Болест на забот Шарко Мари; причини, третман

Болест на забот Шарко Мари е група на наследни болести кои предизвикуваат оштетување на нервите. Дознајте повеќе за оваа состојба во следниот материјал.

мари

Содржина:

  1. Што е болест на Шарко Мари заб?
  2. ПРИЧИНА
  3. симптом
  4. Дијагностички
  5. Третман
  6. Lifeивот со болест на Шарко Мари Заб

Што е болест на Шарко Мари заб?

Болеста Шарко-Мари-Тум е поширок поим за група наследни болести предизвикани од дегенерација на периферните нервни влакна или дегенерација на миелинската обвивка, заштитната обвивка на овие влакна. Оваа чувствителна невропатија го зеде името на 3 лекари кои го опишаа истовремено, пред повеќе од еден век - Jeanан Мартин Шарко и Пјер Мари од Франција и Хауард Хенри Тум.

Невропатија Шарко Мари Тум најчесто влијае на нозете и рацете, постои мускулна слабост и намален волумен на мускулатура. Во некои случаи, може да се појави мало губење на чувствителноста.

Првичните знаци вклучуваат абнормалности во стапалата како претерано висок плантарна лак или прсти со свиткани стапала. Може да има потешкотии при подигнување на ногата. Знаците и симптомите стануваат евидентни во периодот помеѓу средината на детството и 30-тата година од животот, ретко може да се појават подоцна. Симптомите имаат тенденција да се развиваат бавно и понекогаш може да се стабилизираат спонтано.

Како се манифестира болеста?

Главните знаци и симптоми се: слабост во нозете и, во помала мера, во рацете, отсуство на длабок рефлекс на тетива и деформации на стапалото.

Колку е сериозна болеста Шарко-Мари-Тум?

Демиелинизирачка периферна невропатија тоа не е опасно по живот. Тежината на симптомите варира од случај до случај, но абнормалностите на стапалата и тешкотиите при одење се најважните проблеми. Само ретко штетата е толку сериозна што бара употреба на инвалидска количка. Повеќето луѓе со ова артропатија Шарко Мари тие можат да водат активен живот.

ПРИЧИНА

Болеста на Шарко Мари Тум е наследна генетска состојба. Се развива кога има мутации во гените кои влијаат на нервите во нозете, рацете и рацете.

Во некои случаи, овие мутации влијаат на нервите. Другите мутации ја оштетуваат заштитната обвивка што го опкружува нервот (миелинска обвивка). И двајцата ги прават послабите пораки што патуваат помеѓу екстремитетите и мозокот.

Ова значи дека некои од мускулите на ногата не можат да го примат сигналот од мозокот за да се контрахираат, па затоа постои голем ризик да стапнете и да паднете. Исто така, мозокот може да не прима пораки за болка од стапалата, така што можната меурче на прстот може да се зарази, без да сфати пациентот.

Фактори на ризик

Болеста Шарко-Мари-Тум е наследна, така што имате поголем ризик од развој на нарушување ако близок роднина ја имал оваа болест. Други причини за невропатија, како што е дијабетес, може да предизвикаат слични симптоми или да ја влошат болеста Шарко-Мари-Тум. Исто така, хемотерапевтски лекови како што се винкристин, паклитаксел и други може да ги влошат симптомите. Бидете сигурни да му кажете на вашиот лекар кои лекови земате.

Видови

Постојат многу видови на болеста. Еве ги главните форми.

CMT 1

CMT 1 претставува приближно 1 во 3 случаи. Симптомите често се јавуваат на возраст од 5 до 25 години. Проблемите на гените предизвикуваат распаѓање на миелинската обвивка. Како што се шири обвивката, на крајот аксонот се влошува и мускулите на пациентот повеќе не добиваат јасни пораки од мозокот. Ова доведува до мускулна слабост и губење на сензација или вкочанетост. На помалку од 1 од 20 лица ќе им треба инвалидска количка.

Подвидовите CMT1 вклучуваат CMT1A и CMT1B. Тие се предизвикани од различни генетски промени, а симптомите може да варираат.

CMT 2

CMT 2 сочинува приближно 17 проценти од случаите. Неисправниот ген директно влијае на аксоните. Сигналите не се пренесуваат доволно силни за да ги активираат мускулите и сетилата, така што поединецот има послаби мускули и оштетена тактилна смисла или вкочанетост.

CMT 3

ЦМТ 3, или Дежерин-Сотас болест, е редок вид на ЦМТ. Оштетувањето на миелинската обвивка доведува до сериозна мускулна слабост. Сетилото за допир е исто така сериозно погодено. Знаците обично се забележуваат во раното детство.

CMT 4

CMT 4 е ретка состојба што ја оштетува миелинската обвивка. Симптомите обично се јавуваат во детството, а пациентите често завршуваат во инвалидска количка.

CMT X

CMT X е предизвикана од мутација на хромозомот X. Почеста е кај мажите. Womenените не покажуваат симптоми или имаат лесни симптоми.

симптом

Симптомите често се појавуваат во адолесценцијата или раната зрелост.

Главните симптоми

  • Мускулна слабост и можно оштетување на мускулите на ногата, ногата, раката и подлактицата (мускулна дистрофија)
  • Губење на чувствителност на прстите, прстите и екстремитетите

Други симптоми

  • абнормалности во мускулите на нозете (симптом познат како Стапалото на Шарко)
  • тешкотии при користење раце
  • нестабилни глуждови и проблеми со рамнотежата
  • грчеви во нозете и подлактиците
  • во некои случаи, губење на видот и слухот
  • сколиоза
  • намалени рефлекси

Симптомите и нивната сериозност може да варираат од пациент до пациент, дури и кај блиски роднини кои ја наследиле оваа состојба.

Во раните фази, луѓето можеби не знаат дека ја имаат оваа болест, бидејќи симптомите се многу благи.

Симптоми кај деца

Ако симптомите се појават во детството, малото може:

  • да биде повеќе несмасен во движењето отколку неговите колеги и да биде повеќе склон кон повреди
  • имал необичен одење затоа што му било тешко да ги крева нозете од земјата на секој чекор
  • имаат нозе што висат напред додека се подигнати

Како што детето завршува пубертет и започнува зрелост, може да доживее други симптоми. Сепак, знаците можат да се појават на која било возраст, од многу млади до 70 години.

Со текот на времето, ногата може да ја смени формата, да стане многу тенка под коленото, додека бутовите го задржуваат нормалниот мускулен волумен и форма.

Влошување на симптомите кај деца

Симптомите имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето и може да се појават:

  • зголемена слабост во рацете и рацете
  • уште поголема тешкотија во користењето на рацете, на пример, да отворите тегли и капачиња од шишиња
  • болки во зглобовите и мускулите бидејќи проблеми со одењето и држењето на телото предизвикуваат напнатост во телото
  • невропатска болка предизвикана од оштетување на нервите
  • проблеми со одење и мобилност, особено кај постарите лица

Дијагностички

За време на физичкиот преглед, лекарот може да провери:

  • Знаци на мускулна слабост во рацете и нозете
  • Ако има низок мускулен капацитет во потколениците, тие имаат изглед на шише шампањ свртено наопаку.
  • Ако пациентот ги изгубил своите рефлекси
  • Ако има губење на сетилата во стапалата и рацете
  • Можни деформитети на стапалото
  • Други ортопедски проблеми, како што се лесна сколиоза или дисплазија на колк

Вашиот лекар исто така може да ги препорача следниве тестови, кои можат да ви дадат повеќе информации за степенот на оштетување на нервите и неговите причини.

Нервозна брзина на возење

Овој тест ја мери јачината и брзината на електричните сигнали што се пренесуваат преку нервите. Електродите поставени на кожата овозможуваат мали електрични удари за стимулирање на нерв. Одложените или слабите одговори може да укажуваат на нервно нарушување, како што е болеста на Зак Шарко Мари.

Електромиографија (ЕМГ)

На овој тест, тенка електрода се вметнува низ кожата во мускулите. Електричната активност се квантифицира додека се опуштате и го напнувате мускулот.

Биопсија на нерв

Мал дел од периферниот нерв се зема од ногата преку засек направен во кожата. Болеста Шарко-Мари-Тум може да се разликува од другите нервни нарушувања со лабораториска анализа на нервот.

Генетско испитување

Овој тест, кој може да открие најчести генетски дефекти што можат да предизвикаат болест Шарко-Мари-Тум, се прави со анализа на примерок од крв. Така, луѓето со ова нарушување можат да добијат повеќе информации пред да започнат семејство. Генетското тестирање стана подостапно и сеопфатно поради неодамнешниот напредок. Важно е да добиете генетско советување пред да направите таков тест за да ги знаете предностите и недостатоците на тестирањето.

Третман

Нема лек за болеста Шарко-Мари-Тум. Но, обично, болеста напредува бавно и не влијае на очекуваниот животен век.

Третман со полиневропатија

Постојат неколку третмани кои можат да ви помогнат да ја контролирате болеста Шарко-Мари-Тум.

Дрога

Болеста на Зак од Марија, понекогаш може да предизвика болка поради грчеви во мускулите или оштетување на нервите. Ако болката е голем проблем, лековите против болка може да бидат најдобриот лек.

Терапија

Физиотерапија

Физичката терапија може да ви помогне да ги зајакнете и истегнете вашите мускули за да спречите нивно затегнување и влошување. Обично, сесијата вклучува вежби со ниско влијание и техники на истегнување, водени од акредитиран физиотерапевт, препорачани или одобрени од лекарот. Ако започне на време и редовно се практикува, физиотерапијата може да помогне во спречување на попреченост.

работна терапија

Поради слабост на рацете, пациентот не може да фати предмети и не може да ги мрда прстите. Така, едноставните активности како што се отворање тегла или пишување стануваат скоро невозможни задачи. Окупациона терапија вклучува употреба на помагала за помош, како што се специјални гумени рачки на рачки на вратите или облека со прицврстувачи наместо копчиња.

Ортопедски помагала

Многу луѓе со болест на Шарко Мари Тум се принудени да користат одредени ортопедски помагала за да ја одржат својата дневна подвижност и да спречат повреди. Носачи за нозе и глужд и шини можат да обезбедат стабилност при одење и качување по скали.

Се препорачува да се носат чизми или високи чевли за дополнителна поддршка на глуждовите. Обичните чевли можат да ви го подобрат одењето. Можете исто така да користите ортози и шипки за палецот ако имате слаба рака и имате потешкотии при затегнување и држење на работите.

Операција на ногата „Шарко“

Ако стапалото е крајно деформирано, корекцијата на ногата може да помогне во ублажување на болката и подобрување на одењето. Хируршката интервенција не може да излечи слабост или губење на сензација во екстремитетите.

Можни идни третмани

Специјалисти истражуваат голем број потенцијални терапии кои можат во одреден момент да ја третираат болеста Шарко-Мари-Тум. Овие можни терапии вклучуваат лекови, генска терапија и ин витро процедури кои можат да помогнат да се спречи ширењето на болеста кај идните генерации.

Lifeивот со болест на Шарко Мари Заб

Болеста Шарко-Мари-Тум е доживотно, прогресивно нарушување и претставува секојдневни предизвици кои имаат тенденција да стануваат потешки со стареењето на пациентот. Погодените лица мора да научат постојано да се прилагодуваат на ограничувањата што се јавуваат.

Иако луѓето со оваа болест имаат нормален животен век и степенот на попреченост варира во голема мера, во повеќето случаи, заболувањето на Шарко Мари Тум влијае на секоја област од животот. Самата болест е физичка, но може да претставува и социјални и емоционални предизвици.

Управување со физички предизвици

Постојат голем број на достапни алатки кои можат да помогнат во управувањето со физичките предизвици што ги предизвикува состојбата. Во принцип, важно е да се вежба секојдневно и да се следи здрава исхрана. Некои специјалисти можат да работат со пациенти за да развијат програма за вежбање соодветна на нивните ограничувања. Секојдневното истегнување може да ја подобри мускулната состојба и да ја подобри флексибилноста.

Одредени уреди кои го олеснуваат фаќањето и свртувањето можат да им помогнат на пациентите да ја задржат независноста во грижата за себе. Ленти, стапови и рамки можат да помогнат во подобрувањето на мобилноста. На некои луѓе можеби им требаат инвалидски колички само во посебни ситуации, иако некои можат да бидат зависни од нив поголемиот дел од денот.

Управување со социјалните и емоционалните предизвици

Поддршката на семејството, пријателите или советниците може да обезбеди охрабрување, разбирање и практична помош што може да ги ублажи чувствата на депресија, осаменост или изолација. Луѓето повеќе ја прифаќаат ситуацијата откако ќе разберат што е ова заболување и како влијае на животот на пациентот, особено затоа што многу малку луѓе некогаш слушнале за оваа состојба, па едукацијата на соучениците или соработниците може да ги отвори вратите на пријателството.

Здружение на забите Шарко Мари

Пациентите можат да контактираат со претставници на здружението Шарко Мари Тот, невладина организација што има за цел да им помогне на овие пациенти да водат нормален живот.