Церебротендинозна ксантоматоза - Причини, симптоми и третман
Во Церебродинозна ксантоматоза Тоа е многу ретка метаболна болест која обично се наследува на автосомно рецесивно начин. Во некои случаи, болеста е едноставно повикана со кратенка CTX. Церебротендинозната ксантоматоза спаѓа во категоријата таканаречени леукодистрофии. За прв пат болеста ја опишале Епштајн, ван Богаер и Шерер во 1937 година. Поради оваа причина, болеста понекогаш се нарекува синдром Ван-Богаер-Шерер-Епштајн.
Содржина
Што е церебрална тетива ксантоматоза?
На Церебродинозна ксантоматоза е ретка болест на складирање на липиди.Болеста има абнормалност во формирањето на жолчни киселини. Од оваа причина, церебротендинозната ксантоматоза во повеќето случаи е поврзана со, на пример, неонатална холестаза и катаракта кои се развиваат во детството.
Кај адолесценти и млади возрасни, тетивните ксантоми или ксантоми во мозокот се развиваат како дел од болеста. Во зрелоста се појавуваат нарушувања на невролошките функции. Над 300 случаи на церебрална ксантоматоза се опишани ширум светот.
За луѓето од Европа, фреквенцијата се проценува на околу 1: 50 000. Бидејќи болеста се наследува на автосомно рецесивен начин, се препорачува генетско советување во соодветните семејства.
причини
Поради недостаток, супстанцијата 5β-Холестан-3α, 7α, 12α-триол се акумулира во црниот дроб. Супстанцијата се подложува на хидроксилаза и формира жолчни алкохоли. Покрај тоа, се формира холестанол, кој е хидрогенизиран вид холестерол. Супстанцата се акумулира во бројни видови ткива и особено во нервниот систем.
Во принцип, церебротендинозната ксантоматоза е предизвикана од мутација на генот стерол-27-хидроксилаза. Наследството се јавува на автосомно рецесивен начин. Овој ген е неопходен за метаболизмот на жолчката, поради што грешките во генот доведуваат до функционални нарушувања.
Како резултат, метаболичките производи од синтезата на жолчните киселини се акумулираат во ткивото и плазмата на организмот. Покрај тоа, повеќе жолчни алкохоли се излачуваат преку урината. Покрај тоа, супстанциите холестанол и холестерол се депонираат во врска со дегенеративни процеси.
Симптоми, заболувања и знаци
Во контекст на церебротендинозна ксантоматоза, кај погодените пациенти се појавуваат бројни различни симптоми и поплаки. Знаците на болеста варираат индивидуално во зависност од индивидуалниот случај, сериозноста и сериозноста. Првиот клинички симптом е обично холестаза или хронична дијареја, што веќе се јавува кај доенчиња.
Покрај тоа, понекогаш се формираат катаракта. Во многу случаи, други симптоми се појавуваат само на возраст од 20 до 40 години. Ова често доведува до невролошки абнормалности кои се поврзани, на пример, со моторна дисфункција. Различни видови на проблеми во однесувањето, како и деменција и атаксија се исто така можни.
Ксантомите понекогаш се формираат во областа на Ахиловата тетива, иако може да бидат засегнати и други тетиви, на пример на рацете или лактите. Овие ксантоми се формираат затоа што се чуваат повеќе плазматски липопротеини. Кај некои пациенти, дисфункција на црниот дроб веќе може да се забележи во повој.
Некои од погодените луѓе веќе покажуваат интелектуални ограничувања во детството. Меѓутоа, во повеќето случаи, интелигенцијата е нормална или малку под просекот до пубертетот. Сепак, невролошките дисфункции сè повеќе се појавуваат во зрелоста. Можни се психијатриски абнормалности, невропатија или напади.
Деменција се развива кај повеќе од половина од заболените пациенти на возраст од 20 до 30 години. Исто така, постојат различни невропсихијатриски симптоми, на пример халуцинации, агресија и депресија до самоубиство. Се формираат таканаречени пирамидни знаци или атаксија на малиот мозок. Покрај тоа, периферната невропатија се јавува во некои случаи.
Дијагноза и тек на болеста
Во однос на дијагнозата на церебротендинозна ксантоматоза, достапни се различни испитувачко-технички мерки. Присутниот лекар ја мери нивната употреба откако ќе го разгледа индивидуалниот случај. Бидејќи жолчните алкохоли се излачуваат преку бубрезите како глукурониди, можен е лабораториски тест во урината. Холестанолот може да се открие во плазмата.
Зголеменото ниво на холестанол во плазмата е одлучувачко за поставување на дијагнозата. Концентрацијата е пет до десет пати поголема од нормалната вредност. Сепак, дијагнозата на церебрална тетива ксантоматоза може да се постави со сигурност само откако мутација на CYP27A1 е утврдена со молекуларно генетско тестирање.
Кај доенчиња и мали деца, анализата на урината веќе дава важни индиции за можна церебротендинозна ксантоматоза. Како дел од диференцијалната дијагноза, мора да се разјаснат и други причини за развој на ксантоми, на пример хиперлипидемија или ситостеролемија. Покрај тоа, исто така е можна пренатална дијагноза преку ембрионалното ткиво.
Компликации
Доколку не се лекува, церебротинозната ксантоматоза напредува неизлечиво. Expectивотниот век на пациентите во овие случаи е помеѓу 50 и 60 години. Колку порано започне терапијата, толку е подобра прогнозата на болеста и ќе биде помалку комплицирана. Првите симптоми се појавуваат во повој.
Се развива хронична дијареја и евентуално дисфункција на црниот дроб и холестаза. Како резултат, можни се и смртни случаи кај новороденчиња. Неколку пациенти покажуваат ментални нарушувања уште во детството, додека поголемиот дел од засегнатите имаат нормална интелигенција до пубертетот. Катаракта се наоѓа и кај околу 75 проценти од новороденчињата.
Раната терапија може да ја запре прогресијата на болеста, а во некои случаи дури и да ја промени. Инаку, невролошките нарушувања се повеќе се јавуваат во зрелоста, кои се манифестираат како психијатриски абнормалности, деменција, напади, невропатии и пирамидни знаци. Повеќе од половина од пациентите ќе развијат деменција во дваесеттите години.
Покрај тоа, некои луѓе страдаат од халуцинации, депресија, мисли за самоубиство и сменето однесување. Покрај тоа, постојат патолошки рефлекси (пирамидни знаци), нарушувања на координацијата на движењето, како и пецкање и вкочанетост на рацете и нозете. Тежината на болеста е различна кај секој пациент. Без третман, сепак, овие дегенеративни процеси неизбежно се зголемуваат со понатамошни наслаги на холестерол и холестанол.
Кога треба да одите на лекар?
Ако на еден член од семејството му е дијагностицирана церебротендинозна ксантоматоза, треба да се консултира лекар пред да се планира потомство. Препорачливо е да се разјаснат можните ризици и доволно да се измерат сите достапни опции. Во повеќето случаи, првите симптоми се појавуваат на возраст од 20 до 40 години. Затоа, особено оние луѓе кои страдаат од промени во здравјето и абнормалности, треба да се консултираат со лекар. Како и да е, првите неправилности веќе може да се забележат кај бебињата.
Овие честопати се толку дифузни што не се поставува соодветна дијагноза. Ако дијареата опстојува, постои причина за загриженост. Засегнатото лице треба да се консултира со лекар и да инсистира на интензивна контрола. Промените во однесувањето и неправилностите во мобилноста мора да бидат испитани и третирани. Треба да се консултира лекар ако се нарушат навикнатите когнитивни перформанси и, особено, ако меморијата е нарушена.
Промените во изгледот на кожата, нападите или емоционалните особености се исто така дел од појавата на болеста. Посета на лекар е неопходна за да може да се постави дијагноза. Ако се појават халуцинации, депресивни состојби или знаци на самоубиство, веднаш треба да се преземе акција. Во случај на нарушувања во општите низи на движење и координација за време на движењето, наб theудувањата треба да се дискутираат со лекар.
Третман и терапија
За третман на церебротендинозна ксантоматоза, администрацијата на кенодеоксихолична киселина е доведена во прашање, бидејќи тоа е целосно отсутно кај заболените лица. Со земање на оваа киселина, концентрацијата на холестанол се нормализира. Администрација на инхибитори на HMG-CoA редуктаза е исто така можна. Соодветната терапија обично значително ги подобрува невролошките симптоми.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Ефективни мерки за спречување на церебротендинозна ксантоматоза сè уште не се познати, бидејќи болеста е претежно генетска.
После нега
Церебротендинозната ксантоматоза е главно генетска, поради што има неколку ефикасни мерки за следење и превенција. По терапијата со лекови, здравјето на засегнатите постепено се нормализира. Сепак, различните симптоми сепак бараат внимателно набудување.
Доколку пациентите и нивните роднини доживеат неправилности во фазата на следење, тие треба веднаш да побараат медицински совет. Погодените често страдаат од ограничена подвижност, што влијае на секојдневните процеси. Затоа тие често имаат потреба од специјални помагала, како што се пешаци, инвалидски колички или лифтови за скали, како што напредува болеста.
Во зависност од тежината на болката предизвикана од болеста, пациентите можат да земаат лекови за да ги ослободат. Секогаш треба да разговарате за ова со вашиот лекар за да откриете кои активни состојки се соодветни. Квалитетот на животот на засегнатите се намалува како што напредува состојбата, па затоа лекарот што лекува често советува да учествуваат во група за самопомош.
Тука пациентите учат подобро да се справат со својата судбина. Инаку, психата страда и кога се справува со оваа хронична болест. Засегнатите можат да добијат информации за оваа форма на последователна нега од нивната здравствена компанија или од социјалните здруженија во нивниот град.
Можете да го направите тоа сами
Секојдневниот живот со церебротендинозна ксантоматоза е тешко тешко да се справи самостојно, поради различните симптоми. Поддршката од членови на семејството или обучени професионалци е најдобриот начин за поддршка на погодените. Ограничената подвижност спречува нормална дневна рутина. Во случај на напредна болест и целосна неподвижност, уредите како што се лифтови за скали или инвалидски колички го олеснуваат секојдневниот живот.
Дополнителен внес на аптеки само во аптека може да помогне во ублажување на болката. Лековите со активни состојки ибупрофен или парацетамол се погодни за терапија со болка. Лекови против болки не треба да се земаат без претходна консултација со лекарот специјалист.
Со цел подобро да ја процесирате сопствената судбина со церебрална ксантоматоза, може да биде корисно да разговарате со други болни. Групите за самопомош за ретки и хронични болести се добра точка на контакт за оние кои се болни. Информации за групи и датуми може да се најдат во социјални здруженија и компании за здравствено осигурување.
Покрај конвенционалниот медицински третман на болеста, не постои ефикасен алтернативен метод на лекување. Лековите за поддршка од натуропатија немаат никакво влијание врз болните. Слично на тоа, не се познати превентивни мерки за спречување на болести со церебротендинозна ксантоматоза. Засегнатите можат да добијат повеќе информации за мерките за поддршка од нивните здравствени осигурителни компании и општите лекари.