Дефект на генскиот дефицит на POMC предизвикува постојан глад

Единаесет години и тешки 117 килограми - има такви пациенти во Берлинскиот харит. Најверојатно за ова е одговорна генска мутација.

дефект

Објавено: 06.11.2008 г., 5:00 часот

70 проценти од телесната тежина се определува од гените. Ова е познато од студии за близнаци. Сепак, бидејќи овие не се променија во последните 30 години, во кои дебелината кај децата нагло се зголеми, „нормалните“ генски варијации во популацијата мора да се претпостават како предиспонирачки фактори. Проф. Анет Грутерс-Кислих од Харите Берлин извести на работилницата на Институтот Данон Исхрана за здравје и ЕТХ Цирих за генетските предиспозиции кои предизвикуваат дебелина. Сите овие мутации се поврзани со метаболичкиот пат на лептин-меланокортин, според лекарот. Доколку е нарушена оваа централна невроендокринолошка контролна јамка, ова доведува до сериозни нарушувања во регулацијата на апетитот.

Гритерс-Кислих се грижи за деца со вроден недостаток на пропиомеланокортин (POMC) во Charité Berlin. Хормонот ослободен во хипоталамусот е претходник на невропептидите алфа- и бета-МСХ, за кои се смета дека имаат ефект на потиснување на апетитот. Дефицит доведува до масовна дебелина. „Пациентите не го знаат чувството да бидат„ сити “, вели лекарот. „Или се гладни или им е лошо затоа што јаделе премногу“.

Пациентите со недостаток на POMC првично забележаа вроден недостаток на кортизол и поврзана адренална инсуфициенција. Тие пораснаа и станаа многу дебели. На пример, 11-годишно девојче тежело 117 килограми. Исто така забележливо: сите погодени деца имаат црвена коса. Првите индикации дека ова може да се должи на дефект на генот POMC се дадени со набудувања на глувци во портокалова боја.

Досега нема терапија за дефицит на POMC. Ниту диетите, ниту зголеменото вежбање не помагаат. Во Харите, меѓу другото, децата и нивните родители добиваат интензивна психолошка поддршка.

Гритерс-Кислих е сигурен дека грешката во генот POMC е само една од ретките познати генетски дефекти што резултираат во тешка дебелина. Затоа, треба да се биде претпазлив со претпоставување на недостаток на волја за слабеење. Бидејќи ова може да биде лоша предрасуда, што му нанесува дополнителен товар на пациентот. (киг)