Цистична фиброза - што се случува во организмот

Цистична фиброза или цистична фиброза (ЦФ) е генетско, ретко метаболичко заболување. [1] Зафатени се сите егзокрини или егзокрини жлезди. [2] Егзокрините жлезди ја ослободуваат својата секреција (= производ за лачење) во внатрешните (на пример, белите дробови или дигестивниот тракт) или надворешните површини на телото (кожа). [3,4] За разлика од нив, внатрешните (ендокрини) жлезди, хормонските жлезди, се нивни производи директно во крвта. [5]

Кај цистична фиброза, особено се погодени егзокрините жлезди во белите дробови, но и параназалните синуси, дигестивниот тракт со црниот дроб и панкреасот и кожата. [6,7]

Причината: промени во генот CFTR

Причината за цистична фиброза лежи во промените (мутациите) на генот CFTR (CFTR: регулатор на спроводливост на трансмембранска цистична фиброза; регулатор на спроводливост на цистична фиброза). Генот CFTR се наоѓа на хромозомот 7 и служи како нацрт за транспортен канал преку кој електрично наелектризирани атоми или молекули (јони) се транспортираат надвор од клетките на мукозната мембрана. Во здравото тело, клетките лачат јони на хлорид преку овој канал, кои потоа се присутни надвор од клетката заедно со натриумови јони како растворена кујнска сол (NaCl). Со цел да се компензира зголемената концентрација на сол надвор од клетката, водата тече од клетките и на тој начин ги навлажнува мукозните мембрани. [8]

Кај луѓето со цистична фиброза, грешките во генот CFTR доведуваат до нарушување на протеинот на овој канал. Телото мора да помине со неисправни или целосно исчезнати CFTR протеини: движењето на хлоридните јони е или премногу мало или не се случува. Во различни органи, постои несоодветна размена на сол и вода помеѓу засегнатите клетки и клеточни површини.

Наместо да ги навлажнете мукозните мембрани со воден филм, се формира исклучително слатка слуз.

Ова може да влијае каде и да има мукозни мембрани во човечкото тело. Наместо да ги навлажнете мукозните мембрани со воден филм, се формира екстремно слатка слуз. Ова се купува заедно и е многу тешко да се отстрани. Слузта блокира, на пример, дишните патишта, цревата и пасусите на панкреасот (панкреас). [10] Ова го промовира растот на бактерии во дишните патишта, што може да доведе до периодични инфекции и хронично воспаление, како и прогресивно оштетување на белите дробови. [11]

Биологијата на цистична фиброза

НУКЛЕАР НА КЛЕТКИ: ЦФ е предизвикан од неисправен или исчезнат протеин на регулаторот на спроводливоста на цистична фиброза трансмембранска, што е предизвикано од мутации на генот CFTR.

Јони на хлорид

НОРМАЛНИ протеини CFTR се наоѓаат во клеточните мембрани на епителиите на различни органи, вклучувајќи ги белите дробови, црниот дроб, панкреасот, дигестивниот систем и потните жлезди. Овие протеини ја регулираат рамнотежата на солта и водата на клетките.

ДЕФЕКТИВНИ CFTR протеини доведуваат до нарушена размена на сол и вода помеѓу внатрешноста на клетката и надворешноста на клетката. Како резултат, се формира густа, цврста слуз, која ги запушува белите дробови и дишните патишта, цревата и панкреасните канали.
Луѓето со CF или имаат премалку CFTR протеини на клеточната површина или CFTR протеини кои не работат правилно. Исто така е можна комбинација на намалување на количината и функционалноста на CFTR.

Мукозната мембрана: структура и функција [17,18]

Мукозната мембрана е заштитен слој кој поставува разни шупливи органи во човечкото тело:

дишните патишта со нос, душник, бронхии и синуси
дигестивниот систем со уста, хранопровод, стомак, црева, панкреас и црн дроб
уринарниот тракт со мочен меур и уретра
гениталните органи со матка, фалопиевите туби или деферентни вазни

Мукозната мембрана има антитела (имуноглобулини) кои се лачат независно од клетките на мукозната мембрана Самозаштита на. Овој таканаречен мукозен имунитет зависи од адекватен внес на храна. Други фактори како што се стресот, малку сон и изложеност на никотин, како и лекови исто така може да ја намалат самозаштитата на мукозната мембрана. За да се навлажни ткивото, мукозните мембрани произведуваат секрети и го лачат ова или се снабдуваат со секрети од блиските жлезди.

На Структура на мукозната мембрана е прилагодена на соодветната функција на обложените органи. Особено, површината на мукозната мембрана, епителниот слој (lamina epithelialis mucosae), се разликува според соодветната функција на органот. Под епителниот слој обично има слој на лабаво сврзно ткиво (lamina propria mucosae) и тенок мускулен слој (lamina muscularis muscosae). Во слојот на сврзното ткиво често има жлезди за навлажнување на мукозната мембрана.

Многу мукозни мембрани се во состојба да пренесат секрети и молекули во одредена насока поради транспортните протеини вградени во нивната површина. Тие исто така се среќаваат други важни задачи: Назалната мукоза, на пример, има важна заштитна функција од микробите. Мукозната мембрана во дигестивниот тракт, од друга страна, служи за зголемување на површината со цел да се овозможи подобра апсорпција на хранливите материи.

На Бронхијална мукоза исто така има таканаречена цилија (цилијарен епител) во највисокиот слој на клетката. Мукозните жлезди и формирање на секреција на бронхијалната мукозна мембрана произведуваат и ослободуваат бронхијална слуз, што го навлажнува воздухот што го дишеме. Навлажнетите цилии се движат низ оваа бронхијална слуз во бранови во правец на грлото (околу 1000 пати во минута), така што, на пример, честичките прашина или бактериите што се лепат на оваа слуз се транспортираат до грлото. Таму тие обично се проголтуваат рефлексно и се отстрануваат преку дигестивниот тракт. Ако цилиите се нарушени во нивната функција, може да се развие хронична кашлица, која потоа ја презема функцијата за отстранување.