CSID Што се случува со синдромот на лекар Прадер Вили или една од причините за детска дебелина -
Истражувачите кои ги проучувале матичните клетки на UConn Health неодамна ги објавија наодите од студијата за синдромот Прадер Вили во човечката молекуларна генетика. Откритието дава индиции кои можат да доведат до третман на Прадер-Вили, генетско нарушување што се јавува кај околу еден од 15,000 раѓања и е најчеста генетска причина за детска дебелина.
Како се манифестира синдромот Прадер Вили
Синдромот Прадер Вили е генетско заболување кое е предизвикано од губење на функцијата на одредени гени. Симптоми кои се јавуваат кај новороденчиња со оваа болест се хипотонични мускули, тешкотии при хранење и доцнење во развојот. Од детството, оние кои се соочуваат со Прадер Вили имаат зголемен апетит, што доведува до дебелина и дијабетес тип 2. Покрај тоа, тие можат да имаат лесна до умерена интелектуална ретардација и проблеми во однесувањето. Понекогаш имаат тесно чело, мали раце и нозе, мала висина, светла кожа и не можат да раѓаат деца.
Што е синдром на Прадер Вили
За разлика од многу генетски синдроми кои се предизвикани од мутација на ген, луѓето со Прадер Вили често имаат вистински ген - но тој едноставно не работи. Генот е неактивен поради фактот што потекнува од мајчино наследен хромозом и од мистериозни причини нашите клетки користат копија од гени на таткото. Кога недостасува копијата на таткото, клетките не можат воопшто да ги изразат своите гени. 70% од случаите се јавуваат кога хромозомот 17 недостасува кај таткото, а 25% имаат двапати хромозом 15 од мајката и никој од таткото.
Како може да се третира
Синдромот Прадер Вили, именуван по Андреа Прадер, Хајнрих Вили и Алексис Лабарт, кои детално го опишале во 1956 година, нема лек. Одредени симптоми може да се третираат, особено ако третманот започне веднаш по раѓањето. Тешкотиите при хранење на бебиња со овој синдром можат да се надминат ако се користат специјални цевки. Строго следење на исхраната е потребно од 3-годишна возраст и потребна е програма за вежбање. Терапијата со хормон за раст, исто така, има влијание врз симптомите. Советување и лекови може да помогнат во лекување на проблеми во однесувањето.
Синдромот погодува еден од 10 000 и 30 000 луѓе, и жени и мажи.
Нови студии за овој синдром
Маева Лангует од UConn Health, постдокторски соработник, Марк Лаланде, професор по генетика и наука за геном, и нивните колеги се прашуваа дали е можно да се врати процесот. Истражувачите забележале дека одреден протеин, наречен ZNF274, бил вклучен во овој процес. Во регионот Прадер-Вили на нашата ДНК, протеинот се чини дека дејствува самостојно, велат истражувачите. Затоа, Лангует и Лаланде зедоа матични клетки донирани од пациенти со Прадер-Вили и внимателно го елиминираа ZNF274. Потоа ги охрабрија матичните клетки да прераснат во неврони и забележаа дека клетките се чинат сосема нормални. Тие пораснаа и се развија како што се очекуваше.
Сепак, процесот зад научниот експеримент сè уште не е многу познат и се појавуваат многу прашања: Дали тој работи директно во клетките на човечкиот мозок? Дали ќе работи само во ембриони или може да му помогне на мозокот да се развива нормално дури и по раѓањето? Во моментов нема третман за синдромот Прадер-Вили, а повеќето истражувања се насочени кон лекување на специфични симптоми. За многу луѓе со нарушување, елиминирањето на некои од најтешките аспекти на синдромот, како што се незаситниот апетит и дебелината, значително ќе го подобри квалитетот на животот и способноста да живеат независно. Но, во иднина, оваа нова линија на истражување може да обезбеди терапевтски пристап за деца со Прадер-Вили, вели Лангует.