Целијачна болест (глутен ентеропатија)

Глутенска ентеропатија, познат како целијачна болест, е хронично, имунолошки посредувано дигестивно нарушување, кое ја нагласува трајната нетолеранција на глутен, со негативни ефекти врз цревната лигавица.

глутен кумулира категорија протеини што се наоѓаат во житарките (пченица, јачмен, овес, 'рж).

Од гледна точка на инциденцата на болеста, на 1 од 100 деца е дијагностицирана оваа состојба, сметајќи се за една од најчестите хронични патологии што се среќаваат кај педијатријата.

Важноста на болеста се сугерира според типичната манифестација, имено синдромот на малапсорпција и неговите последици врз човечкото тело, но исто така и од потребата за спроведување и усогласување со правилната исхрана.

Важно е да се разликува целијачна болест (чија последица е вилозно уништување на цревната лигавица) од чувствителност на глутен, која има слични симптоми, но не предизвикува хистопатолошки промени во дигестивниот тракт. (1, 3)

Причини и фактори на ризик

Факторите што го поттикнуваат појавувањето на болеста не се разјаснети во целост, но познато е дека таа има генетска компонента, која го одредува појавувањето на болеста во семејства со тековна медицинска историја на целијачна болест. Така, детето има зголемена подложност на развој на глутен-ентеропатија, ако е засегнат еден од родителите или бабите и дедовците. (6, 9)

Гените одговорни за наследно пренесување се дел од HLA (хуман леукоцитен антиген) систем и се претставени со HLA-DQ2 и HLA-DQ8, сместени на хромозомот 6. Истражувачите сметаат дека присуството на гени означува неопходна состојба, но не е доволна за оваа болест. Присуството на одговорни гени го става детето на значително зголемен ризик, што бара внимателно следење на специфичните антитела и набудување на појавата на карактеристични симптоми. (6, 7)

Дополнителен фактор на ризик што може да го одреди присуството на глутен ентеропатија е неговата поврзаност со други автоимуни болести или генетски синдроми, како што се: дијабетес тип I, автоимун тироидитис на Хашимото, херпетиформен дерматитис (болест Дуринг Брок), Сјогренов синдром, Даунов синдром, Тарнер и Вилијамс. (2)

Херпетиформен дерматитис Дуринг Броч е автоимуна болест на кожата која се карактеризира со присуство на симетрични папуло-везикуларни лезии нагласени во горните и долните екстремитети (лактите и колената), задникот, трупот и вратот. Хистопатолошки преглед открива грануларни IgA наслаги, патогномонични на болеста. Поврзаноста со целијачна болест е потврдена со регресија на симптомите на терапевтско однесување специфично за глутен-ентеропатија (диета без глутен).

Здружение на целијачна болест со дијабетес тип I се одредува според заедничкиот генетски ризик (специфичен генотип на ХЛА). Покрај тоа, приближно 5-10% од пациентите со дијабетес тип I имаат позитивни антитела на антитрансглутаминаза во ткивото, а по извршената биопсија на цревата, 75% од нив покажуваат промени. Во овој случај, Американското здружение за дијабетес препорачува скрининг за глутено-ентеропатија на почетокот на дијабетес тип I. (11)

Патофизиолошки механизми

Патогенезата на глутенската ентеропатија е насочена кон стимулот за активирање претставен со голтање на глутен, присуството на специфичен доминантен ген HLA-DQ2 или HLA-DQ8 и серолошка идентификација на антитела на антитрансглутаминаза на ткиво кај 95% од заболените лица. (11)

Голтање на глутен - генерички термин што се користи за протеини содржани во житни култури, одредува активирање на патолошки процеси на цревната лигавица, со уништување на ентероцити и вкупна или субтотална атрофија на вили. Гликопротеините содржани во разни житни култури се пченичен глиандин и глутен, хордеин од јачмен, 'рж секалин, зеин од пченка, овес и оризенин од ориз. Секвенците на аминокиселини одговорни за целијачна болест се наоѓаат во житарките: пченица, јачмен и 'рж. Така, зеин, фурнин и оризенин во пченка, овес и ориз не се сметаат за причина за хистопатолошки промени во основата на глутеновата ентеропатија. (8)

знаци и симптоми

Симптомите на целијачна болест се разновидни, познати се над 200 знаци и симптоми поврзани со ингестија на храна базирана на глутен и последиците од вклучениот синдром на малапсорпција. (4)

Специфични знаци и симптоми се однесуваат на промени во гастроинтестиналниот, мускулно-скелетниот, респираторниот, бубрежниот, репродуктивниот, нервниот систем, како и имунолошки, хематолошки или дерматолошки абнормалности.

Клиничка слика карактеристична за доенчиња и деца е претежно претставена со дигестивни симптоми кои вклучуваат стомак исполнет со волумен, гасови, абдоминална болка, дијареја или запек, повраќање. Други придружни клинички карактеристики се раздразливост, замор и тежина и дефицит на раст. Неисхранетоста е често последица на целијачна болест, објективниот преглед на детето открива опуштен волумен на стомакот, слабо истакнати мускули (особено мускулите на задникот). Сепак, случаите на дебелина и прекумерна тежина не се исклучуваат во присуство на целијачна болест.

Класичната клиничка слика што се појави во првите години од животот на детето (абдоминална болка и дистензија, неухранетост, губење на тежината и дефицит на раст) е наречена од клиничарите "ледениот брег на целијачна болест" (11)

тинејџери може да има слични гастроинтестинални симптоми (дијареја или запек) на кои се додаваат оштетувања на забите, одложен пубертет и алопеција аерата (пелада) - автоимуна болест која се карактеризира со опаѓање на косата на одредени добро дефинирани области на скалпот. (2)

Оштетувањето на цревната лигавица доведува до појава на синдром на малапсорпција што предизвикува значителен недостаток на витамини:

недостаток на витамин Д, што во потешки случаи може да предизвика хипокалцемија и тетанија;
недостаток на витамин К, со појава на секундарни коагулопатии;
Недостаток на фе и фолна киселина, чија последица е анемија. (11)

Важен аспект што треба да се запамети е дека отсуството на симптоми не укажува на исклучување на дијагнозата на глутен-ентеропатија, бидејќи е потребно да се извршат специфични параклинички истражувања.
Така, асимптоматската глутено-ентеропатија може да биде латентна или тивка.

Латентна асимптоматска целијачна болест се карактеризира со:

отсуство на специфични симптоми;
хистопатолошки преглед на цревната лигавица открива нормален изглед;
серолошките истражувања се позитивни.

Во оваа ситуација целијачна болест не е присутна, но болеста може да се развие во иднина.

Тивка асимптоматска целијачна болест се карактеризира со:

отсуство или присуство на помали симптоми;
промени во слојот на цревната лигавица откриени при хистопатолошки преглед;
позитивни серолошки истражувања.

Луѓето подложни на тивка асимптоматска целијачна болест се роднини од прв степен на погодените, пациенти со Даунов синдром и оние со дијабетес тип I. (12)

Зошто клиничката слика на целијачна болест варира од дете до дете?

Симптомите на глутенска ентеропатија честопати се разновидни, под влијание на следниве фактори:

доењето игра важна улога затоа што децата кои дојат ќе развијат карактеристични симптоми подоцна од децата чие доење е запрено рано;
возраст на појава на симптоми;
возраста на глутен воведена во исхраната;
количината на потрошен глутен;
фаза на еволуција на болеста. (3)

Дијагностички

Раната дијагноза на целијачна болест е особено важна затоа што спречува појава на последователни генетски аномалии, како и дополнителни компликации на болеста. (4)

Серолошкото тестирање е првиот чекор во параклиничката проценка на детето, по претходна клиничка проценка на детето (знаци и симптоми, објективен преглед). Тестовите неопходни за дијагностицирање на глутеновата ентеропатија се: анти-глијандински антитела, анти-ендомизиумски антитела (против структура на цревната лигавица), ткивни антитрансглутаминазни антитела. Неодамна беа воведени антитела против жлезда (анти-ДГП). Најсигурна категорија на испитување на антитела е онаа на имуноглобулин А, но ако се открие тотален недостаток на IgA, може да се измери титарот на антитела од класа на имуноглобулин G (IgG). (7, 11)

Специфичност на чувствителност
IgG антитела против жлезда 69-85% 73-90%
Антитела против жлезда IgA 75-90% 82-95%
Антитела антиендомизиум Иг А. 88-99% 90-100%
Антитела на антигранглутаминаза во ткивото на IgA 90-100% 94-100%.

Серолошката проценка е индицирана во зависност од присуството или отсуството на симптоми:

доколку се присутни специфични симптоми, се препорачуваат: антитела на антитрансглутаминаза во ткивата и тотална IgA;
ако симптомите се отсутни, но постои значително зголемен ризик, индицирана е проценка на истите параметри и дополнително се препорачуваат анти-ендомизиум IgA антитела и генетско тестирање. (12)

Резултатите од серолошката проценка укажуваат на потребата од извршување на хистопатолошки преглед за утврдување на дефинитивна дијагноза. Негативното серолошко тестирање може да ја исклучи дијагнозата на целијачна болест, но во случај да се открие тотален недостаток на IgA и да се присутни симптоми карактеристични за болеста, постои сомневање за дијагноза на целијачна болест, треба да се изврши цревна биопсија за да се потврди или исклучи дијагнозата на целијачна болест. Покрај тоа, ако детето има тотален недостаток на IgA, може да се земат предвид анти-IgG антитела и ткиво IgG антитрансглутаминаза.

Важно е да се запамети дека серолошкото тестирање е веродостојно ако исхраната на детето содржи глутен. Така, ако глутен е исклучен од исхраната за време на тестирањето, резултатите може да бидат лажно-негативни.
Лажно позитивни резултати на антитела на антитрансглутаминаза во ткивата, исто така, може да се најдат кај деца со дијабетес тип I, тироидитис на Хашимото или Даунов синдром. Затоа, потребно е да се споредат резултатите со дополнително серолошко тестирање на антитела на антиендомизиум или во некои случаи, проценка на хистопатолошкиот преглед. (5)

Генетско тестирање е индицирано кога детето е изложено на ризик од развој на болест (погодени роднини од прв степен, Даунов синдром, дијабетес тип I, тироидитис на Хашимото). Присуството на алели одговорни за генетска ентеропатија е состојба на болеста, но тоа не е доволно за да се потврди дијагнозата. Така, доколку се присутни одговорни гени (HLA-DQ2 и HLA-DQ8) на хромозомот 6, потребно е да се следи детето со тестирање на антитела. (6)

Третман

Третманот на глутен ентеропатија е претставен со диета без глутен и трае цел живот. Диетата без глутен предизвикува регресија на симптомите, а повторното воведување на глутен во исхраната може да доведе до повторување.
Драстични промени во исхраната на детето може да биде тешко да се поднесе првично, се препорачува да се консултирате со специјалист за исхрана и диететика.

Општо, содржината на храната е наведена на нивната етикета, што го олеснува изборот на вистинските производи. Списокот на храна без глутен го вклучува следново: ориз, леќата, тапиока, киноа, стрелка, сорго, наут, теф, компири, соја, риба, пилешко, зеленчук, семиња, ореви, млеко, сирење, јајца, овошје. (1, 9)

компликации

Нелекуваната целијачна болест може да има долгорочни реперкусии, влијае на нервниот, скелетниот (остеомалација) и репродуктивниот (неплодност) систем. Покрај тоа, неухранетоста е уште една страшна компликација на глутено-ентеропатијата.
Поретко, целијачна болест може да биде комплицирана од рак на дебелото црево, заболување на црниот дроб или лимфом. (3)

Важно е да се запамети

Британското здружение за детска гастроентерологија, хепатологија и исхрана препорачува внимателно следење на детето од страна на детски диететичар и детски гастроентеролог еднаш на секои 6-12 месеци во првите години по дијагностицирањето, проследено со годишна специјалистичка консултација.

Серолошкото тестирање на антитела треба да се спроведува годишно, проследено, доколку е потребно, со хистопатолошки преглед. Покрај тоа, императив е да се следи развојот на вашето дете со проценка на неговата телесна тежина и висина. (10)