Ашеров синдром - Причини, симптоми и третман
На Ашеров синдром е генска мутација на разни хромозоми што предизвикува оштетување на слухот и видот од различен степен на сериозност. Најтешката форма на вродена глувост и губење на видното поле е поврзана со десетгодишна возраст. Додека делумно прогресивното оштетување на слухот се третира со слушно помагало, а подоцна и со хохлеарен имплант, во моментов нема достапни методи на терапија за лекување на губење на видното поле. Сепак, во моментов научниците ја истражуваат можноста за терапија со матични клетки и импланти на мрежницата.
Содржина
Што е Ашеров синдром?
На Ашеров синдром е наследно оштетување на слухот што може да се пронајде до разни хромозомски мутации. Половина од 40 синдроми во областа на слепило на слухот и видот може да се пронајдат во Ашеровиот синдром. Феноменот се јавува со инциденца од три до шест на 100.000 случаи, при што повеќето од нив се случуваат во шестата деценија од животот. Бројот на непријавени случаи на стапка на болест е веројатно далеку над споменатата бројка.
Бидејќи синдромот на Ашер често се меша со обичен губиток на слухот, додека неговата врска со придружното слепило предизвикано од заедничката болест на мрежницата ретинитис пигментоза честопати не се препознава доволно рано. Првиот опис на синдромот се враќа во Албрехт фон Грајф и датира од 19 век, но во тоа време не бил доволно диференциран и документиран. Британскиот офталмолог Чарлс Хауард Ашер подоцна го доби името по овој феномен, бидејќи тој најпрво го прослави синдромот и направи пионерска работа во оваа област.
причини
Во зависност од подтипот, формата на мутацијата, а со тоа и вистинската причина за појавата е различна. Во меѓувреме, науката се заснова на таканаречените протеински комплекси Ашер, кои влијаат на позиционирањето на различните протеини во мембраната. Овие протеини се претпоставува дека се вклучени во преносот на сигналот на визуелните и слушните сензорни клетки. Ако недостасува компонента од овие комплекси, целиот протеински комплекс не може да ги изврши своите вистински задачи во клетката, а соодветните клетки се дегенерираат во текот на ова. Пред сè, хармонинот на скеле протеините од подвидот Ашер 1С треба да игра важна улога во овој поглед.
Симптоми, заболувања и знаци
Како по правило, синдромот Ашер се манифестира во раните години како губење на слухот на внатрешното уво, што се заснова на оштетување на клетките на косата во кохлеата. Поретко отколку само губење на слухот е целосната глувост од раѓање. Покрај овие рани симптоми, мрежницата на ретинопатијата пигментоза е една од подоцнежните манифестации на Ашеровиот синдром.
Во оваа болест, фоторецепторите изумираат парче по парче од периферијата до макулата. Најпрво се поставува ноќно слепило. Подоцна, видното поле е ограничено и т.н. тунелско гледање. Во зависност од подвидот, овој феномен може да доведе до целосно слепило. Во некои случаи, овие симптоми се исто така придружени со епилептични напади.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на Ашеровиот синдром ја поставува лекарот со употреба на разни дијагностички методи. Дијагнозата што е можно порано е клучна бидејќи во спротивно пациентот нема да има време да се прилагоди психички и физички на подоцнежното губење на сетилната перцепција и евентуално да се подготви со учење на нови методи на комуникација.
Покрај електроретинограм, може да се случи ДНК чип, протеински чип или генетска анализа. Текот на болеста во голема мера зависи од видот. Во зависност од тежината на болеста, може да се разликуваат три вида. Ашер тип 1 (USH1) одговара на најтешкиот тек на болеста, во кој глувост, а понекогаш и нарушено чувство на рамнотежа се присутни уште од раѓање.
Ретинопатијата пигментоза започнува во овој подтип од десеттата година. Ашер тип 2 (USH2) се дефинира со постојана, длабока загуба на слухот, при што ретинопатија пигментоза започнува за време на пубертетот. Со Ашер тип 3 (USH3), прогресивното губење на слухот и губењето на видното поле започнуваат само во втората половина на животот.
Компликации
Поради синдромот Ашер, погодените страдаат од многу сериозни заболувања и симптоми. Обично, губење на слухот се јавува на многу рана возраст. Особено младите страдаат од психолошки поплаки или дури и од депресија.
Во понатамошниот тек, конечно, постои целосно губење на слухот, а со тоа и значителни ограничувања во секојдневниот живот. Кај децата, Ашеровиот синдром доведува и до одложен и многу ограничен развој. Болеста исто така може да доведе до ноќно слепило. Во ретки случаи, погодените страдаат од целосно слепило.
Слично на тоа, синдромот доведува до епилептични напади, кои се поврзани со многу силна болка. Во најлош случај, овие може да доведат и до смрт на засегнатото лице. Многу пациенти зависат од помошта на другите луѓе поради поплаки во нивниот секојдневен живот и не можат сами да се справат со секојдневниот живот.
Со помош на разни терапии, некои симптоми можат да бидат ублажени. Сепак, прогресијата на болеста не може да се ограничи. Во нивниот секојдневен живот, пациентите зависат од слушните помагала и визуелните помагала. Ашеровиот синдром не го менува животниот век.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи Ашеровиот синдром не може да се лекува сам, засегнатото лице зависи од посета на лекар. Ова е единствениот начин да се спречат понатамошни компликации или поплаки што го прават животот многу потежок за погодената личност. Бидејќи станува збор за генетска состојба, не може да се излечи целосно. Меѓутоа, ако сакате да имате деца, може да се изврши генетско советување за да не се повтори Ашеровиот синдром кај потомците. Треба да се консултира лекар со оваа болест ако засегнатото дете е целосно глуво. Ова е присутно уште од раѓање.
Понатаму, постојат и непријатности во очите, кои исто така се влошуваат со возраста. Пациентите страдаат и од ноќно слепило, што може да укаже и на синдромот. Во некои случаи, Ашеровиот синдром се манифестира преку епилептични напади. Во случај на таков напад, треба веднаш да се повика лекар за итни случаи или директно да се посети болница. Самиот синдром може да се открие од општ лекар или од педијатар. Понатамошниот третман зависи од сериозноста на симптомите и го спроведува специјалист. Типично, овој синдром не го намалува очекуваното траење на животот на пациентот.
Третман и терапија
Во моментов нема третман на ретинопатијата пигментоза кај синдромот Ашер. Во моментов се испитуваат генетски терапевтски пристапи и наскоро треба да овозможат замена на неисправни гени во мрежницата. Покрај тоа, во моментов се истражуваат опции за терапија, како што се терапии со матични клетки и импланти на мрежницата.
Оштетувањето на слухот на Ашеровиот синдром се третира со слушно помагало и може да има потреба од кохлеарен имплант во подоцнежните фази. Обично, пациентите со Ашеров синдром рано го учат знаковниот јазик. Ако се појават или постојат сериозни оштетувања на видното поле, може да се научи тактилен знаковен јазик со цел да се одржат комуникациските вештини. Ги земате рацете на другата личност во свои и ги чувствувате соодветните гестови.
превенција
Бидејќи Ашеровиот синдром е наследна болест заснована на мутација на ген, феноменот не може да се спречи. Бидејќи раната дијагноза е важна за оваа болест, редовното следење на сопствените квалитети на слухот и визуелното поле е барем една мерка што може да ја зголеми способноста на некој да се прилагоди на променетите услови преку рана дијагноза.
После нега
Ашеровиот синдром е генска мутација на разни хромозоми, која обично е поврзана со губење на слухот и сериозно оштетување на видот. Погодените луѓе треба да носат помагало за слух; кохлеарен имплант може да помогне при многу сериозно губење на слухот. За болно лице кое страдало од Ашеров синдром уште од раѓање, со секојдневниот живот обично е полесно да се справите. Пациентите кои стануваат глуви и на крајот ослепуваат во текот на животот, честопати се многу попроблематични во справувањето со оваа болест.
Вашето секојдневие е одеднаш многу ограничено и под стрес. Затоа е многу важно да имате поддршка од познаници, пријатели, специјалисти и соодветни терапевти. Со оптимален третман, честопати е можно засегнатите да живеат вообичаено нормален живот. Помош во секојдневниот живот секако е сеуште неопходна: Станот на лицето мора да биде хендикеп достапен. Ако пациентот има работа, ова мора да одговара на неговите физички можности и работното место треба да биде прилагодено на неговата попреченост.
Треба да се обезбеди контакт со други луѓе за да не се повлечат целосно погодените. Комуникацијата може да се одвива преку читање на усни или знаковни јазици. Ако слепилото се зголеми во текот на болеста, таканаречен тактилен знаковен јазик може да се користи и за комуникација, соодветните знаци се пренесуваат преку контакт на телото. Здружението Ашеров синдром нуди компетентна точка за контакт за погодените.
Можете да го направите тоа сами
Ашеровиот синдром бара медицински третман. Страдачите треба да носат слушен апарат или, доколку имаат сериозно оштетување на слухот, имплант за да ја подобрат нивната слушна способност.
Луѓето кои страдаат од Ашеров синдром од раѓање обично имаат полесно. За пациентите кои во текот на животот стануваат глуви и конечно слепи, ненадејните ограничувања претставуваат голем товар во секојдневниот живот, затоа е важно да имаат добра поддршка од пријатели, познаници, специјалисти и терапевти. Тогаш може да се овозможи оптимален третман за пациентот, преку кој може да се води релативно нормален живот.
Како и да е, луѓето глуви и слепи зависат од поддршката во секојдневниот живот. Станот мора да биде опремен за лица со посебни потреби и работата мора да одговара на сопствените физички способности. Погодените треба да научат рано читање усни и други техники за да можат подобро да комуницираат со другите луѓе во секојдневниот живот. Со зголемено слепило, таканаречениот тактилен знаковен јазик може да се користи и за комуникација. Можни јазици се, на пример, Тадома или Гестуно, а последниот се фокусира на чувство на знаците преку контакт со телото. Здружението Ашеров синдром V. им обезбедува на погодените дополнителни точки за контакт.