Детска деменција нервен цероид липофусциноза

Зад безопасното звучно име „NCL“ има неколку ретки деменции во детството. Малку по малку, тие ги ограбуваат погодените деца од сите способности и на крајот од нивните животи. Во моментов нема лек.

Назнаката NCL крие голем број генетски предизвикани невродегенеративни болести кај децата. Покрај тоа, постои форма што избувнува само во зрелоста.
Традиционално, формите NCL се класифицираат според возраста на почетокот. Генетски, сепак, тие се уште поразновидни: познати се 14 генетски дефекти што доведуваат до НКЛ. Веројатно уште повеќе постојат.
NCL е неизлечива. Лекарите можат да се обидат само да го подобрат квалитетот на животот на децата и да спречат дополнително страдање.
Во моментов има повеќе надеж за формата на НКЛ што започнува уште во повој. Тука, ензимската терапија за замена, каде што вештачки произведен ензим се става во цереброспиналната течност, веројатно може да ја доведе болеста во ќорсокак.
Во случајот на НЦЛ, кој избувнува на училишна возраст, станува очигледно дека може да има биохемиски сличности со Алцхајмеровата деменција. Тоа може да поттикне истражување на НЦЛ и особено финансирање на истражувања.

Информативна единица за ДНК. Специјализираните ензими ја преведуваат основната компонента на генот во таканаречена рибонуклеинска киселина (РНК). Додека некои рибонуклеински киселини вршат важни функции во клетката, други диктираат редослед по кој клетката треба да собере индивидуални аминокиселини за да формира специфичен протеин. Значи, генот го обезбедува кодот за овој протеин. Покрај тоа, генот исто така има регулаторни елементи на ДНК кои осигуруваат дека генот се чита точно кога на клетката или организмот навистина му е потребен својот производ.

Невродегенерација

Колективен термин за болести во текот на кои нервните клетки постепено ја губат својата структура или функција сè додека понекогаш дури и не исчезнат. Во многу случаи, погрешно преклопените протеини се предизвикувач - како што се одредени форми на протеини бета-амилоид и тау во случај на Алцхајмерова болест. Кај други болести, како што се Паркинсонова болест или Хантингтонова болест, протеините не се распаѓаат правилно во рамките на невроните. Како резултат, таму се таложат токсични агрегати, што доведува до соодветните симптоми на болеста. Додека Хантингтоновата болест е јасно генетски одредена, Паркинсонова и Алцхајмерова болест се чини дека има најмногу одредени форми на гени кои го фаворизираат нивниот развој. Ниту една од овие невродегенеративни болести сè уште не може да се излечи.

Френк Хусеман, таткото на Тим, не сакаше да стои со скрстени раце, бидејќи секој ден на суров начин му се одзема животот на детето. Затоа ја основаше Фондацијата NCL (Национален натпревар за живот) во 2002 година. Целта на фондацијата е да ја едуцира јавноста за постоењето на болеста и да промовира истражување, особено во областа на малолетничката НКЛ. За таа цел, Фондацијата NCL иницира истражувачки програми и поддржува национални и меѓународни истражувачки проекти преку грантови. Покрај тоа, фондацијата е посветена на обука на лекари. Работата на фондацијата е овозможена со донации.

Само едно од 30 000 деца ќе развие некаква форма на НКЛ. Во малолетничката НЦЛ, варијанта на Тим, тоа е едно од 100 000 деца. Околу 400 деца ширум Германија се погодени од некаков вид на НКЛ, околу 50 000 ширум светот. NCL е генетски многу разновиден и традиционално е класифициран според возраста на појава, денес според погодените гени.
Вродена или вродена НКЛ: Децата се јасно болни од раѓање. Нарушен развој на мозокот и напади често се забележуваат за време на бременоста. Болеста напредува многу брзо и доведува до смрт во рок од неколку недели.
Инфантилен NCL: Првите знаци на болест обично се појавуваат на возраст помеѓу 10 и 18 месеци. Отпрвин се забележува застој и на крај регресија во психомоторниот развој. Мозокот забележливо се намалува. Погодените умираат во раното детство.
Доцна инфантилна НКЛ: На возраст од две до три години, очигледен е развојот на јазикот, слабата координација на движењето и развојните регресии. Обично има чести, често отпорни на терапија епилептични напади. Губењето на видот често се забележува доцна заради другите тешки невролошки нарушувања. Очекуваниот животен век е од 10 до 15 години.
Juvenile NCL: Почетокот на болеста е обично на рана возраст, т.е. помеѓу пет и седум години и обично се забележува преку прогресивно губење на видот. Подоцна, се појавуваат когнитивни тешкотии, моторни нарушувања и епилептични напади. Како што напредува болеста, способноста за зборување се губи и постои неможност за движење, тешкотии при голтање и респираторна слабост.
NCL за возрасни: Просечната возраст на појава е околу 30 години и се манифестира со променливи почетни симптоми како што се промени во личноста и губење на перформансите. Оваа форма е единствената што може да се наследи доминантно.

Пролет 2001 година: Тим Хусеман има шест години, нормално момче и очигледно целосно здрав. Тој учи со леснотија и ужива да си игра со други деца. Општо, тој е развиен според возраста, како што открива погледот во жолтото U-брошура - брошурата во која се внесуваат резултатите од редовните прегледи на детето. Детето има само мало оштетување на видот. Кога Тим повеќе не препознава букви од далечина додека вози, неговиот татко, Френк Хусеман, помислува на миопија. Но, видот на Тим брзо се влошува. Толку брзо што неговите родители и лекарите забележуваат. Поблиските испитувања покажуваат дека мрежницата на Тим полека се деградира. Момчето неминовно ќе ослепи.

Уште полошо: Тим страда од невронска цероидна липофусциноза или скратено NCL, форма на детска деменција. NCL е една од невродегенеративните болести: нервните клетки на погодените постепено умираат. Дијагнозата е смртна казна. Малку по малку, момчето ќе ги изгуби сите вештини се додека не може повеќе дури и да голта и да дише самостојно. На крајот, тој ќе умре на возраст од 25 до 30 години.

Ретината или мрежницата е внатрешната кожа на окото покриена со пигментен епител. Ретината се карактеризира со обратна (обратна) поставеност: светлината прво мора да навлезе во неколку слоеви пред да ги погоди фоторецепторите (конуси и шипки). Сигналите од фоторецепторите се пренесуваат во областите за обработка на мозокот преку оптичкиот нерв. Причината за обратниот аранжман е развојниот развој на мрежницата, тоа е вагинација на мозокот.
Ретината е дебела околу 0,2 до 0,5 мм.

Невродегенерација

Невронот е клетка во телото специјализирана за пренос на сигнал. Се карактеризира со прием и пренос на електрични или хемиски сигнали.

NCL - разновидни форми на болест

Терминот „NCL“ крие цела низа ретки деменции во детството. Тие обично се наследуваат на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека ако и двајцата здрави родители носат заболен ген и му го пренесат на своето дете, тој ќе развие NCL.

Традиционално, различните форми се класифицираат според возраста на која заболеното лице се разболува: од вродена НКЛ, што е веќе забележлива при раѓање, до форми кои започнуваат од повој и дете, до варијанта што се јавува во зрелоста. Самиот Тим страда од форма што обично се појавува во рана училишна возраст. „Грубо кажано, колку порано избувне болеста, толку побрзо напредува и порано ќе доведе до смрт“, вели Роберт Штајнфелд, детски невролог од Универзитетската болница во Гетинген.

Генетски, како што знаеме денес, спектарот на болести е уште поразновиден: познати се 14 различни генетски дефекти што можат да доведат до болести на НКЛ. „Веројатно има уште повеќе“, вели Штајнфелд. Познатите дефекти влијаат на различните протеински молекули. Со некои од нив не ја знаете ниту функцијата. Соодветно на тоа, болеста е скоро целосно погрешно разбрана.

Она што е познато е дека различните генетски дефекти на крајот сите доведуваат до (восочни) цероидни липофускини кои се акумулираат во телесните клетки на погодените: отпадни материјали од клеточниот метаболизам. Овие супстанции се распаѓаат во посебни клеточни органели наречени лизозоми. Досега е нејасно како дефектите и акумулацијата на отпадни материјали доведуваат до невродегенерација - и зошто, пред сè, нервните клетки умираат додека другите телесни клетки не претрпуваат очигледна штета.

Тим има типично грозоморна биографија на НЦЛ од неговата дијагноза. За помалку од две години тој целосно го губи видот. Како десетгодишно дете, посетувал училиште за слепи лица, но веќе не можел да ја одржува предметот како што треба. Еден ден ги учи првите букви од Брајово писмо и веќе ги заборавил следниот ден. Постепено страдаат моторните способности и јазичните вештини. Првите епилептични напади се јавуваат на возраст од 13 години. Тим е сè повеќе зависен од инвалидска количка.

Пубертетот на момчето е особено проблематичен за оние околу него - специјалитет на NCL, кој избива на училишна возраст. Како и другите тинејџери, Тим се бори со хормонални промени и емоционален хаос. Но, поради неговите јазични проблеми, тој нема начин да ги изрази своите чувства. Промени во расположението и постојан немир и нервоза се резултат. На 16-годишна возраст може да стои само со помош и само неколку минути. Дури и голтањето е тешко. Нормалните оброци стануваат невозможни. Порано или подоцна ќе мора да се храни вештачки.

Невродегенерација