Даунов синдром - Синево

Човечкото тело е составено од милијарди клетки, секоја со 46 хромозоми. Секој хромозом е составен од ДНК, која ги содржи информациите потребни за развој на секој од нас. Даунов синдром е предизвикан од присуство на дополнителен хромозом 21 во клетките (трисомија 21).

Повеќето случаи се јавуваат во моментот на зачнувањето, а само неколку случаи се случуваат по несреќа по оплодувањето (мозаични форми), подеднакво во сите социјални и етнички групи.

синево

Карактеристични физички карактеристики;

Промени во физичкиот и интелектуалниот развој;

Малформации на разни органи (најчесто вродени малформации на срцето);

Историја на Даунов синдром

синево

Овие карактеристики можат да варираат од личност до личност. Во моментов, некои пациенти со Даунов синдром можат да бидат интегрирани во социјалниот живот на заедницата, па дури и да практикуваат одредени професии, додека на други можеби ќе им треба постојана поддршка од семејството и општеството. При раѓање, без оглед на хромозомската формула, не може да се предвиди развој на дете со Даунов синдром. Помошта на семејството, околината во која ќе се развива, социјалните и културните фактори ќе влијаат на нејзината еволуција во текот на животот. Во САД и некои европски земји се вложуваат многу средства за закрепнување и интеграција во општеството на лица со Даунов синдром - се препорачува да се вклучат деца со трисомија 21 во нормални часови за студии, возрасните се вработени во мали и средни компании, во центри за згрижување стари луѓе и деца, хотели, ресторани, музичка индустрија, спорт, итн.

Историјата на Дауновиот синдром започнува многу одамна (за што сведочат неколку познати слики што прикажуваат ликови со трисомија 21 одлика - фламанската слика „Поклонувањето на Христовото дете“, 1510) *.

Состојбата за првпат беше опишана во 1866 година од англискиот лекар Лангдон Даун, кој изгради центар за згрижување на лица со попреченост во Лондон.

Во 1959 година, францускиот генетичар omeером Лежун ја откри причината за овој синдром, имено присуството на надброен хромозом 21.

Во 1996 година е создадена фондацијата Jerером Лежун, чија главна цел е да се најде третман за пациенти со интелектуална попреченост поради генетика (особено Даунов синдром). Неодамна, Фондацијата патентираше семејство на молекули кои инхибираат еден од ензимите одговорни за ментална ретардација поврзана со трисомија 21.