Цистиноза - Елејн
Копирајте го следниот HTML код на iframe на вашата веб-страница:
Цистиноза е состојба која се карактеризира со акумулација на аминокиселина цистин во внатрешноста на клетките. Вишокот цистин ги оштетува клетките и често формира кристали кои можат да растат и да предизвикаат проблеми во многу органи и ткива. Бубрезите и очите се особено ранливи на повреди; мускулите, тироидната жлезда, панкреасот и тестисите исто така може да бидат засегнати.
Форми на цистиноза
Постојат три различни типа: По опаѓачки редослед на сериозност, тие се:
Хронична нефропатична цистиноза започнува во детството, предизвикувајќи низок раст и одреден вид оштетување на бубрезите (синдром на Фанкони). Во оваа ситуација, одредени молекули кои треба повторно да се апсорбираат во крвта се излачуваат во урината. Проблемите со бубрезите доведуваат до губење на важни минерали, соли, течности и многу други хранливи материи.
Губење на хранливи материи влијае на растот и може да доведе до меки, свиткани коски (хипофосфатемичен рахитис), особено во нозете. Нутриционистичката нерамнотежа во организмот доведува до мокрење, жед, дехидрираност и абнормална кисела крв (ацидоза). До 2-годишна возраст, цистинските кристали можат да бидат присутни во рожницата. Растот на овие кристали во очите предизвикува болка и зголемена чувствителност на светлина (фотофобија).
Нелекуваните деца ќе имаат целосна бубрежна инсуфициенција до возраст од 10 години. Други знаци и симптоми кои можат да се појават кај нелекувани лица, особено по адолесценцијата, вклучуваат оштетување на мускулите, слепило, неможност за голтање, дијабетес, нарушувања на тироидната жлезда и нервниот систем, неплодност кај погодените мажи.
Знаци и симптоми на средна цистиноза тие се исти како и во претходната форма, но се појавуваат на помлада возраст. Оваа форма станува евидентна во адолесценцијата кај погодените луѓе. Дефектите на бубрезите и кристалите на рожницата се главните почетни карактеристики на ова нарушување.
Ако средната цистиноза остане нелекувана, ќе се појави целосна бубрежна инсуфициенција, но обично не до 20-та година од животот.
Луѓе со нефропатска или окуларна цистиноза обично има фотофобија како резултат на цистински кристали во рожницата, но обично не развива дисфункција на бубрезите или повеќето други знаци и симптоми на цистиноза.
Поради отсуство на сериозни симптоми, возраста на која се дијагностицира оваа форма на цистиноза варира во голема мера.