Анти-надбубрежни антитела
Опис
Синтезата на стероиди е многу сложен процес што се одвива во надбубрежните жлезди и половите жлезди. Патеката вклучува повеќе ензими и повеќе ензимски реакции. Синтезата на синтезата започнува со холестерол (ЛДЛ-Ц) и доведува до производство на три класи на адренокортико-специфични стероидни хормони: глукокортикоиди, минералокортикоиди и сексуални стероиди. Стероидните хормони (на пр. Автоантитела) доведуваат до недостаток на разни хормони.
Во автоимуна надбубрежна болест, серумските антитела се присутни против неколку стероидогени ензими - вклучително и P450scc (CYP11A1, ензим на расцепување на страничен ланец), P450c17 (CYP17, 17-алфа-хидроксилаза) и P450c21 (CYP21A2, 21hydro). Овие ензими играат важна улога во расцепувањето на страничниот ланец и хидроксилирачките стероиди. Од нив, најчесто, пациентите со автоимуна надбубрежна болест имаат автоантитела насочени против микрозомалната 21-хидроксилаза. Затоа, лабораториската проценка на овие видови антитела е клинички многу корисна за дијагностицирање на автоимуни надбубрежни заболувања (на пример, Адисонова болест).
Присуството на антиадренални автоантитела во серумот е карактеристично за автоимуната болест на Адисон (т.е. хронична примарна надбубрежна инсуфициенција, што резултира од автоимуно уништување на надбубрежниот кортекс).
индикации
Антителата 21-хидроксилаза се маркери на автоимуна Адисонова болест, без разлика дали оваа состојба е присутна сама или во комбинација со други автоимуни ендокрини заболувања како дел од автоимун полиглануларен синдром од типот I или тип II (APS). Овие антитела можат да бидат присутни дури и пред да биде очигледно какво било намалување на ендокрината функција.
Пациентите со автоимуна надбубрежна инсуфициенција обично имаат антитела против други ендокрини жлезди, додека здрави пациенти ретко. Повеќе од 50% од овие пациенти имаат високо ниво на анти-пиридински антитела во серумската пероксидаза и скоро 50% имаат очигледен хипотироидизам. Многу од овие пациенти имаат субклинички хипотироидизам (докажано е со зголемен стимулирачки хормон на тироидната жлезда [TSH] и нормално ниво на тироксин) и се изложени на ризик за понатамошен развој на очигледен хипотироидизам (Шмиттов синдром).
Автоимуната надбубрежна болест може погодно да се подели во фази. Првично, надбубрежните жлезди може да се зголемат и да се забележи екстензивна лимфоцитна инфилтрација. Сепак, кај долгорочни болести, жлездите се мали и тешко може да се најдат. Забележана е задебелена влакнеста капсула, со целосно уништување на кортексот (иако може да останат неколку мали групи на адренокортикални клетки опкружени со лимфоцити) и релативна економија на 'рбетниот мозок. Само по уништување на најмалку 90% од кортексот, адреналната инсуфициенција се манифестира клинички.
Кај пациенти со нормална функција на надбубрежните жлезди, кои имаат други автоимуни ендокрини заболувања, преваленцата на антиадренални автоантитела во серумот е мала (2%), освен за оние со хипопаратироидизам, кај кои бројката е значително поголема (16%). Автоимуната надбубрежна инсуфициенција може да биде фамилијарна или нефамилијарна (стекната); Кога тоа ќе се случи самостојно, наместо како дел од ПХЦ тип I или II, тешко дека ќе биде семејно. Околу половина од пациентите со надбубрежна инсуфициенција во ТХП тип I или II имаат позитивна семејна историја, во споредба со само една третина од пациентите со автоимуна надбубрежна инсуфициенција.
Бидејќи ензимот 21-хидроксилаза е вклучен во метаболизмот и на минералокортикоидите (алдостерон) и на глукокортикоидите (кортизол), нарушената функција на 21-хидроксилаза како резултат на врзани антитела може да доведе до недостаток на двата типа на хормони. Од друга страна, пациентите имаат зголемена серумска концентрација на 17-хидроксипрогестерон, прогестерон, 17-хидроксипрогенолон и прегленолон.
Womenените може да имаат хирзутизам (благ), синдром на полицистични јајници (PCOS) и примарна и секундарна аменореа. Надбубрежните жлезди можат да станат хиперпластични и пациентот може да има ниско ниво на натриум и серумски хлорид и хиперкалемија (форми на загуба на сол).
толкувања
Позитивните резултати од оваа анализа (т.е. 1 U/ml) укажуваат на присуство на надбубрежни кортикални антитела во серумот, заклучок кој е во согласност со Адисонова болест.