината и да се забележи интелектуална регресија.
Засегнатото дете често развива суптилни присилни движења, особено во нозете, рацете, лицето и главата.
Синдромот Алперс не предизвикува болка и детето нема да биде свесно за тоа што се случува.
Текот на болеста е брз, а симптомите на мозокот на детето поврзани со изразено физичко слабеење, го отежнуваат одржувањето на животот. Смртта обично се јавува околу 1 година по почетокот. Ретко, постарите деца или адолесцентите можат да развијат слична болест наречена „Јувенилна болест Алперс”, Со многу пообемен тек, во најголем дел од времето, со години.
симптом
- зголемен мускулен тонус и претерани рефлекси
- напади
- губење на когнитивните способности (деменција)
- нарушена функција на црниот дроб (цироза) (1, 2)
Органите вклучени во овој синдром се оние кои бараат зголемено количество енергија, како што се: мозокот, периферниот нервен систем, црниот дроб и гастроинтестиналниот тракт. (4)
Многу од пациентите првично се здрави, но некои може да имаат некои невролошки карактеристики како што се мигрена, прогресивна атаксија и напади контролирани пред појавата на експлозиви. Мигрена може да се поврзе со визуелни халуцинации (аури), поради оштетување на окципиталниот лобус. (4)
Губење на невронските клетки предизвикува слепило на кортикалот. Губење на видот на почетокот може да биде минливо, но како што напредува болеста, може да стане целосна.
Мускулните рефлекси, болката, топлината и вибрациите се губат.
ХИПОГЛИЦЕМИЈА може да биде ран знак на синдромот, особено во првите две години од животот. Сепак, се чини дека оваа хипогликемија исчезнува со текот на времето.
Повеќето пациенти се развиваат дисфагија, тешко празнење на желудникот, намалување на цревната перисталтика, сето ова се влошува со прогресијата на болеста. Често е потребно да се нанесува гастрична цевка за исхрана. (4)
Третман
Не постои достапна форма на третман, третманот е симптоматски и поддршка. Тој користи управување со симптоми и грижа за пациентот во однос на: гастроентеролошки, невролошки, психолошки.
Администрираниот лек има за цел ублажување на болката, лекување на секундарни инфекции, отстранување на грчеви во мускулите и намалување на нападите. Може да се даде лекови за смирување ако е потребно.
Прогресијата на болеста не може да се забави.
антиконвулзиви може да се администрира, но со текот на времето може да се развие толеранција.
физиотерапија се користи за отстранување на грчеви во мускулите и за зголемување и одржување на мускулниот тонус. (1, 2)
Алперсовиот синдром не може да се спречи поради генетски детерминизам, но сепак е можно да се постигне a пренатално тестирање, по 10-12 недели од бременоста со биопсија на хорионски ресички. Така ќе се утврди дали детето го наследило генот или не. Ако резултатот е позитивен, може да се предложи прекинување на бременоста. (3)
Повеќето пациенти не ја минуваат првата деценија од животот, нападите, понекогаш срцевата и црниот дроб, честопати се причина за смрт. (2)
Истражувачите на оваа болест имаат за цел да откријат куративен третман и да го продолжат животниот век на пациентите.