Билијарна атрезија

Билијарна атрезија е малформација на жолчните канали многу ретка во медицинската пракса, што вклучува екстехепатична склероза на жолчните канали и екстрахепатична опструкција на жолчните канали и се карактеризира со хепатомегалија и опструктивна жолтица.

Исто така, опишани се случаи во кои опструкцијата се наоѓа не само во вонхепатичните патишта, туку и во интрахепатичните патишта.

Болеста често се открива за време на првата година од животот или во првото детство. Во повеќето случаи, болеста се развива и се манифестира клинички во првите недели од животот (кај доенчиња). Случаите во кои болеста се развива при раѓање се многу ретки.

Атрезијата на жолчката е најчеста причина за појава на трансплантација на црн дроб во детството. [2], [3], [5]

Епидемиологија

Меѓу американското население, на секои 10.000-20.000 раѓања има случај на билијарна атрезија.
Според студиите, билијарна атрезија е почеста кај населението во азиските земји отколку кај европското.
Болеста е почеста кај девојчињата отколку кај момчињата.

Билијарна атрезија е а малформација на жолчните канали специфични за неонаталниот период. Максималната инциденца на болеста е забележана во првите две недели по раѓањето и кај деца помеѓу две и осум години.

Атрезијата на жолчката е почеста кај луѓето со боја, со сооднос на оштетување од 2 спрема 1 во корист на деца во боја. [2], [3], [5]

Етиологија

Етиолошкиот фактор што го одредува изгледот на билијарна атрезија не е познат. Студиите спроведени во врска со ова покажаа постоење на некои фактори кои, со своето присуство, можат да фаворизираат појава на опструкција на жолчните канали. Овие поволни фактори се претставени со:

Патогенеза

Во билијарна атрезија се јавува опструкција и морфофункционална промена на жолчните канали преку кои се одвива дренажата на жолчката од црниот дроб.

Theолчката се прави во црниот дроб од каде што се исцедува преку жолчните канали и цревата. Главната функција на жолчката во организмот е варење на проголтаната храна, холестерол и други масни материи што стигнуваат до цревата.

Во случај на билијарна атрезија, поради опструкција на жолчните канали, жолчката повеќе не се цеди и се акумулира во црниот дроб. Ова на крајот ќе доведе до нарушување на структурата и функцијата на црниот дроб, со секундарна појава на цироза на црниот дроб.

Во случај на откажување на црниот дроб, со хронична и неповратна промена на структурата и функцијата на црниот дроб, индицирана е трансплантација на црн дроб. [1], [2], [3]

Клинички знаци и симптоми

Билијарна атрезија клинички се манифестира со синдром на холестаза, се карактеризира со следниве клинички елементи:

Слеро-тегементарна жолтица
хепатомегалија
спленомегалија
Темна урина (хиперхромна урина)
Чешање на кожата
Стеатореја (масна столица, присуство на маснотии во изметот, која има бледо жолта боја)
Акул столици
Појавата на кожни ксантоми.

Бројни случаи на деца со дијагностицирана билијарна атрезија има мала родилна тежина. Деца со билијарна атрезија, на возраст од 2 до 8 години, може да има нормална тежина и раст.

На клиничкиот преглед на дете со билијарна атрезија поврзано со други абнормалности, може да се идентификуваат следниве патолошки аспекти:

Присуство на патолошки срцеви шумови во случај на придружни срцеви аномалии
Присуство на интраабдоминална формација на тумор, во случај на придружни гастроинтестинални абнормалности
Присуство на џиновска и болна хепатомегалија, палпирана во епигастриумот, во случај на дефекти на црниот дроб. [1], [2], [3], [4], [5]

Дијагностички

Дијагноза на билијарна атрезија се потврдуваат патолошките аспекти идентификувани за време на клиничкиот преглед на пациентот (клинички манифестации претставени погоре) со патолошките аспекти добиени по извршувањето на параклиничките испитувања (крвни тестови, ултразвук на абдомен, ретроградна ендоскопска холангиопанкреатографија, компјутерска томографија, нуклеарна магнетна резонанса, итн.).

Диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза на билијарна атрезија мора да се изврши со следниве услови:

Недостаток на алфа1-антитрипсин
Синдром на Алгил
Галактоземија (недостаток на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза)
Холедохални цисти
Болест на Бајлер
Неонатален идиопатски хепатитис
Неонатална хемохроматоза
Педијатриска болест Кароли
Нарушувања на складирање на липиди
Интрахепатична хипоплазија на жолчните канали
сифилис
РУБЕЛА
Детски инфекции со цитомегаловирус
Педијатриска инфекција со вирус на херпес симплекс
Клинички манифестации на риносинузална појава кај цистична фиброза
токсоплазмоза
Парентерална исхрана поврзана со синдром на холестаза.

Параклинички истраги

Биохемиско испитување на крвта укажува на зголемување на вкупниот билирубин, особено на директен билирубин и зголемување на ензимите на црниот дроб (алкална фосфатаза, гамаглутамил + транспептидаза, 5 + нуклеотидаза, аланин аминотрансфераза).

ОДРЕДУВАЕ албумин и вкупни протеини. Во хронично заболување на црниот дроб, вклучително и билијарна атрезија, може да се забележи намалено ниво на албумин и вкупни протеини (хипоалбуминемија и хипоротеинемија).

ОДРЕДУВАЕ времиња на коагулација: делумно активирано време на тромбопластин и протромбинско време. Правилниот развој на процесот на коагулација бара вклучување на протеини на црниот дроб. Промената на хепаталната структура со појавата на тотална хипопротеинемија и хипоалбуминемија имплицитно ќе го одреди нарушувањето на функцијата на коагулација. Така, во случај на билијарна атрезија, како и другите хронични заболувања на црниот дроб, може да се идентификува продолжувањето на времето на коагулација (што укажува на промена на функцијата на коагулација).

ултразвук може да укаже на отсуство на дилатација на жолчното кесе и жолчните канали.

Хепатобилијарна сцинтиграфија со технетиум може да обезбеди информации за пропустливост на екстрахепатичниот билијарен систем.

Скенирање на жолчката овозможува следење на инјектираната изотопска супстанца што влегува од црниот дроб во цревата, а потоа во жолчните канали.

Ретроградна ендоскопска холангиопанкреатографија е корисно за дијагностицирање на билијарна атрезија. Овој метод на сликање може точно да ги означи областите каде што се наоѓа пречката.

Перкутана биопсија на црниот дроб вклучува земање на парче ткиво од црниот дроб што ќе се испита микроскопски. Оваа истрага овозможува диференцијација помеѓу хепатоцелуларните и опструктивните фактори кои можат да предизвикаат билијарна опструкција. Биопсијата има чувствителност и специфичност од приближно 90% за билијарна атрезија.

Интраоперативна холангиографија може да обезбеди точни информации за анатомската структура и пропустливоста на екстрахепатичните жолчни канали. Интраоперативна холангиографија е индицирана кога биопсијата на црниот дроб укажува на опструктивна причина за холестатски синдром или кога скенирањето на жолчката не дава сугестивни резултати. [2], [3], [4], [5]

Третман

Хируршки третман

Хируршката интервенција е единствениот третман кој овозможува корекција на билијарна атрезија. Се практикува портоентеростомија Касаи, хируршка процедура за третман што вклучува создавање на премин на дренажа на жолчката преку дисекција на хепатална портална вена, отстранување на попречени жолчни канали и создавање анастомоза во ретроколниот јејунален сегмент. Студиите во врска со ова покажаа дека дисекцијата над бифуркацијата на хепаталната портална вена доведува до создавање на поефикасна патека за дренажа на жолчката.

Трансплантација на црн дроб индицирано е ако операцијата Касаи нема поволни терапевтски резултати. Кај деца со билијарна атрезија, кои се појавија рано во постнаталниот период (по раѓањето), трансплантацијата на црн дроб е индицирана во текот на првите две години од животот.

Во случај на деца со заболување на црниот дроб во последната фаза на развој, како и кај оние кај кои не може да се изврши соодветна дренажа на жолчката по портоентеростомија, трансплантацијата на црн дроб се препорачува како единствен терапевтски метод.

Хигиенско-диетален режим

Во случај на доенчиња, се препорачува хируршка интервенција доење секогаш кога тоа е можно, бидејќи во составот на мајчиното млеко се наоѓаат липаза и жолчни соли кои ја олеснуваат хидролизата на липидите и деградацијата на диеталните липиди, со што се стимулира функцијата на жолчката. Исто така, мајчиното млеко спречува холангитис, компликација која често се јавува по портоентеростомија и се должи на прекинување на колонизацијата на анаеробната и грам-негативната флора во жолчните канали.

Доенчињата кои се хранат со млечни формули, во кој случај е извршена билијарна дренажа, не бараат диета. За да се стимулира процесот на варење на липидите, тие можат да се администрираат препарати на триглицериди, како што се Прегестимил, алиментум, итн.

Фармацевтски третман

Меѓу болните хроничен холестатски синдром или со хронична промена на пропустливоста на жолчните канали, се препорачува администрација на урсодиоксиколична киселина (препарат за лекови Урсодиол).
Спречување на постоперативен холангитис може да се постигне со долгорочна администрација на триметоприм во комбинација со сулфаметоксазол. [1], [2], [3], [4], [5]

Еволуција. Прогноза. компликации

По портоентеростомијата на Касаи, болеста се манифестира поволна прогноза. Во отсуство на хируршки третман, болеста е поврзана со сериозна прогноза, напредувајќи до смрт за околу две или три години.

Главните компликации што може да се појави по извршувањето на портоентеростомијата Касаи се следниве:

холангитис
Билијарна цироза
Портална хипертензија
Хепатоцелуларен карцином.

Стапката на 5-годишно преживување кај деца со билијарна атрезија подложена на портоентеростомија Касаи е помеѓу 50 и 60%, а стапката на 10-годишно преживување е помеѓу 25 и 35%. [1], [2], [3]