Болест на сирачето Хантингтон

хантингтон

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Болест на Хантингтон

Хантингтонова болест (ХД) е ретка невродегенеративна болест на централниот нервен систем со неволни хорски движења, абнормалности во однесувањето, психијатриски нарушувања и деменција.

ОРФА: 399

Резиме

Епидемиологија

Проценките на преваленцата кај европското население се движат помеѓу 1: 10 000 и 1: 20 000. Симптомите започнуваат на возраст од 30-50 години. Во некои случаи, болеста започнува пред 20-та година од животот со нарушувања во однесувањето и тешкотии во учењето во училиште (болест на малолетнички Хантингтон, ЈХД; види таму).

Клинички опис

Етиологија

ХД е предизвикана од издолжени повторувања на CAG (со 36 или повеќе ЦАГ-тројки) во генот на ловот (HTT; 4p16.3). Со зголемување на должината на повторувањето, возраста на почетокот се намалува; во случаи на ЈХД повторувањето често содржи повеќе од 55 тројки.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се заснова на клиничките симптоми на пациент со родител на кој му е дијагностицирана ХД. Дијагнозата се потврдува со ДНК анализа. Предклиничка дијагноза поради HD ризик треба да се спроведува само кај возрасни, само по нивно лично барање и само во контекст на генетско советување придружено со мултидисциплинарен тим.

Диференцијална дијагноза

Диференцијалните дијагнози се други причини за хореа кај внатрешни или јатрогени заболувања. Опишани се фенокопии (клинички дијагностицирани ХД без ХТТ мутација).

Пренатална дијагностика

HD се наследува на автосомно доминантен начин. Можна е пренатална дијагноза по хорионска биопсија или амниоцентеза. Дијагностика за предплантација со ин витро оплодување е понудена во неколку земји.

Менаџмент и третман

Во моментов нема куративен третман. Пациентите мора да бидат згрижени на мултидисциплинарен начин со цел да се подобри квалитетот на животот. Хорејското нарушување на движењето се третира со средства за блокирање на рецепторите на допамин (рисперидон, тиаприд, пимозид) или агенси кои го намалуваат допаминот (тетрабеназин). Депресијата и агресивното однесување бараат третман со лекови и не-лекови.

прогноза

За време на болеста, пациентите ја губат својата независност за секојдневните обврски, а потоа треба да се грижат деноноќно. Најчести причини за смрт се пневмонија и самоубиство.