Болест на Помпе - Причини, симптоми и третман
На Болест на Помпе е болест на складирање на гликоген со непредвидлив тек. Симптомите се карактеризираат со прогресивна мускулна слабост. Во терапијата, во меѓувреме се забележани успеси преку вештачка администрација на предизвикувачкиот ензим.
Содржина
Што е болест на Помпе?
Болестите на складирање се хетерогена група на болести во кои различни супстанции се таложат во органи или клетки на организмот. Ткивата или органите обично ја губат својата функција поради наслагите. Депонираните супстанции можат да бидат од различни видови. Во зависност од супстанцијата, се прави разлика помеѓу гликогенози, мукополисахаридози, липидози, сфинголипидози, хемосидерози и амилоидози. Во гликогенозата, гликогенот се чува околу ткивото на телото.
Складираните јаглехидрати веќе не можат да се распаѓаат воопшто или само нецелосно или можат да се трансформираат во гликоза. Причината обично е ензимски дефект на ензимите кои се вклучени во конвертирање на гликоза во организмот. Болест за складирање на гликоген е тоа Болест на Помпе, исто така Помпија болест или Недостаток на киселина малтаза се вика. Болеста влијае на лизозомалната α-глукозидаза или кисела малтаза на генот GAA.
Во здравото тело, ензимот ги разложува полисахаридите со долг ланец на лизозомите во гликоза. Кај луѓето, ензимот е присутен во сите ткива. Метаболичката болест сè уште е главно забележлива во мускулите и затоа е вклучена и во миопатиите. Ретката болест е именувана по холандскиот патолог Помпе, кој прв го опиша феноменот во 1932 година. Во 1954 година Г.Т. Кори болеста како болест на складирање на гликоген тип II.
причини
Инфантилниот тип на Помпе болест има активност помала од еден процент. Типот малолетник задржува преостаната активност до десет проценти, а возрасниот тип задржува резидуална активност до 40 проценти. Болеста е предмет на автосомно рецесивно наследување. Момчињата се погодени исто толку често како и девојчињата. Дефектот на причинскиот ген се наоѓал во q25.2-q25.3 регионот на хромозомот 17 и е долг 28 kbp.
Болеста е генетски хетерогена и досега била поврзана со 150 различни мутации. Пациентите се сложени хетерозиготни. Инфантилната форма често се карактеризира со две тешки мутации. Со оваа форма, постои висок степен на кореспонденција помеѓу генотипот и текот на болеста. Ова не е случај со формата за возрасни. Преваленцата е дадена со вредности помеѓу 1: 40,000 и 1: 150,000. Во Германија се дијагностицирани околу 200 лица.
Симптоми, заболувања и знаци
Главните симптоми на болеста Помпе се кардиомегалија и срцева слабост. Исто така, постојат невролошки и мускулни дефицити. Избувнувањето на болеста Помпе не е ограничено на одредена возраст, но може да влијае на сите возрасни групи. Инфантилната форма се јавува кај доенчиња и обично завршува фатално во првата година од животот. Смртта што се јавува обично е смрт од срцева слабост, што може да се пронајде до хипертрофична кардиомегалија.
Во инфантилна форма, првите симптоми се појавуваат по два месеци. Адолесцентите развиваат јувенилна болест Помпе. Кај возрасните, медицината зборува за возрасна болест Помпе. Овие форми се манифестираат симптоматски како прогресивна мускулна слабост во респираторните мускули и скелетните мускули на трупот. Може да бидат засегнати надлактиците, како и карлицата и бутовите. Курсот е непредвидлив во возрасни и малолетнички форми. Тешките курсеви се карактеризираат со губење на дишењето.
Исто така, често има губење на подвижноста. Се појавуваат состојби на истоштеност. Во некои случаи, супстанциите се таложат во артериите и можат да формираат аневризма, чиј прекин може да биде фатален. Во просек, првите симптоми стануваат забележливи кратко пред 30-та година од животот и одговараат на потешкотии при трчање или вежбање. Дијагнозата обично се поставува во средината на 30-тите години. Околу десет години подоцна, погодените најмногу зависат од инвалидска количка.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на болеста Помпе обично се потврдува со биопсија на мускулите врз основа на анамнезата. Хистолошки, масивните гликогенски наслаги во мускулот може да се демонстрираат при боење на ПАС. Дијагнозата може исто така да биде закотвена во мерењето на ензимската активност на киселата малтаза, како што може да се открие кај леукоцитите со тест на сува крв. Молекуларните генетски прегледи исто така може да се користат како средство за потврдување на дијагнозата. CK, CKMB, LDH, GOT и GPT се зголемени во крвта. Урината обично е покачена во Glc4.
Бројни диференцијални дијагнози мора да се исклучат. Во инфантилна форма, поради изразените симптоми, сомнителната дијагноза честопати може да се обезбеди со брза прогресија, поврзана со зголемени проблеми со дишењето и одложување на моторниот развој. Кардиомегалија може да се потврди со наоди на х-зраци. Теоретски, може да се замисли и пренатална дијагноза заснована на анализа на амнионска течност или отстранување на ткиво.
Колку порано избувнува болеста, толку потежок е текот на болеста Помпе. Како и да е, Помпевата болест се карактеризира со индивидуален и затоа е всушност непредвидлив тек на болеста. Исто така, се забележуваат благи форми.
Компликации
Тешкотиите во дишењето, исто така, имаат негативен ефект врз срцето и другите внатрешни органи, така што може да се појави неповратно последично оштетување на органите. Очекуваниот животен век е значително намален и ограничен од Помпевата болест. Во најлош случај, погодената личност може да умре од срцева смрт. Исцрпувачки активности или спортски активности сè уште не се можни за засегнатото лице поради оваа болест.
Третманот за Помпе болест обично се заснова на симптомите и има за цел да го зголеми очекуваниот животен век. Се користат разни лекови, кои обично не доведуваат до посебни компликации. Симптомите може да се намалат и со помош на физиотерапија. Доколку постојат психолошки ограничувања, неопходен е понатамошен психолошки третман.
Кога треба да одите на лекар?
Секој што страда од болест на Помпе или е засегнат од наследната болест како дете или има сериозни мускулни симптоми како возрасна личност. Луѓето со гликогеноза тип II страдаат од зголемување на мускулната загуба. Може да бидат засегнати и респираторните мускули. Доколку генетскиот дефект не се открие рано при рутински преглед, посетите на лекар се редоследот на денот кога симптомите се зголемуваат.
Сепак, може да потрае многу време за да се постави дијагнозата. Прво, има многу болести со сличен тек. Второ, генетското тестирање не е редослед на денот во медицината. Трето, болест II складирање на гликоген е исто така метаболичко заболување. Многу лекари не се запознаени со симптомите на болеста Помпе. Покрај тоа, нема унифицирана поплака за појава на Помпе-доцна болест. Болеста е многу полесно да се дијагностицира кај деца.
Повеќето возрасни пациенти посетуваат лекар со различни мускулни поплаки. Опишаните симптоми можат да влијаат на екстремитетите, но исто така и на респираторните мускули или срцето. Органи како црниот дроб исто така можат да бидат засегнати. Падот брзо се движи. Како резултат, со текот на времето, посетите на лекар се зголемуваат без да се постави точна дијагноза. Одисеја низ практиките не е невообичаена за болеста Помпе.
Третман и терапија
Болеста на Помпе сè уште не е излечена. Каузален третман на симптомите не е достапен. Затоа, пациентите главно се третираат симптоматски и супортивно. Се препорачуваат палијативни форми на терапија. Оваа терапија вклучува препораки за диети и дишење и физиотерапија за зајакнување на мускулите. Во текот на ова, вентилацијата и вештачката исхрана стануваат неопходни.
Навремената одлука за овие мерки е апсолутно неопходна за продолжување на животот. Во однос на исхраната, докажана е високо протеинска диета во комбинација со тренинг за издржливост. Од 2006 година е можно вештачки да се снабдува рекомбинантен протеин, кој се состои од CHO клетки и е познат како алглукозидаза алфа или миозим. Лековите се администрираат интравенски на секои 14 дена. Успеси во успехот беа забележани кај доенчиња по рана администрација на лекот, што може да обезбеди опстанок.
Постојат контрадикторни искуства со постари деца и нема убедливи докази за ефективноста на формата за возрасни. Трошоците за лекови можат да бидат до 50 000 евра годишно за новороденче и до 500 000 евра годишно за возрасно лице. Потребно е доживотно снабдување. Одговорот на скелетните мускули на терапијата е променлив. Но, слабоста на срцевиот мускул се подобрува. Поради крвно-мозочната бариера, лекот нема никакво влијание врз процесите на заболување во мозокот.
Терапевтски пристапи, како што е генска терапија, се во експериментални фази кај животните. Трансферот на гени веќе бил успешен кај глувците. Третманот со фармаколошки шаперон може да ја зголеми преостанатата активност на киселата малтаза, но досега не може да се користи на практичен начин. Поддршка на психотерапевтска нега за справување со ситуацијата се препорачува на погодените семејства.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Помпевата болест е неизлечива наследна болест што обично резултира со пократок животен век. Точната прогноза зависи од специфичната форма на болеста и возраста на заболеното лице кога ќе се појави болеста.
Прогнозата е најлоша за раната форма на Помпе-ова болест, која, доколку не се лекува, обично доведува до смрт во рок од две години. Погодените главно умираат од пневмонија или срцева слабост. Третман на болеста со ензимска терапија за замена значително ја подобрува прогнозата. Очекуваниот животен век на погодените значително се зголемува на возраст над десет години. Бидејќи оваа форма на терапија е нова, сè уште нема долгорочни прогнози.
Малолетничката форма на Помпе болест, ако не се лекува, обично доведува до смрт пред да достигне зрелост. Возрасната форма на болеста Помпе има најповолна прогноза. Во секој случај, очекуваниот животен век значително се зголемува со третманот. Сепак, погодените обично развиваат некои ограничувања, како што се когнитивни тешкотии и губење на слухот, па дури и глувост. Во моментов се развиваат и тестираат нови опции за третман, како што се генетски терапии за Помпевата болест, што треба да доведе до далеку поповолна прогноза.
превенција
Досега, болеста на Помпе може да се спречи само преку генетско советување во фазата на планирање на семејството. За родителите на погодено дете, ризикот од повторна појава е 25 проценти. По позитивна пренатална дијагноза, идните родители, исто така, имаат можност за абортус.
После нега
Како по правило, оние кои се засегнати со Помпе болест имаат многу малку и само многу ограничени мерки и опции за дополнителна нега, така што тие идеално треба рано да се консултираат со лекар за да спречат други поплаки и компликации. Не може да се лекува самостојно, така што треба да се консултира лекар со првите знаци и симптоми на болеста.
Процесот на опоравување првенствено се заснова на вежби од физиотерапија или физиотерапија. Многу од вежбите може да се повторат во вашиот дом, што значително го промовира третманот. Помошта и грижата за сопственото семејство е исто така многу важна, што исто така може да спречи депресија и други психолошки нарушувања.
Во случај на постоечка желба за раѓање деца, засегнатите треба да искористат генетско тестирање и советување за да спречат повторување на болеста. Редовни контроли и прегледи од страна на лекар се исто така неопходни во текот на животот. Самата болест обично не го намалува очекуваниот животен век на пациентот. Понатамошните мерки за следење обично не се достапни на засегнатото лице.
Можете да го направите тоа сами
За погодените, Помпевата болест е многу стресна дијагноза, особено ако болеста се манифестира само во старост. Болеста може да помине многу индивидуално, па затоа пациентите сакаат да направат што е можно повеќе за благ тек на болеста.
Главната работа е да се спречат дополнителни болести. На пример, пациентите треба да бидат сигурни дека го имаат најдоброто можно снабдување со кислород за да не паднат поради вртоглавица или да доживеат несреќа. Покрај тоа, недоволно снабдување со кислород би го оштетило срцето - а можеби и други органи. Заразни болести како што се грип или инфекции слични на грип, исто така, треба да се избегнуваат ако е можно, бидејќи тие исто така го нарушуваат дишењето и сериозно го ослабуваат телото и неговиот имунолошки систем. Пациентите со Помпе болест би било добро да обрнат посебно внимание на нивниот имунолошки систем. Треба да бидете сигурни дека јадете свежа, високо протеинска диета, како дел од препораките за диети на вашиот специјалист.