Болест на Шарко-Мари-Заб - Причини, симптоми и третман
На Болест Шарко-Мари-Тум е наследно невромускулно нарушување. Доведува до прогресивна парализа на екстремитетите со последователно трошење на мускулите. Каузалниот лек не е познат.
Содржина
Што е болест Шарко-Мари-Тум?
Кога Болест Шарко-Мари-Тум се нарекува наследно невромускулно заболување. Во овој вид на болест, мускулите се распаѓаат поради нервите. Болеста е именувана по неговиот прв опис Jeanан-Мартин Шарко, Пјер Мари и Хауард Тум.
Техничкото име на болеста е Наследна чувствителна на моторна невропатија тип 1, скратено HMSN 1. Зборот "наследна" ја опишува наследноста на синдромот. Чувствително на моторот значи дека се нарушени и подвижноста и сензацијата. Невропатијата е генерално болест на нервите.
Болеста на Шарко-Мари-Тум исто така Нервна мускулна атрофија наречен. Ова име го нагласува распаѓањето на мускулите поврзано со нервите, што е резултат на болеста. Синдромот Шарко-Мари-Тум е едно од најчестите наследни нервни заболувања. Преваленцата е 1: 2500.
причини
Резултатот е оштетување на процесот на нервните клетки или самата миелинска обвивка. Миелинската обвивка ги опкружува нервите како обвивка и е одговорна за правилното пренесување на нервните импулси од мозокот до мускулот. Ако миелинската обвивка е оштетена, нервните импулси не можат да стигнат до мускулот.
Тогаш веќе не е можно да се спроведуваат командите од мозокот во мускулот. Резултатот е слабост и регресија на погодените мускули. Бидејќи болеста се наследува на автосомно доминантен начин, двата пола се погодени подеднакво. Постои 50 проценти веројатност дека потомците на болно лице носат и карактеристики.
Ако и двајцата родители се хетерозиготни, постои веројатност од 75 проценти дека детето ќе се разболи. Ако родителот е хомозиготен, постои 100 процентна можност дека болеста ќе се пренесе.
Симптоми, заболувања и знаци
Првите симптоми обично се појавуваат во детството. Повремено, болеста се манифестира само на возраст од 20 до 30 години. Како прво, се забележува слабост на рацете или нозете, што напредува во текот на текот. Се шири на рацете и нозете.
Мускулите на погодените екстремитети се повлекуваат. Како резултат, одредени делови од телото можат да се деформираат бидејќи веќе не се дава нормална рамнотежа помеѓу различни мускули. На пример, може да се појави шупливо стапало. Исто така, се јавуваат деформации на прстите и прстите. Може да се појават и сензорни нарушувања.
Промените во моделот на одење се рани знаци на болест Шарко-Мари-Тум. Предниот мускул на тибијата (musculus tibialis anterior) често е првиот кој е засегнат. Резултатот е чекорно одење. Ногата веќе не може да се крева. Бидејќи виси надолу при одење, целата нога мора да се подигне. Слетувањето на стапалото не може да се контролира. Премин станува небезбеден. Може да се појават падови. Може да се појави болка во погодените делови на телото.
Дијагноза и тек на болеста
За да се утврди дијагнозата, анамнезата и темелниот физички преглед се прв приоритет. Појавата на болеста кај родителите е клучна трага. Физичкиот преглед открива намалување на силата во рацете и нозете, а можеби и во рацете и нозете.
Затворањето на тупаницата може да биде нецелосно. Повеќе не е можно целосно да се истегнат прстите. Ногата не може да се подигне од отпор. Штандот на прстите не е можно. Киднапирањето и адукцијата на рацете и нозете може да бидат ограничени и намалени во силата. Погодените мускули се повлекуваат. Рефлексите, особено рефлекс на Ахиловата тетива, се ослабени или не можат да се активираат.
При мерење на брзината на нервната спроводливост се забележува забавен пренос. Во зависност од наодите, може да биде неопходна биопсија на нерв. Ако наодите се нејасни, дијагнозата може да се надополни со процедури за сликање. Снимките не покажуваат докази за синдромот Шарко-Мари-Тот. Служи за исклучување на диференцијалните дијагнози.
Генетска дијагноза е можна ако семејната историја е нејасна. Болеста напредува со различна брзина. Некои пациенти остануваат само малку ограничени во текот на нивниот живот. Во други, болеста напредува до својот целосен обем. Ова се манифестира со широка парализа на рацете и нозете.
Компликации
Ограничувања за движење, исто така, се јавуваат и секојдневниот живот на погодените е значително отежнат и ограничен од болеста. Во многу случаи, исто така, постојат нарушувања на координацијата и концентрацијата. Пациентите страдаат од нестабилен одење и често им е потребна помош од други луѓе во нивниот секојдневен живот.
Дури и стимулите се пренесуваат само бавно. Различни активности што се вршат со рацете можеби веќе не се можни, така што има ограничувања во вршењето на професијата. Мерките за физиотерапија можат да ограничат и третираат некои од симптомите на болеста Шарко-Мари-Тум.
Сепак, целосно закрепнување не се јавува. Не е невообичаено психологот да се бара ако болеста доведе до психолошки поплаки и депресија. Обично нема компликации и животот на пациентот не е под влијание на болеста.
Кога треба да одите на лекар?
Оваа болест претходно се викаше болест на Шаркот-Мари-Тум. Денес се зборува повеќе за нервна мускулна дистрофија или наследна моторно-чувствителна невропатија од типот I (HMSN I). Бидејќи оваа наследна болест се јавува почесто во некои семејства, првите посети на лекар обично се снимаат за време на бременоста. Дали абортусот во присуство на болест Шарко-Мари-Тум може да биде оправдан и всушност да се разгледа е прашање на совет.
Симптомите на синдромот Шарко-Мари-Тум поттикнуваат друга посета на лекар, обично во детството. Во други случаи, консултациите со матичниот лекар или ортопедскиот хирург доаѓаат подоцна во животот. Причината е што симптомите на болеста Шарко-Мари-Тум може во некои случаи да се појават само на возраст од дваесет до триесет години.
Знаците што сугерираат одење на лекар се зголемувањето на чувството на слабост во екстремитетите. Генетски детерминираната болест Шаркот-Мари-Тум се развива кај засегнатите со симптоми со различна тежина. Обично останува релативно константно во својот степен на влошување. Зголеменото слабеење и парализа на рацете и нозете може да се одолговлекува неколку децении.
Лекарите можат само да ги ублажат симптомите на невропатии, деформитети или скратување на мускулите, но не можат да го запрат текот на болеста. Порано или подоцна, на погодените од болеста Шарко-Мари-Тум треба да им се обезбедат помагала како патерици или инвалидски колички.
Третман и терапија
Каузалниот третман на болеста Шарко-Мари-Тум е непознат. Терапијата е ограничена на симптоматски мерки. Главниот фокус е на одржување на мобилноста. Раните физиотерапевтски мерки за обука на балансирање на мускулите и спречување на пад може да го подобрат квалитетот на животот.
Снабдувањето со ортопедски помагала како што се помагала за одење или шини, кои на пример ја корегираат слабоста на дорсфлексија на стапалото, играат важна улога. Доколку клиничката слика е целосно развиена, употребата на инвалидска количка е неизбежна. Препораките за рехабилитација се препорачуваат со цел да се овозможи интензивна и сеопфатна терапија за одржување на мобилноста и квалитетот на животот.
Секоја болка може да се третира со аналгетици. Во случај на нарушување на неусогласеноста, особено на стапалата, хируршката корекција може да донесе олеснување. А [[психотерапија | психолошка нега] е корисна во одделни случаи.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Болеста на Шарко-Мари-Тум е неизлечива. Болеста напредува прогресивно, но очекуваното траење на животот не е намалено. Продолжениот тек е поврзан со зголемување на симптомите на губење на рацете и нозете. Болеста предизвикува хронична болка и ограничена подвижност и претставува значителен физички и емоционален товар за погодените. Прогнозата зависи од индивидуалните симптоми на пациентот.
Ефикасна терапија сè уште не постои. Третманот е ограничен на промена во исхраната и физиотерапијата. Изгледите за подобрување на состојбата не се дадени. Наместо тоа, споменатите мерки се обидуваат да го одложат напредувањето на болеста. Тековната терапија претставува значителен товар за пациентот.Прогнозата на наследна моторно-чувствителна невропатија тип I е соодветно слаба.
Пациентите мора да одржуваат близок контакт со тим од општи лекари, ортопеди и невролози за да може терапијата да биде оптимално дизајнирана. Покрај тоа, прогнозата може да се подобри со поддршка на членови на семејството или пријатели кои дејствуваат како поддршка во секојдневниот живот. Прогнозата на болеста Шарко-Мари-Тум ја прави одговорниот специјалист земајќи ја предвид конституцијата на пациентот и фазата на невропатија.
превенција
Не се познати превентивни мерки за да се избегне болеста Шарко-Мари-Тум, бидејќи причината за болеста лежи во генетската шминка. Епидемија на синдромот не може да се спречи кај носителите на гени. Слично на тоа, не постојат познати начини да се запре прогресијата на болеста. Навремените физиотерапевтски мерки можат да го подобрат квалитетот на животот.
После нега
Бидејќи болеста на Шарко-Мари-Тум е неизлечива, последователната нега не може да биде остро ограничена од терапијата. Целта е да се забави прогресијата на болеста. Се препорачува грижа за близок контакт помеѓу пациентот и лекарот. Тим општи лекари, ортопеди и невролози го оптимизира дизајнот на доживотни третмани.
Основата на следните прегледи е клиничкиот преглед. Започнува со разговор за тековните поплаки. Потоа, телото се испитува општо и во специфични области. Особено, регионите погодени од нервна мускулна атрофија се проверуваат за нивната изведба и документирано е губење на мускулната големина.
Невролошкиот преглед се фокусира на функцијата на нервите и мускулите. На почетокот, неврологот прашува за моменталните симптоми. Потоа следат тестови за проценка на одењето, држењето на телото, рамнотежата и ограничувањата на движењето. Покрај тоа, се тестираат рефлексите и чувствителноста на болка и допир.
Под одредени околности, лекарот исто така може да нарача методи за анализа заснована на апарати. Ова вклучува електромиографија за мерење на мускулната активност и мерењето на брзината на нервната спроводливост. Други методи на испитување се ултразвук на нервите, компјутерска томографија или томографија со магнетна резонанца.
По прегледот, ортопедот редовно ја проверува соодветноста на ортопедските помагала. Според прогресијата на болеста, ова се здравствени или терапевтски чевли, влошки и помагала за одење. Како последователни третмани по операција на стапалата, обично се потребни посебни физиотерапевтски мерки.
Можете да го направите тоа сами
Болеста Шарко-Мари-Тум е хронична болест. Значи, погодените треба да научат да се помират со симптомите подолг временски период. Првата точка на контакт за справување со болеста во секојдневниот живот е физиотерапевтот. Балансирачките мускули треба да бидат обучени што е можно подобро. Покрај тоа, вежбите за спречување на падови обезбедуваат значително зголемување на квалитетот на животот. Погодените честопати зависат од помошта на роднините. И тие можат да се консултираат со физиотерапевтот за да откријат како можат подобро да му помогнат на погодената личност.
Во суштина, важно е да се одржи максималната независност на болното лице. Лесно вежбање како аква аеробик исто така може да помогне. Во зависност од тежината на болеста, ортопедските помагала, како што се помагалата за одење, можат значително да им го олеснат секојдневниот живот на погодените. Изборот на обувки е исто така важен. Треба да се консултира ортопедски хирург.
Луѓето генерално треба да се обидат да водат здрав начин на живот. Бидејќи често се појавуваат психолошки проблеми, може да се препорача да се обратите кај психолог. Препорачливо е да ги прилагодите домашните покуќнини на физичките ограничувања на засегнатото лице. Во некои случаи, вреди да се преселите во помал стан. Погодените и нивните роднини исто така можат да добијат повеќе информации и совети за тоа како да се справат со секојдневниот живот во групи за самопомош.