Бараме степен на попреченост; СЕРИОЗЕН; за пациенти со PKU

PKU LIFE ROMANIA

Улица Șирул Каноникилор бр. 21, Орадеа, Бихор

Веб: www.pkuromania.ro

Тел: 0742046093

прашај иглаарангот на гостилницата„СЕРИОЗЕН“ дикап за деца со фенилкетонурија (П.КУ) до 14-та година од животот

и за пациентите со PKU дијагностициран доцна, со невролошко оштетување

Фенилкетонурија (PKU) е особено оневозможувачка генетска болест и една од причините за психо-моторна ретардација кај деца во Романија - 1 од 100 деца со ретардација во нашата земја страдаат од фенилкетонурија. Бидејќи е болест со метаболички супстрат, PKU се состои во неможност на телото да го метаболизира фенилаланинот (phe), аминокиселина во составот на природните протеини. Вишокот на фенилаланин доведува до појава на хронична инфантилна енцефалопатија и последователно на олигофренија во нејзините најтешки форми.

Имајќи метаболички супстрат, неговиот третман се состои во воспоставување диета со хипопротеини, почнувајќи од првите денови од животот. Диететски третман вклучува мерење на дозволената храна и пресметување на фенилаланинот проголтан на секој оброк, со администрација на протеински замени и храна-медицина; одредено овошје и зеленчук се консумира само во ограничени количини. Овој третман е забележан во текот на животот; забранета храна: млеко и млечни производи, месо, житарици и тестенини, јајца и производи што ги содржат, соја, ореви и зеленчук или овошје богато со протеини.

Раната дијагноза, преку скрининг за новороденчиња, овозможува апсолутно нормален развој на детето и, имплицитно, нормален живот. Дијагнозата на фенилкетонурија по тригодишна возраст доцни, невропсихичкото закрепнување е само делумно, детето е неповратно осудено на тешка ментална ретардација. Без третман, ефектот на PKU е дегенерација на мозокот и внатрешните органи, што на крајот доведува до смрт на пациентот на млада возраст. Причините што го отежнуваат придржувањето кон диетата се: исклучително ограничувачка диета, комплициран план на исхрана, недоразбирање на диетата, непријатен вкус на додатоци на протеини, висока цена на специјална храна, тешкотии во конзумирањето на оваа храна на училиште или на работа, голема фреквенција на тестови, психосоцијални услови. За да се обезбеди третман, на детето ПКУ му е потребно присуство на мајката за да ја измери храната што ја сочинува диетата, да го пресмета проголтаниот фенилаланин и последно, но не и најмалку важно, да го едуцира детето и неговиот надзор.

За фенилаланинот може да се каже дека е невротоксичен агенс во PKU. Последиците од невротоксичноста на PKU можат да бидат акутни и реверзибилни или хронични и неповратни. И во двата случаи, когнитивната функција е нарушена. Клинички, засегнатото дете е нормално при раѓање (недостасува каква било клиничка манифестација). Првите симптоми во раната недијагностицирана и нелекувана класична фенилкетонурија стануваат клинички очигледни на возраст од 3-4 месеци. Така, главните клинички симптоми се ментална ретардација и ментални нарушувања, невролошки абнормалности. Физички преглед открива руса фенотип (кај 80% од пациентите), 20-40% од нелекуваните пациенти може да имаат егзема слична на склеродерма, која се влошува кога се изложени на сонце. Нелекуваните пациенти може да имаат непријатен мирис на пот, а урината испушта мирис сличен на урината на глувчето (поради ненормално елиминирана фенилацетна киселина во урината).

Најмногу постојана и најважна клиничка манифестација поради нејзината сериозност е невропсихијатриското страдање. Се манифестира со хипотонија или генерализирана хипертензија, статички и динамички нарушувања, спастична параплегија. После една година, нетретираното дете станува хиперактивно, презентирајќи присилни движења, нишање, атетоза, непостојано однесување, непредвидливо, тешко контролирано, деструктивни склоности, самоагресија, импулсивност, епизоди на вознемиреност. Тој има бизарни движења на телото, стереотипни движења на прстите и рацете, слични на оние со деца со аутизам. Вербалната и невербалната комуникација не постојат или се сериозно нарушени. Значителни невролошки знаци се ретки. Може да има зголемување на мускулниот тонус, особено во долните екстремитети, екстензивен плантарна реакција, претерување со остеотендинозни рефлекси. Исто така, забележано е намалување на коскената густина и постојани нарушувања на ерупцијата на забите, а кај возрасните, остеопенија, остеопороза и намалена коскена густина. По започнувањето на третманот, децата веќе немаат напади, ЕЕГ се нормализира, микроцефалијата се коригира и косата ја враќа својата природна боја.

Според некои студии, се покажа дека релаксирањето на диетата доведува до невролошко оштетување, без оглед на возраста на детето. Искуството покажа дека пациентите со рано третиран класичен PKU, кои забележале очигледно подобрување на IQ и функциите на невропсихичка интеграција, откако се префрлија на дисконтинуирана диета, достигнуваат емоционална нестабилност и намалена способност за концентрација. Покрај тоа, пациентите се вознемируваат, со живописни остео-тетивни рефлекси, имаат тремор и одреден степен на намерен тремор. Овие симптоми се подобруваат по продолжувањето на рестриктивната диета со протеини, дополнета со есенцијални аминокиселини.

Кај нелекувани возрасни пациенти, воведувањето диететски третман јасно го подобрува однесувањето, намалувајќи ја агресијата и психомоторната вознемиреност, со очигледно позитивни ефекти врз квалитетот на животот. Напуштање на диета од страна на пациенти со PKU дијагностицирана рано со континуирана диета до зрелоста предизвикува дисфункции некомпатибилни со социјална и професионална интеграција: нарушувања на вниманието, намалени вештини за обработка на информации, намалено време на реакција, електрична дисфункција на мозокот, зголемен мускулен тонус, тремор, намалена минерализација на коските, агресија и психијатриски нарушувања: шизофренија, заблудени идеи. Овие симптоми се поврзани со одржување на високо ниво на phe. Сите овие нарушувања ја прават социјалната и професионалната интеграција невозможна, а возрасниот PKU без третман е осуден на изолација.

Откриено е дека присуството на родител за следење на исхраната и справување со животно специфично образование со ПКУ е неопходен и доволен услов за успех на третманот и, имплицитно, за нормален развој на детето. Во случај на деца со дијагноза доцна, со помалку сериозно невролошко оштетување, присуството на родителот е императив, бидејќи надзорот и образованието на детето бараат дополнителни напори. Така, еден од родителите треба да се откаже од својата професија за да се грижи за детето, без оглед на средината на потекло (урбана или рурална), поради комплексноста на болеста и многу строгата диета со хипопротеини.

По дијагностицирањето, фенилкетонуријата ја воспоставува толеранцијата на новороденото, што значи количина на фенилаланин од природна храна што детето може да ја внесе, без неговите вредности на крвта да влијаат на развојот на нервниот систем. Постојат табели со содржина на фенилаланин во дозволената храна. Утврдувањето на толеранцијата на детето вклучува одредување на количината на phe што детето треба да го консумира секојдневно. Од вкупната дневна исхрана, мајката мора да го утврди менито на детето на таков начин што ќе ја почитува следнава дистрибуција на пифе на масите: 18% појадок, 40% ручек, 10% закуска, 38% вечера. Доколку посочената количина не се конзумира на еден од оброците, таа мора да се распредели во содржината на другите оброци, имплицитно со обновување на пресметките.

Исто така, на детето му се дава замена на протеини, пред јадење, во количини што ги наведува специјалистот, што исто така го условува нормалниот психомоторен развој на децата. На овие се додаваат додатоци на витамини и минерали, кои се задолжителни за деца со фенилкетонурија.

Следењето на нивото на phe со собирање на капиларна крв се врши неделно во првите 6 месеци од животот, потоа месечно и секогаш кога тоа го бараат промени во здравјето на детето. Исто така, задолжително е да се хоспитализира во центрите на ПКУ со цел да се подигнат диететски производи обезбедени од Националната здравствена програма и за периодична проценка на здравјето на детето, според Водичот за третман со фенилкетонурија, развиен од Министерството за здравство.

Во моментов, мајките чии деца од ПКУ имаат нормален ментален развој не можат да добијат статус на „придружник“ затоа што децата не покажуваат невролошко оштетување, со оглед на почитувањето на диетата, но тоа е обезбедување придружник за овие деца.

Затоа, бараме доделување на степен на попреченост "СЕРИОЗНО ”до 14-та година од животот за сите деца со фенилкетонурија, врз основа на дијагнозата, а не на степенот на невролошко оштетување. Информираме дека цената на диететските производи без фенилаланин е висока, социо-економскиот аспект на болеста го условува нејзиниот третман.

Бараме и доделување на степен на попреченост "СЕРИОЗНО ”за пациенти со ПКУ дијагностицирани доцна (деца и возрасни), без оглед на степенот на невролошко оштетување, со оглед на условите потребни за зачувување на нивното здравје - надзор, диета контролирана со фенилаланин.

Оваа петиција е иницирана од PKU LIFE ROMANIA, здружението на лица заболени од фенилкетонурија (PKU), бидејќи бројните барања упатени во овој поглед до Министерството за здравство, Министерството за труд, ANPD, ANPDCA останаа неодговорени.

Ве молиме, потпишете ја нашата петиција за директно да придонесете за правото на третман на пациенти со фенилкетонурија, деца и возрасни.

За нормален развој, на децата од ПКУ им се потребни нивните мајки! За да се олесни ретардацијата и да се спречи сериозно оштетување на мозокот, на деца и возрасни со невролошки оштетен PKU им треба придружник.!