Болест Фон Гирк - Причини, симптоми и третман
Во Болест Фон Гирке тоа е најчестата болест на складирање на гликоген. Оваа болест се карактеризира со неупотребливост на резервите на гликоген во црниот дроб. Сепак, складираниот гликоген во мускулите не е засегнат.
Содржина
Што е болест на Фон Гирк
На Болест Фон Гирке првпат беше опишан од докторот Едгар фон Гирке во 1929 година. Кај оваа болест, гликогенот складиран во црниот дроб повеќе не може да се користи поради генетски дефект. Неколку часа после јадење, опасен е падот на нивото на шеќер во крвта, што мора веднаш да се компензира со брзо достапни јаглехидрати.
Гликогенот е полисахарид како растителен скроб, кој се распаѓа во моносахариди за време на апстиненција од храна и се враќа во телото во форма на гликоза. Покрај тоа, ова распаѓање го одржува константното ниво на шеќер во крвта. Поради мутација, одговорниот ензим глукоза-6-фосфатаза веќе не се произведува доволно или само во неактивна форма. Овој генетски дефект се наследува на автосомно рецесивен начин.
Болеста е многу ретка. Само околу едно од 100.000 новороденчиња страдаат од оваа болест. Сепак, болеста на Фон Гирке е најчестата болест на складирање на гликоген. Познато е и како болест на складирање на гликоген тип I (GSD1) или гликогеноза тип I. Сепак, синдромот сè уште може да се подели на видовите Ia и Ib. Тип Ia е 80 проценти и, соодветно, Тип Ib е 20 проценти.
причини
Гликоза-6-фосфат е метаболит во синџирот од гликоген до глукоза. Недостатокот на дефосфорилација на ова соединение спречува формирање на гликоза. Само ја иницира понатамошната синтеза на гликоген. Продавницата за гликоген во црниот дроб се полни се повеќе и повеќе. Ова доведува до нивно зголемување (хепатомегалија). Во исто време, нивото на шеќер во крвта повеќе не може да се балансира. После оброкот, шеќерот во крвта се транспортира во клетките за согорување со дејство на инсулин.
Кога шеќерот во крвта станува премногу низок, се формира повеќе глукагон, антагонист на инсулин. Глукагон се грижи за распаѓање на резервите на гликоген во црниот дроб и мускулите. Ако ензимот глукоза-6-фосфатаза е дефектен, глукагонот повеќе не може да предизвика формирање на глукоза од гликоген.
Кај Фон Гиркеовата болест од типот Ib, друг ензим е пред се засегнат од дефект. Тоа е транспортен ензим за глукоза-6-фосфатаза. Гликоза-6-фосфатазата е недопрена тука, но не може да се транспортира до својата дестинација, црниот дроб.
Симптоми, заболувања и знаци
Болеста на Фон Гирке се карактеризира со хепатомегалија (зголемен црн дроб), зголемено ниво на шеќер во крвта после јадење и значително намалено ниво на шеќер во крвта по три часа апстиненција од храна. Во исто време, постои зголемено ниво на урична киселина и зголемено ниво на триглицерид во крвта. Ако нема внес на храна, се јавуваат хипогликемични конвулзии.
Болеста се забележува кај деца веќе од три до четири месеци. Растот е одложен. Во исто време постои остеопенија или остеопороза. Лицето се појавува кружно со полни образи. Покрај црниот дроб, бубрезите се зголемени и. Покрај тоа, има чести крварења од носот поради дисфункција на тромбоцити.
Кај типот Ib има и функционални нарушувања на неутрофилите. Затоа се развиваат чести инфекции и цревни воспаленија. Дисфункција на црниот дроб како резултат на аденоми на црниот дроб или дури карцином на црн дроб може да се појави како доцни компликации. Исто така, може да се развие бубрежна инсуфициенција.
Дијагноза и тек на болеста
Болеста на Фон Гирке може да се дијагностицира многу добро со типичен тек на кривата на шеќерот во крвта во врска со нивото на лактат. Хипергликемија и хиполактична ацидемија се секогаш присутни веднаш после јадење. По три до четири часа апстиненција на храна, нивото на шеќер во крвта е премало, а нивото на лактат е превисоко за тоа.
Хипогликемијата кај Фон Гиркеовата болест е секогаш зависна. Дејноста на глукоза-6-фосфатазата денес ретко се одредува. Ова е затоа што молекуларните генетски студии ја елиминираат оваа потреба. Во диференцијалната дијагноза, туморите на црниот дроб може да се исклучат со употреба на техники за сликање. Другите гликогенози исто така можат јасно да се разликуваат, бидејќи тие покажуваат високо ниво на шеќер во крвта и високо ниво на лактат после јадење и соодветно ниско ниво на шеќер во крвта и ниско ниво на лактат по три до четири часа.
Компликации
Во Фон Гиркеовата болест, пациентите првенствено страдаат од сериозно зголемување на црниот дроб. Ова исто така може да предизвика болка бидејќи црниот дроб ги притиска другите органи. Силно намаленото ниво на шеќер во крвта се јавува и поради болест и има многу негативно влијание врз квалитетот на животот на заболеното лице.
Пациентите не се во можност да вршат напорни активности или спортски активности и често се чувствуваат уморни или исцрпени. Исто така, болеста на Фон Гирке значително ја намалува еластичноста. Луѓето страдаат од грчеви во мускулите и, во многу случаи, од крварење од носот. Болеста исто така може да доведе до воспаление во цревата или црниот дроб. Во најлош случај, тумор се формира во црниот дроб.
Болеста на Фон Гирке може да доведе и до откажување на бубрезите, оставајќи ги пациентите со дијализа или трансплантација на бубрег до крајот на животот. Бидејќи каузалниот третман на болеста Фон Гирке не е можен, се третираат само индивидуалните симптоми. Нема компликации. Сепак, животниот век на пациентот е значително намален и ограничен од болеста.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи болеста на Фон Гирке не може да зарасне сама по себе, лицето заболено од оваа болест е дефинитивно зависно од посета на лекар. Ова е единствениот начин да се спречат понатамошни компликации и поплаки, така што треба да се консултира лекар со првите знаци и симптоми на болеста. Раната дијагноза има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек на оваа болест. Во повеќето случаи, лекарот треба да се контактира ако засегнатото лице има долгорочно високо ниво на шеќер во крвта.
Како по правило, значително зголемениот црн дроб, исто така, укажува на оваа болест. Повеќето луѓе исто така имаат чести крварења од носот или страдаат од цревни проблеми. Ако овие симптоми се појават подолг временски период и не исчезнат сами од себе, во секој случај мора да се контактира со лекар. Како по правило, болеста на Фон Гирке може да биде дијагностицирана од општ лекар или интернист. Понатамошниот третман, сепак, секогаш зависи од точната сериозност на симптомите. Дали болеста ќе доведе до намален животен век не може да се предвиди универзално.
Третман и терапија
Третманот на болеста на Фон Гирке е симптоматски. Целта е да се избегне хипогликемија преку кратки периоди на апстиненција од храна. Често мали оброци богати со јаглени хидрати мора да се јадат во текот на денот. Трајно снабдување со раствор на декстрин преку сонди е потребно ноќе.
Ако третманот започне навремено, може да се избегне подоцна оштетување на органите. Покрај тоа, децата можат да растат нормално. Меѓутоа, ако сепак се појави сериозно оштетување на црниот дроб и бубрезите, треба да се разгледа и трансплантација на орган.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
За да се спречи болеста Фон Гирке, погодените семејства треба да добијат генетско советување. Ако веќе се случиле случаи во семејство и роднини, достапни се генетски тестови за човечки животи. Болеста се наследува како автосомно рецесивно својство.
Ако и двајцата родители имаат неисправен ген, потомството има 25% шанси да страда од болест на Фон Гирке. Меѓутоа, ако само еден родител има дефектен ген, децата најверојатно нема да се разболат.
После нега
Грижата за директна следење е можна само во ограничен степен за болеста на Фон Гирке. Поради претежно генетските причини, каузалниот третман не ветува многу. Сепак, се препорачува генетски тест ако сакате да имате деца. На овој начин, може да се спречи повторување на симптомите и текот на болеста. Најдобрата шанса да добиете олеснување по терапевтскиот третман е да посетите лекар што е можно порано веднаш штом се појават симптомите.
Во меѓувреме, постојат лекови кои го олеснуваат текот. Точното придржување кон дозата е важно за ефективна нега последователно. Редовните прегледи се дел од распоредот. На овој начин, сегашниот статус на болеста може да се идентификува и, доколку е потребно, позитивно да влијае на различни дози или промени во лековите.
Пациентите со болест на Фон Гирке исто така можат самите да влијаат на текот на болеста. Значи, по третманот треба да обрнете внимание на одмор и заштита. Ова ќе помогне во ублажување на симптомите. Емоционалната стабилност и избегнувањето на стресни ситуации исто така помагаат да се намали ритамот на срцето.
Ова исто така значи дека органите треба да издржат помал притисок. Генерално, целиот организам е поштеден. Во однос на исхраната, треба да се избегнува внесување на холестерол за трајно следење. Исто така, потребна е голема претпазливост кај масните состојки. Имунолошкиот систем на организмот останува постабилен преку секојдневно вежбање на свеж воздух.
Можете да го направите тоа сами
Болеста Фон Гирке бара третман во педијатриски метаболички центар. Погодените деца мораат да следат соодветна диета со цел да ги намалат симптомите на болеста Фон Гирке. Покрај стационарниот третман, кој вклучува третман со глукоза во форма на малтодекстрин, пациентите мораат да се грижат и за себе. Родителите на погодените деца, исто така, треба да обрнат внимание на типичните симптоми како што се крварење или проблеми со црниот дроб и да го известат својот лекар за нив.
Болеста на Фон Гирк е сериозна болест што бара постојан мониторинг. Ова може да биде голем товар за родителите или старателите. Како дел од терапијата, може да се справите со грижите и стравовите. Покрај тоа, треба да се воспостави контакт со други родители во чие семејство има случај на болест на Фон Гирке.
Надворешните промени како што е нискиот раст или типичното лице за кукли може да се третираат хируршки. По оперативна постапка, мора да се почитуваат хигиенските мерки пропишани од лекар. Стомакот треба веднаш да го прегледа лекар за да избегне внатрешно крварење и други компликации. Сеопфатната самопомош може барем да им овозможи на погодените да имаат секојдневие без симптоми. Медицинскиот третман од страна на интернистот е секогаш предуслов.