Цистична фиброза - приближен

Споделете ги овие информации за пациентот

QR-код

Фотографирајте го овој QR-код со вашиот паметен телефон

Директна врска

„Дексимид е голема помош за мене, за да можам брзо да барам тековно знаење за терапија или дијагностика во секојдневната пракса. Јасната структура овозможува да се прочита нешто брзо, дури и во контакт со пациентот“. - ПД Др. медицински Гвидо Шмиман, специјалист по општа медицина, Бремен

Дексимед е независен информативен систем за лекар кој се фокусира на примарната медицинска нега. Написи базирани на докази и редовно ажурирани за сите медицински области ги разликуваат Дексимед.

Факти

  • Цистична фиброза (цистична фиброза) е наследна болест во која е нарушена функцијата на жлездите во неколку органи.
  • Детето мора да наследи неисправен (мутиран) ген од двајцата родители со цел болеста да се наследи.
  • Повеќето жлезди кои произведуваат слуз се погодени и лачат невообичаено густа слуз што ги заглавува жлездите и екскреторните отвори во различни органи.
  • Преовладувачките симптоми се наоѓаат во дишните патишта и гастроинтестиналниот тракт.
  • Болеста се влошува со текот на годините и има зголемени симптоми на белите дробови, респираторниот тракт, гастроинтестиналниот систем и панкреасот.

Што е цистична фиброза?

белите дробови

Цистична фиброза е наследна болест во која е нарушена функцијата на жлездите во неколку органи, вклучувајќи ги белите дробови и панкреасот. Оваа состојба се нарекува и цистична фиброза на панкреасот или цистична фиброза. Болеста предизвикува нарушување на неколку жлездени системи во телото, предизвикувајќи да се лачи невообичаено густа слуз што ги заглавува жлездите и екскреторните отвори на разни органи и доведува до инфекции.

Болеста се карактеризира со:

  • хронични, бактериски инфекции на респираторниот тракт и синусите
  • намалено варење на маснотии поради недостаток на панкреатична функција
  • намалена плодност (неплодност) кај мажи поради блокирани деферентни дели
  • зголемена концентрација на хлорид (сол) во пот.

фреквенција

Новороденчето може да се појави здраво при раѓање, но симптомите на болеста може да се појават кратко по раѓањето. Во Германија, цистичната фиброза е најчестата наследна болест што го скратува животот со веројатност од 1 на 3.300 од сите новороденчиња. Околу 3-5% од Европејците се носители на генетски дефект на оваа болест.

Во Германија, болеста се дијагностицира кај околу 59% од погодените во првата година од животот, кај околу 6,8% на возраст од 18 години или подоцна.

Претходната дијагноза и третман ја зголемуваат можноста за преживување, а со тоа и процентот на возрасни со цистична фиброза.

причини

Болеста е генетска и се наследува како автосомно рецесивно својство. Тоа е, детето мора да наследи неисправен (мутиран) ген од двајцата родители со цел болеста да биде наследена. Генот за цистична фиброза е на долгата рака на хромозомот 7.

Повеќето жлезди кои произведуваат слуз се компромитирани и лачат невообичаено густа слуз што ги заглавува жлездите и екскреторните отвори во различни органи. Во респираторниот тракт, недоволно навлажнување на мукозната мембрана доведува до нарушување на функцијата на цилиите (цилии - се користат за отстранување на слуз и прашина), плунката станува густа и слатка и слабо се исцедува. Ако слузот не може да се исцеди како и обично, ова доведува до размножување на бактериите, кои фаворизираат повторливи или хронични инфекции на респираторниот тракт.

Ограничено лачење на секрети (ензими) и бикарбонат од панкреасот доведува до слаба дигестивна функција. Како резултат, премалку маснотии може да се апсорбираат и да се користат од храната - столицата содржи премногу маснотии (стеатореја). Бидејќи многу витамини се растворливи во масти, недостатокот на апсорпција на маснотии доведува и до недостаток на витамини. Со зголемување на возраста, производството на хормон инсулин во панкреасот се намалува во цистична фиброза. Инсулинот игра централна улога во контролирањето на прометот на шеќерот во организмот. Премногу низок инсулин доведува до дијабетес мелитус (дијабетес). Околу 20-30% од засегнатите развиваат недерактивен панкреас, а со тоа и дијабетес, кој се јавува за прв пат на возраст меѓу 18-24 години.

Симптоми

Доминантните симптоми се изразени во респираторниот и гастроинтестиналниот тракт. Покрај тоа, општата состојба на пациентот често се влошува. Засегнатите обично покажуваат симптоми на белите дробови како што се Б. Кашлица и рекурентни респираторни инфекции во горните и долните дишни патишта. Поради намалената функција на белите дробови, физичките перформанси исто така се намалуваат. Бронхиите се почувствителни и може да се појават епизоди на отежнато дишење поради привремено стеснување на бронхиите - па може да доведе до некаков вид на ХОББ. Некои пациенти, исто така, доживуваат непријатност во синусите и носот. Текот е на заболување на белите дробови со периодично влошување со повеќе слуз, отежнато дишење, кашлање, исцрпеност, слабеење и посиромашна функција на белите дробови.

Оштетувања на гастроинтестиналниот тракт се исто така чести. Ова главно се должи на неухранетост како резултат на слаба апсорпција на хранливи материи од цревата. Масните столици се чести, особено кај децата. Кај децата, болеста може да доведе до нарушувања во растот и развојот и, меѓу другото, се изразуваат во одложен почеток на пубертетот.

Некои пациенти развиваат дијабетес со текот на времето поради недостаток на производство на инсулин во панкреасот. Кај скоро сите мажи со цистична фиброза, нормалниот транспорт на сперматозоидите преку деферентните крвни садови е исто така нарушен и со тоа е нарушена плодноста.

Дијагноза

Во сите земји што зборуваат германски, скринингот за новороденчиња често овозможува да се постави дијагноза пред да се појават првите симптоми.

Дијагнозата потоа се базира првенствено на мерењето на содржината на сол во пот (тест за пот). За да се потврди ова, може да се користи генетски тест.

Пациентите често забележуваат повторени респираторни инфекции во првите неколку месеци од животот и намален општ и нутритивен статус или одложен развој. Во некои случаи, болеста не се дијагностицира до зрелоста. Кај овие пациенти, болести на белите дробови, панкреасот или неисполнета желба за раѓање деца се обично причини за специфична дијагноза.

терапија

Сеопфатната терапија во соработка со лекари и физиотерапевти го зголемува времето на преживување и ги ублажува симптомите. Терапијата треба да ја спроведува персонал со посебно знаење и искуство со оваа болест, идеално во центар за цистична фиброза. Треба да се земат предвид и психосоцијалните околности, бидејќи се чини дека се зголемува ризикот од ментални болести како што е депресијата.

Генетска терапија за каузален третман на болеста во моментов не е достапна. Терапија со ивокафтор е можна за одредени генски мутации. Овој лек предизвикува отворање канали на хлорид, што ја течности густата слуз.

Што можете сами да направите?

Со добра исхрана, можете да дадете одлучувачки придонес за успехот на терапијата. Колку е подобра нутритивната состојба, толку се поголеми шансите за преживување, функцијата на белите дробови, општата состојба и менталната способност. Лошата диета доведува до подоцнежен почеток на пубертетот, поголем ризик од колапс на белите дробови (пневмоторакс) и посиромашни резултати по можна трансплантација на белите дробови.

Исхраната треба да биде нормална и може да вклучува храна со многу маснотии доколку се толерира. Исто така, треба да се консумираат доволна количина сол и течност. Во случај на неухранетост, внесот на калории треба да се зголеми.

Умерена физичка активност е важна, вклучувајќи: за поддршка на функцијата на белите дробови.

панкреас

Доколку панкреасот не функционира правилно, се администрираат и панкреасни ензими за да се обезбеди нормално движење на дебелото црево. Ензимите се земаат заедно со оброците. Исто така се препорачува додавање на мултивитамински додатоци.

Инфекции

Докажаните бактериски инфекции се третираат со антибиотици. Во тешки случаи, болницата е примена и антибиотиците се администрираат директно во вената. Во многу случаи, антибиотски третман е исто така можен дома. Во одредени случаи, полесните инфекции можат да се третираат со инхалатори што содржат антибиотици. Вдишување солен раствор и супстанции што ги прошируваат бронхиите исто така може да помогнат. Трансплантацијата на белите дробови е последно средство во случај на откажување на белите дробови.

физикална терапија

Физиотерапија што се започнува што е можно порано е основен дел од секој третман. Пациентите учат техники на дишење и масажи на прислушување, наменети за ублажување на симптомите во секојдневниот живот.

Превенција

Вакцинацијата против грип и хепатитис А се препорачува за заштита од дополнителни болести.

Desелба за деца

Скоро кај сите мажи со цистична фиброза, нормалниот транспорт на сперматозоидите преку деферентните крвни садови е нарушен и тие природно не можат да бидат татко на деца. Сперматозоидите се развиваат нормално, така што е можно вештачко оплодување, во кое клетките на спермата се отстрануваат од скротумот. Кај жените, плодноста е помалку нарушена. Ако функцијата на белите дробови и нутритивниот статус се задоволителни, ништо не пречи на бременоста на жената со цистична фиброза. Бидејќи цистичната фиброза се наследува рецесивно, детето ќе го развие само ако партнерот е исто така носител на мутацијата за цистична фиброза и ја наследи. Партнерот треба да се тестира за генот на цистична фиброза пред бременоста. Ако и двајцата партнери се носители на генот, без и самите да бидат болни, постои 25% веројатност дека детето ќе развие цистична фиброза.

прогноза

Болеста се влошува со текот на годините и има повеќе симптоми во белите дробови, дишните патишта, гастроинтестиналниот тракт и панкреасот. Повеќето луѓе со цистична фиброза страдаат од белодробна непријатност како адолесценти.

Цистична фиброза е болест со намален животен век за погодените, но прогнозата е подобра отколку што беше пред неколку години. Просечното време на преживување сега е околу 50 години и покажа силно зголемување во последните години. Чести компликации се бронхитис, пневмонија и дијабетес.

Lивеење со цистична фиброза

Болеста горе-долу го намалува физичкиот капацитет, особено преку поплаки на белите дробови и дишните патишта. Затоа засегнатите треба да размислат за дневна терапија и вежбање, бидејќи ова може да се спротивстави на загубата на перформанси и да ја подобри прогнозата.

Понатамошна информација

  • Спонтан пневмоторакс
  • Акутен бронхитис
  • инфекција на белите дробови
  • Дијабетес тип 2
  • Антибиотска терапија
  • Цистична фиброза - информации за медицинскиот персонал

Автори

  • Маркус Планк, м-р магистер по медицински и научни новинари, Виена

литература

Овој напис се базира на специјалистичката статија цистична фиброза (ЦФ). Списокот за литература од овој документ може да се најде подолу.