Бремена и детска PKU - фенилкетонурија

Фенилкетонурија или скратено PKU е генетско метаболичко нарушување.

Со оваа клиничка слика, аминокиселината фенилаланин (Phe) не може да се користи од раѓање на телото. Аминокиселините се градежни блокови на протеините кои имаат витални функции во организмот. Поради недостаток на употреба, фенилаланинот се акумулира и може да доведе до сериозно оштетување. Затоа, посебна диета без фенилаланин мора да се придржува доживотно. PKU што не е препознаено или третирано може да доведе до оштетување на нервите, а со тоа и до сериозни, трајни нарушувања на менталниот развој кај детето. За да не се случи ова и да се случи нормален ментален развој, како дел од скринингот за новороденче, се испитува дали новороденчето е под влијание на ПКУ.

фреквенција

PKU е едно од најчестите вродени метаболички нарушувања во Германија и се јавува кај едно од 8.000 до 10.000 новородени деца.

причини

PKU е наследна. Сепак, децата чии родители или други членови на семејството не страдаат од PKU може да бидат засегнати, бидејќи PKU се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека родителите се навистина носители на неисправниот ген, но болеста не се покажува бидејќи тие имаат втор, здрав ген, кој е доминантен и со тоа се одредува.

Кај деца со дијагностициран PKU, двајцата родители мора да бидат носители на изменет PKU ген. Ако само еден родител е носител на променетиот (неисправен) ген, овој ген може да се пренесе на детето, но детето останува здраво во овој случај, но бидејќи детето сега е исто така носител, има 50 шанси да стане ген Пренесете% на неговите потомци.

PKU не е единствена мутација; постојат повеќе од 400 познати мутации кои можат да предизвикаат PKU. Во зависност од тоа кои и колку мутации се присутни, тежината на болеста и симптомите на погодените можат да бидат различни.

Различни видови на PKU

Класичен PKU

Класичната форма на метаболичко нарушување во PKU се јавува кај околу 98% од погодените. PKU е ензимски дефект во кој недостасува ензимот фенилаланин хидроксилаза (PAH) и проголтаниот фенилаланин, или скратено Phe, не може целосно да се разложи на аминокиселина тирозин. Тирозин е одговорен за различни функции во телото, што ги објаснува различните симптоми на PKU, меѓу другото.

Фенилаланинот е есенцијална аминокиселина, што значи дека мора да се внесе преку храната бидејќи телото не може да го произведува сам. Ако погодените деца земаат премногу фенилаланин подолг временски период, тој се акумулира бидејќи не може понатаму да се претвори во тирозин и може да доведе до сериозно оштетување на развојот на мозокот, особено за време на растот. Вишокот на фенилаланин е делумно вграден во протеини, а остатокот се претвора во алтернативни метаболички производи (наместо тирозин). Овие алтернативни метаболити се нарекуваат фенликетони, кои го објаснуваат името на болеста и се излачуваат преку урината.

Ако засегнатите имаат нормален внес на протеини (т.е. нормална и нефенилаланинска диета), нивото на фенилаланин нагло се зголемува на над 20 mg/dl (1200 μmol/l). Со концентрација на фенилаланин помеѓу 10-20 mg/dl (600-1200 µmol/l) се претпоставува лесна до умерена форма на PKU.

Аминокиселината тирозин нормално се произведува од самото тело. Поради метаболичко нарушување во PKU, тирозин исто така мора да се снабдува преку диета, бидејќи игра важна улога во формирањето на невротрансмитери (допамин, норадреналин, адреналин), тироидни хормони и пигмент меланин.

Хиперфенилаланинемија (ХПА)

Тука нивоата на фенилаланин при нормален внес на протеини се помеѓу 2-10 mg/dl (120-600 μmol/l), бидејќи PAH покажува преостаната активност. Значи, тоа е лесна форма на PKU. Терапијата се започнува само од ниво на фенилаланин над 10 mg/dl.

Атипична фенилкетонурија (PKU)

Атипична PKU е присутна кај екстремно мал број на погодени (приближно 2%). Ензимот фенилаланин хидроксилаза (PAH) тука не недостасува, но коензимот тетрахидробиоперин (BH4), кој е потребен за функцијата на PAH, има метаболичко нарушување. Како резултат на недостаток на BH4 доведува до намалена активност на PAH, што доведува до ситуација слична на класичната PKU, само со различна причина. Нивото на фенилаланин обично не е над 20 mg/dl (1200 µmol/l).

Симптоми

Благодарение на денешните дијагностички опции, погодените деца обично се препознаваат рано и им се дава диетален третман, така што типичните симптоми обично ретко се јавуваат.

Ако оваа состојба не се лекува, може да се појават следниве симптоми:

Оштетување на развојот на мозокот од првиот месец од животот. Во сè потешкиот тек, ова доведува до ментална и моторна попреченост до деменција, на пр., Поради недостаток на невротрансмитери допамин и серотонин.

Невролошки абнормалности може да се препознаат од околу 4-ти месец.

Микроцефалија: Нискиот раст на мозокот доведува до намален раст на коската на черепот и помал обем на главата

епилепсија

Промени на кожата слични на егземите

Многу светла боја на кожа поради нарушување на пигментацијата, светло руса, сина или црвена боја на очите поради недостаток на меланин, кој е формиран од тирозин

Атактичен одење (нарушување во одењето - „одењето на морнарот“) поради оштетување на мозокот (спазам на мускулите)

Забележлив мирис на кетонски тела (фенилпирувична киселина)

Тешкотии во концентрацијата, хиперактивност, агресивност, деструктивност, состојби на возбуда, изливи на гнев, склоност кон самоосакатување

Дијагноза како дел од скрининг за новороденчиња

Поради фреквенцијата и сериозноста на ова метаболичко нарушување, во денешно време - со согласност на родителите - сите новородени деца на возраст од 36 до 72 часа (но во секој случај пред испуштање од родилиште) рутински се испитуваат за PKU (скрининг за новороденчиња).

За да го направите ова, неколку капки крв се земаат од петицата на новороденчето и се собираат на картичка со филтер-хартија. Од ова, аминокиселините (протеински градежни блокови) фенилаланин и тирозин за тест за пребарување на PKU, како и концентрацијата на други супстанции за пребарување други вродени болести се утврдуваат во специјализирани лаборатории.

Ако крвта била извлечена во првите 36 часа (на пример, во случај на амбулантски раѓања), вториот скрининг од страна на педијатарот треба да се повтори помеѓу 3-ти и 5-ти ден, ако е можно. Доколку има ненормални вредности, семејството е известено и покането на преглед со понатамошна дијагностика.

Диференцијација помеѓу класично и нетипично PKU

За да се направи разлика помеѓу класичното и атипичното PKU, се спроведува орален стрес-тест BH4 пред да се започне диетален третман. Концентрацијата на фенилаланин потоа се одредува со земање примероци од крв во период од 24 часа. Ако концентрациите на фенилаланин се зголемат по земањето на BH4, дефектот лежи во самиот ензим PHA, па затоа тоа е класичен PKU. Ако нивото на фенилаланин по ингестијата е слично на нивото кај здрави луѓе, тогаш недостаток на BH4 е одговорен за PKU. Значи, тоа е нетипично PKU.

Тест на крвта за дијагностицирање на вектори

Испитувањето на генот на фенилаланин хидроксилаза овозможува рано откривање дали, на пример, здравиот партнер е носител на генот и со тоа е можно зголемен ризик од пренесување на PKU на детето.

Пренатална дијагностика

Кај мајки со PKU, може да се спроведе тест за амниоцентеза за време на бременоста за да се утврди дали нероденото дете има и метаболички дефект. Сепак, тестот за амнионска течност е секогаш поврзан со одредени ризици (повеќе за ова) и дијагнозата по раѓањето како дел од скринингот за новороденче е обично доволна за да може да се третира PKU доволно рано.

Третман/терапија

Нутриционистичка терапија - строга, но корисна!

Ако на вашето дете му е дијагностицирана класична PKU или полесна форма или хиперфенилаланинемија, веднаш треба да се започне со специјална, строго ниско протеинска диета и редовни прегледи на нивото на фенилаланин во крвта.

Исхраната треба да се придржува доживотно, особено строго до пубертетот, а исто така и после тоа, кога развојот на мозочните клетки ќе заврши по адолесценцијата.

Минималните потребни количини на протеини или фенилаланин и тирозин мора да бидат индивидуално прилагодени на возраста, стапката на раст и степенот на физичка активност.

Бидејќи побарувањата за протеини кај детето не можат да бидат покриени со диета со малку протеини, на детето треба да му се дава дневна мешавина на аминокиселини без фенилаланин, збогатена со тирозин.

Бидејќи особено треба да се избегнува храна од животинско потекло, може да се појави недостаток во снабдување со важни витамини (на пр. Витамини од групата Б), минерали и елементи во трагови (на пример, железо, калциум, цинк, јод, селен), но и недоволен внес на енергија. И тука мора да се разгледа дополнителна замена за да се обезбеди нормален развој.

Доење и PKU

По дијагнозата, бебето прво добива специјална храна без фенилаланин, што предизвикува концентрација на фенилаланин во крвта брзо да падне. Иако мајчиното млеко е богато со протеини, можно е дополнително доење на бебето. Покрај тоа, може да се даде специјална млечна формула со точно пресметани количини на фенилаланин.

Спроведувањето на специјалната диета станува потешко кога детето се менува во каша, бидејќи конвенционалното млеко и житни каши може да не се консумираат. Во меѓувреме, бројни диететски производи се достапни во продавниците и на Интернет, за жал повеќето од нив не се ефтини.

Медицинска терапија?

Од 2009 година, покрај терапијата со диета, можна е и терапија со лекови во Германија и некои други европски земји. Активната состојка BH4 би требало да го активира ензимот фенилаланин хидроксилаза (PAH) со цел да може подобро да го метаболизира фенилаланинот. За жал, овој лек е ефикасен само кај некои пациенти, бидејќи останатата активност на ензимот PAH сè уште мора да биде присутна. Сепак, ова е случај само со некои од многуте можни мутации.

Според германската „Работна група за детски метаболички нарушувања (APS)“, се препорачуваат следниве целни вредности за концентрациите на фенилаланин кај третирани пациенти со PKU:

Деца под 10 години:
0,7-4 mg/dL (42-240 μmol/L)

Млади луѓе од 10 до 16 години:
0,7-15 mg/dl (42-900 μmol/L)

Млади и возрасни над 16 години:
под 20 mg/dl (под 1200 μmol/L). Доколку се појават невролошки симптоми, треба повторно да се воведе построга диета

Која храна е дозволено да се јаде, а која не?

Целосно одрекување

Децата кои се погодени од PKU треба да избегнуваат особено храна од животинско потекло, но исто така и одредена храна од растително потекло, бидејќи тие обично содржат високи концентрации на фенилаланин. Овие намирници вклучуваат:

Месо, колбаси, живина, риба, јајца, сирење, млеко, јогурт, путер и други млечни производи
Производи направени од горенаведената храна, како што се сладолед од млеко и чоколадо
Храна од зеленчук: мешунки (на пример, грав, грашок, соја) или ореви, но исто така и на производи како што се тестенини, ориз, леб/печива, брашно, пченични никулци, други житни производи
Засладувачи како Nutra Sweet, Equal или аспартам (Е 951) (на пр. Во диета и лесни производи, пијалоци, слатки) затоа што содржат фенилаланин
готови производи

Дури и мали количини на наведената храна погоре би го исцрпиле или надминуваат дневниот баланс, така што тие обично не се вклучени во менито.

Поевтини производи

Бројни намирници растителни, на пример, овошје, зеленчук и компири, како и џем и мед содржат помали количини на фенилаланин. Овде, користејќи специјални маси за исхрана, мора прецизно да се пресмета и одмери колку може да се консумира дневно, на пример, со диетални производи со малку протеини.

Само храна може да се конзумира без ограничување, како што се шеќер, гроздов шеќер, чисти масла за јадење, чиста растителна маст, бонбони, лижавчиња, овошни гуми за џвакање, како и овошје од сладунец и желе без желатин или засладувачи, лимонади без засладувачи, вода, чај.

Фенилкетонурија и бременост (мајчино PKU)

Децата чии бремени мајки имаат PKU имаат висок ризик од штета ако диетата и нивото на крвта не се строго контролирани. Кај неродени деца, концентрацијата на фенилаланин во крвта е околу двапати поголема отколку кај мајката, бидејќи фенилаланинот се акумулира во плацентата. Вредностите на крвта треба да бидат помеѓу 0,4 и 4 mg/dl (42-242 µmol/l). Концентрации на фенилаланин над 20 mg/dl во крвта за подолг временски период може да доведат до сериозни дефекти како што се Б. нарушен ментален развој како резултат на оштетување на мозокот, срцеви мани, микроцефалија (мал обем на главата), но исто така и мала тежина при раѓање или спонтани абортуси.

Важно! Погодените жени со PKU треба да планираат бременост ако е можно, така што детето може да се развие нормално под строг лекарски надзор на диетата и вредностите на крвта. Треба да се започне строга диета некое време пред планираната бременост и потоа да се прилагоди индивидуално според возраста и триместарот за бременост. Соодветни подготовки за замена се достапни.

Што да внимавам

На одмор и патувања:
За време на патување/одмор, исто така, мора да се почитува строга диета со малку протеини. Колку е егзотична дестинацијата за патување, толку е потешко да се најде соодветна храна во соодветните земји. Ова значи дека секогаш треба да носите доволно специјални производи за диета со вас.

За екскурзии:
Исто така, секогаш треба да имате мала закуска или ужинка за вашето дете со вас, во зависност од видот и степенот на планираната екскурзија.

Покани или посета на ресторани
Јадењето надвор од домот мора да биде вклучено во дневната рамнотежа, па затоа не треба да биде спонтано ако е можно. Најдобро е да ги информирате вашите роднини и пријатели за тоа да може да се испланира за вас и вашето дете и да нема разочарувања.

помош и подршка

Можете да добиете помош и поддршка од вашиот педијатар, но исто така и во клиниките со посебен центар за метаболички заболувања. Тука постои можност за стручно упатство за правилно спроведување на диетата и самоконтрола на нивото на фенилаланин во крвта од страна на обучен нутриционист. Количината на проголтан фенилаланин мора да се пресметува дневно, така што содржината на фенилалаин во целата храна мора да биде позната. Соодветните табели се достапни за ова.