Болест на Хантингтон (Хантингтонова болест) Причини, симптоми и третман
Хореа Хантингтон или Болест на Хантингтон е нервна болест во која станува збор главно за неконтролирани движења на различни делови од телото. Болеста обично се јавува на возраст од 30 до 40 години.
Содржина
Што е болест на Хантингтон?
Хантингтонова болест или Хантингтонова болест, порано позната како „наследен танц Свети Вит“, е нервно заболување кое е предизвикано од мутации во генетската шминка.
Симптомите вклучуваат неконтролирани изрази на лицето, голтање и тешкотии во говорот и прекумерни движења на екстремитетите, вратот и трупот. Хантингтоновата болест за прв пат е опишана на крајот на 19 век.
До денес, постојат бројни терапевтски опции кои имаат за цел да ги ублажат симптомите. Сепак, лекот сè уште не е можен.
причини
Хантингтоновата болест е наследна болест која се пренесува на детето на автосомно доминантен начин. Ова значи дека неисправниот ген не се наоѓа на сексуалниот хромозом (X или Y хромозом) и затоа може веќе да се појави ако само еден родител го наследи заболениот ген.
Ако еден од родителите го носи мутираниот ген, секое дете има 50% ризик да се разболи. Мутираниот ген на крајот од хромозомот 4 е одговорен за производство на протеин хантингтин кај здрави луѓе. Мутацијата предизвикува погодениот ген да создаде лов на левило, но протеинот има дополнителни својства.
Овие дополнителни патогени својства осигуруваат дека нервните клетки во церебралниот кортекс не се формирани или не можат да се обноват. Овие големи групи на клетки ја контролираат координираната низа на движења кај здрави луѓе.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Честопати, неволните и неконтролирани движења се првите знаци на Хантингтоновата болест. Во раните фази, болеста се забележува преку едвај забележливо грчење на мускулите, кои погодените честопати можат да ги внесат во нивните природни движења. Во понатамошниот тек, овие претерани и немотивирани мускулни контракции се појавуваат јасно низ целото тело.
Одењето и вршењето секојдневни активности стануваат сè потешки. Случајните моторни вештини се зголемуваат со возбуда, таканаречените хореи движења ретко се случуваат за време на спиењето. Во напредна фаза, болните губат контрола над мускулите на јазикот и грлото: јазикот станува сè понеразбирлив, а проблемите со голтање можат да предизвикаат напади на задушување при јадење.
Хантингтоновата болест влијае и на психата и однесувањето кај луѓето. Прогресивната смрт на мозочните клетки честопати доведува до промена на карактерот и не е невообичаено болните да бидат агресивни или повредени на својата околина. Бидејќи луѓето со Хантингтонова болест, исто така, губат контрола над мускулите на лицето, тие не се во можност да ги изразат своите чувства преку изрази на лицето.
Ова често доведува до недоразбирање со други луѓе. Социјалното повлекување и намалувањето на менталните способности во многу случаи доведуваат до депресија, вознемиреност, психози и мисли за самоубиство, па дури и до вистинско самоубиство. Крајната фаза на болеста обично е поврзана со целосна деменција и ограничување на креветот.
Дијагноза и тек
Хантингтоновата болест има широк спектар на симптоми кои стануваат сè поизразени како што напредува болеста. Ова ја отежнува јасната дијагноза, особено во раните фази.
Дијагностицирањето на симптомите врз основа на симптомите е тешко, бидејќи тие честопати можат да укажуваат на други болести. Ако постои сомневање за болест на Хантингтон, дијагнозата може да се постави со години пред почетокот на болеста со употреба на различни средства како што се компјутерска томографија, магнетна резонанца и мерења на мозочните бранови. Исто така, се прави ДНК анализа како дел од тест на крвта.
Кога избувнува болеста, засегнатите обично се на возраст од 35 до 45 години. Ако болеста се појави подоцна, развојот на симптомите е исто така помалку брз. Хантингтоновата болест се карактеризира со смрт на нервните клетки, која напредува побрзо и побрзо, како што напредува болеста. Хантингтоновата болест напредува во текот на неколку години и децении, бидејќи симптомите се влошуваат. Некои луѓе живеат со оваа болест до 40 години. Предвремена смрт обично се јавува како резултат на проблеми со дишењето или голтањето.
Компликации
Бидејќи Хантингтоновата болест не може да се лекува, симптомите како што се ограничена подвижност, губење на способноста за зборување или други когнитивни нарушувања се влошуваат. Погодените пациенти повеќе не можат да го најдат својот пат во секојдневниот живот и им треба голема грижа. Постојат некои докази дека говорна терапија или физикална терапија може да го забават прогресијата на болеста.
Сепак, ова ќе треба да се тестира и провери со поголем број на пациенти во иднина. Од појавата на првите симптоми до смртта, потребни се околу 20 години, и покрај медицинскиот третман на симптомите. Најголемата опасност за пациентите е развој на пневмонија. Ова е предизвикано од нарушена координација на дишењето и тешкотии при олабавување на слузта од белите дробови.
Некои пациенти исто така можат да развијат срцеви заболувања, што потоа доведува до смрт. Покрај овие причини за смрт, може да се случи и самоубиство. Самоубиството може да биде предизвикано од Хантингтонова болест и оштетување на мозокот што го предизвикува, или пациентот може да сака да избегне поминување низ влошување на болеста.
Понатаму, на пациентот му е лесно да голта храна. Поради ова, пациентот мора да има негувател покрај себе кога јаде.
Кога треба да одите на лекар?
Хантингтоновата болест или Хантингтоновата болест порано се нарекувала танц на Свети Вит поради неволни движења што ги прави. Бидејќи симптомите на оваа наследна болест обично се појавуваат само во подоцнежниот живот, посетата на лекар има смисла ако се појават нарушувања во движењето. Само генетски тест може да докаже дека тоа е всушност наследна болест Хантингтонова болест. Алтернативно, симптомите исто така може да резултираат од тумор на мозок, мозочен удар, нарушувања на тироидната жлезда или слично.
Проблемот е што без навремена посета на лекар не може да се утврди дали всушност станува збор за болест на Хантингтон. Може да има и кореатоформни генетски заболувања како што се болести слични на Хантингтон, болест на складирање на бакар, Вилсон-ова болест, атаксија на Фридрих, спиноцеребеларна атаксија тип 1, 2, 3, 17 или невроакантоцитоза. Медицинска проценка е неопходна за необјаснети нарушувања на движењето, со цел да се измерат опциите за третман.
Медицинскиот третман за Хантингтоновата болест во моментов може да биде само олеснување на симптомите. Станува збор за компензација на нарушувања во движењето, депресија, агресивност или психози. Нервните клетки во мозокот сè повеќе се губат. Во иднина, генетската терапија може да обезбеди чекор напред во третманот. Современата медицина моментално нуди иновативни пристапи кон третман преку трансплантација на матични клетки или имплантација на мозочен пејсмејкер. Степенот до кој овие мерки се корисни допрва треба да се потврди клинички.
Третман и терапија
Според моменталната состојба на истражување, лекот за Хантингтоновата болест не е можен. Затоа, третманот може да има за цел само ублажување на бројните симптоми што е можно повеќе. Различни лекови со активни состојки тиаприд и тетрабеназин се користат за ограничување на неконтролираните движења.
Покрај тоа, за погодените често се грижат физиотерапија, работна терапија и логопедија. На овој начин, тешкотиите во говорот и голтањето типични за болеста можат да бидат ублажени и засега е можен и независен живот со прогресијата на болеста. Пациентите кои страдаат од Хантингтонова болест се поддржани од психотерапевтска грижа за да можат подобро да се справат со стресот на болеста.
Во понатамошниот тек на ловот на хореа, често има сериозно слабеење, што треба да се олесни со особено калорична диета за заболеното лице.
Некои терапии за ублажување или дури и лекување на Хантингтоновата болест се уште се во експериментална фаза. На пример, администрацијата на ензими овозможува малку да се забави распаѓањето на нервните клетки. Терапија со лекови што може целосно да спречи распаѓање на нервните клетки сè уште не е позната.
Изгледи и прогноза
Хореата на Хантингтон има лоша прогноза. Покрај тоа, болеста не може да се излечи со сегашните медицински и правни опции. Генетската болест има прогресивен тек на болеста што не може да се запре и покрај сите напори. Преземените медицински мерки се концентрираат на постигнување на бавна прогресија на болеста и одржување на постојниот квалитет на живот што е можно подолго.
Според пресметаните вредности, пациентот умира во просек приближно 19 години по дијагностицирањето на болеста. Благодарение на медицинскиот напредок и медицинските истражувања, индивидуалните фази на Хантингтоновата болест се зачувани подолго и почетокот на смртта е одложен во последниве години. Покрај тоа, постојат повеќе терапевтски опции во рамките на одделни фази за стабилизирање на пациентот и подобрување на општата благосостојба.
Достапните опции за терапија се препорачуваат и се користат индивидуално во зависност од моменталните симптоми. Треба да се прават редовни прегледи за да може да се одржи оптимална грижа за пациентот. Покрај тоа, специјалисти во специјално изградени центри за третман на Хантингтонова болест можат подобро да обезбедат прилагодување кон текот на болеста. Бидејќи не се препорачуваат сите терапии од здравствени осигурувања, текот на болеста е значително под влијание на финансиските можности на пациентот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Хантингтоновата болест не може да се спречи. Засегнатата личност која го носи мутираниот ген дефинитивно ќе се разболи. Децата на болни луѓе имаат 50% ризик од развој на Хантингтонова болест. Не постои начин да се спречи овој ризик. Единствената можна опција е да немате биолошки деца и пренатален преглед на генетскиот материјал на нероденото дете и - ако Хантингтоновата болест е позитивна - можно прекинување на бременоста. Етички, сепак, ова е многу контроверзно.
После нега
Болеста на Хантингтон сè уште не е излечена. Затоа е сè поважно да се искористи постојаната и континуирана терапија и третман. Третманот има за цел да ги ублажи симптомите и да го подобри квалитетот на животот. Нарушувањата во движењето може да се третираат медицински со помош на невролептици. Депресијата може да се третира со администрација на антидепресиви.
Покрај медицинскиот третман, физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за пациентот. На овој начин може да се направи обид за подобро координирање на редоследот на движење. Исто така, се препорачува употреба на логопед за спротивставување и намалување на нарушувањата на говорот и голтањето.
И покрај третманот со невролептици и антидепресиви, треба да се земат предвид и психотерапија и психијатриска помош. Ова може да биде олеснување не само за самиот пациент, туку и за роднините. Честопати пациентите имаат корист и од учеството во група за самопомош на други погодени лица.
Бидејќи пациентите со Хантингтонова болест често ризикуваат брзо да изгубат тежина поради тешкото внесување храна, треба да се обезбеди калорична и лесна за јадење храна. Храната што лесно се проголта, како каша, пудинг, кварк и течности, е соодветна тука.
Конечно, експерименталните пристапи не треба категорично да се исклучат. Треба да се земат предвид нови понуди за терапија и методи на лекување. Дефинитивно постои можност ова да резултира во поголема слобода од симптомите.
Можете да го направите тоа сами
Опциите за самопомош се ограничени кај Хантингтоновата болест. Поради текот на болеста, според сегашниот научен статус, не постојат можности што доведуваат до олеснување на симптомите или лек.
Текот на болеста е прогресивен, така што болните луѓе треба да обезбедат одржување на нивната благосостојба во секојдневниот живот и покрај зголемените симптоми. За да се избегнат изненадувања или непријатни ситуации, корисно е доколку засегнатото лице е целосно информирано за развојот на болеста. Во исто време, треба да се запознае тесното социјално опкружување. Со обезбедување на информации, ситуациите со прекумерни побарувања може да се спречат или минимизираат. Бидејќи станува збор за наследна болест, корисно е да се споделуваат искуства меѓу болните.
Учеството во социјалниот живот е важно за менталното здравје. Активностите за одмор и адекватното вежбање ја подобруваат благосостојбата. Покрај тоа, со здрав начин на живот, организмот и имунолошкиот систем можат доволно да се зајакнат. Треба да се избегнуваат загадувачи како алкохол и никотин.
Со урамнотежена и богата со витамини исхрана, доволно спиење и почитување на фазите на одмор, на телото му се дава нова сила. Во исто време, може да се одбрани од напади на патогени микроорганизми. Различни методи на релаксација како што се медитација или јога може да се користат за ментално зајакнување. Ова помага при емотивно справување со болеста.