Детска лабораториска дијагностика

Педијатриска лабораториска дијагностика Т. Туласеј

Содржина 1. Општи забелешки 2. Пренатална дијагноза 3. Лабораториска дијагноза во периодот на постнатална адаптација. Новороденчиња 4. ЦНС и дијагностика на инфекции 5. Хепатологија 6. Нефрологија 7. Хематологија 8. Гастроинтестинални заболувања 9. Тумор маркери 10. Генетски дијагностички можности

Крвен серум, плазма крвни клетки супстанции за лабораториска дијагностика еритроцити, (Hb) леукоцити и други нуклеарни клетки (мембрански маркери, ДНК) ретикулоцити коскена срцевина урина столче пијалок ткиво амнионска течност, (со биопсија, итн. (Земање примерок од хорионски ресички)

Клиничко-хемиска анализа со употреба на различни методи (фотометрија, ензимско одредување, хроматографија, масена спектрометрија и сл.) Микробиолошки прегледи, класичен метод, масена спектрометрија, молекуларно-биолошки методи

Пренатална дијагностика и превенција Општи услови каде што е неопходен скрининг Генетски заболувања, стекнати ензимопатии Метаболни заболувања Хромозомски абнормалности Болести на мајката кои влијаат на фетусот (дијабетес, хипертензија, итн.)

Пренатална дијагностика и превенција Медицински средства Ултрасонографија (анатомски аномалии) Инвазивните прегледи на пренаталната дијагноза вклучуваат: амниоцентеза, земање примероци од хорионски ресички и хордоцентеза (пункција на папочната врвца), абнормалност на хромозомите, биохемиски заболувања, ДНК од кои се изолираат крвните клетки на матката, фетапротета Крв (слободна ДНК на фетусот). Мајките може да имаат странски клетки од претходната бременост)

α-фетопротеин, некоњугиран естриол, вкупен хуман хорионски гонадотропин (HCG), слободна β-поддиница на HCG, инхибин А и плазматски протеин поврзан со бременоста А. А.Ф.П., некоњугиран естриол, ХЦГ, инхибин-слободна β-под-единица на HCG, PAPP -A, HCG, мерење на густината на вратот Tr. + Инхибираат А AFP, некоњугиран естриол, HCG

Практични информации Скринингот на првиот триместар се спроведува на крајот на првото трето тримесечје од бременоста, во период помеѓу 11 недели +0 дена до и вклучително 13 недели +6 дена. PAPP-A е значително позначајно во 10 недели и порано (8-9 недели) отколку во 13 недела. Спротивно на тоа, бесплатниот β-hcg во 11 недела има помала информативна вредност, што се зголемува само во следните недели од бременоста, со оптимал во 2-ри триместар (од 14 недели).

Причини за употреба на инвазивни методи за пренатална дијагноза се: абнормални откритија од мерење на густината на вратот и/или комбиниран тест, абнормални откритија кај ултразвучни нарушувања на растот (особено во вториот триместар од бременоста) промени во хромозомот во семејството или, во претходната бременост, генетски болести или предиспозиции кај крвните сродници високо ниво на антитела во крвта кај резус-негативна бремена жена

Важен протеин - AFP Alpha-1-Fetoprotein (AFP), исто така Alphafoetoprotein или α 1 - Fetoprotein, е гликопротеин кај цицачи, кој за време на развојот на човечкиот ембрион за време на бременоста од ендодермалното ткиво и феталниот црн дроб или кај возрасните, особено кај Се формираат клетки на тумор на црниот дроб. Физиолошки, алфа-1 фетопротеинот има функција на фетален транспортен протеин, кој особено пренесува бакар, никел, масни киселини и билирубин во крвната плазма на фетусот.

Многу високи концентрации на AFP во мајчината крв или во амнионската течност се индикација за оклузивни дефекти кај нероденото дете. Овие вклучуваат дефекти на абдоминалниот wallид како што се омфалоцелата и гастрошизата и дефекти на невралната туба, како што се спина бифида и аненцефалија. Кај мажи и небремени жени, високата концентрација на AFP може да укаже на активен хепатитис, цироза на црниот дроб и карцином на клетките на црниот дроб. Ниските вредности на AFP помеѓу 14-та и 20-та недела од бременоста се показател на Даунов синдром (трисомија-21) кај нероденото дете.

Трисомија 18, синдром на Едвардс Преваленце: 1/6,000 Ниска родилна тежина Затворена тупаница Мал колк, со ограничен абдомен Кратка градната коска Микроцефалија Истакнато тилот Микрогнација Срце, малформации на бубрезите Ментална ретардација Долниот ѓон на стапалото 95% умира 20%, Пулмонална хипертензија. Циркулус витизус. Паулев-Зубиета: Нова човечка физиологија

Сооднос на алвеоларна вентилација (V A) и перфузија (П) Физиолошка = 1,0 Паулев-Зубиета: Нова човечка физиологија

Кисело-базна рамнотежа (SBH) ph: 7,35-7,40 При ph = 7,40 H + концентрација, 40 nmol/l Na + = 140 mmol/l (1,0 милиони x поголема концентрација) ph = 6, 1 + дневник HCO 3/CO 2 Хендерсон-Хаселбалч

Баланс преку три одбранбени механизми Прва линија: Хемиски тампон системи Втора линија: Респираторен механизам (промени во уметноста. CO 2) Трета линија: Бубрежна компензација (промени во HCO 3 - екскреција)

Распаѓање на целокупниот тампон систем Небикарбонаттен тампон систем 47% Бикарбонат пуфер 53% Hb и OxyHb 35% Плазма бикарбонат 35% Органски фосфати 3% Еритроцитен бикарбонат 18% Неоргански фосфати 2% Плазма протеини 7%

Катјонски анјони 160 140 120 100 80 60 Натриум калиум калциум магнезиум 120 100 80 60 хлорид бикарбонат фосфат сулфат 40 20 0 плазма интерстицијален флуид внатрецелуларен флуид 40 20 0 плазма интерстицијален флуид внатрецелуларен флуид органски киселини протеин 100% 80% 60% 40% 20% 0% % Катјонски анјони

Регулирање на просторот за течност ICV ECV PV ISV волумен

Регулирање на волуменот на клетката преку јонски транспорт ECF осм H 2 O Na K H 2 O ECF осм NaCl H 2 O KCl H 2 O

Опции за компензација во различни киселинско-базни промени Промена Очекувана компензација Метаболна ацидоза Pco 2 = 1,5 [HCO 3] + 8 ± 2 Метаболна алкалоза Аспидоза на дишните патишта Акутна хронична алкалоза на дишните патишта Акутниот хроничен Pco 2 се зголемува за 7 mm Hg за секои 10 meq/l Зголемувањето на серумот [HCO 3] [HCO 3] се зголемува за 1 за секои 10 mmHg зголемување на Pco 2 [HCO 3] се зголемува за 3,5 за секои 10 mmhg зголемување на Pco 2 [HCO 3] се намалува за 2 ме/л за секои 10 mmHg намалување на Pco 2 [HCO 3] се намалува за 4 за секои 10 mmHg намалување на Pco 2

Понатамошни лабораториски параметри во постнаталното време на адаптација Ht: 0,60-0,65 полиглобулија (синдроми на хипервискозитет) HbF наспроти HbA хипербилирубинемија гликоза - хипогликемија

Интензивна масена спектрометрија Што е тоа? Молекули на јонизација во кондензирана фаза + + маса на полнење + + + + + + анализа на маса + + + + + + + + + јони во гасна фаза + + + + + + + + јони во гасна фаза маса/полнеж

Интензитет Масениот спектар Молекуларен јон со едно полнење + Молекуларен јон со две полнења Адукција со еден полнеж Концентрација! ++ + + молекуларна маса! Маса/полнење

Галактоземија, хипотироидизам, дефицит на биотинидаза, фенилкетонурија, + 22 ретки болести на метаболизам на аминокиселини, оксидација на масни киселини и органска ацидурија (MS-MS)

PKU. Вродени дефекти на ензимите

Основни прегледи во случај на сомневање за неврометаболна болест 1. Материјал Испитување/параметри Откриено нарушување во случај на абнормални наоди Гликоза во крвта, електролити Хипогликемија, нарушувања на електролитите Лактат, BGA AST, ALT, гамагт, амонијак, креатинин, уреа, урична киселина амино киселини, амоцитамин, хомоцитамин, хомоцитамин (вакуолизирани лимфоцити, акантоцити) Енергетски нарушувања, ацидоза, алкалоза, хепатопатија, дефект на уреа циклус, нефропатија, нарушување на метаболизмот на пурин, нарушувања на метаболизмот на протеините, на пр. Органоацидопатии Нарушувања на оксидација на масни киселини Мускулни нарушувања по напад Нарушувања на гликозилација Ерозија на складирање,

Основни прегледи доколку постои сомневање за неврометаболна болест Пијалок/плазма) Аминокиселини (количник Пијалок/плазма) Невротрансмитер Метитетрахидрофолат Дефект на транспорт на глукоза (GLUT1) Специфик. Аминоацидопатии Нарушување на невротрансмисија Дефект на церебрална фолна киселина

Хемоксигеназа 1. Зголемено формирање на Хб Хеми биливердин Билирубин-албумин Слободен билирубин Глукуронил трансфер Биливердин редуктаза Не-конјугиран билирубин + лиганд БДГ Новороденчиња: 104-136 µmol/kg/24 часа Возрасни 51-68 μmol/kg/24 часа BMG 3. Намалена екскреција BMG BDG Не-конјугиран билирубин 4. Зголемена ентеро-хепатална циркулација

Неонатална холестаза Интрахепатична болест Оштетување на хепатоцитите Оштетување на билијарен тракт Екстрахепатично заболување: оштетување на билијарен тракт или опструкција Билијарна атрезија Метаболна болест Вирусна инфекција Интрахепатична билијарна штета. Опструкција.

Мекониум Привремено движење на дебелото црево

Дефекација на мајчино млеко Ахолични движења на дебелото црево

Содржина 1. Општи забелешки 2. Пренатална дијагноза 3. Лабораториска дијагноза во периодот на постнатална адаптација. Новороденчиња 4. ЦНС и дијагностика на инфекции (неопходна е клиничка слика + дијагностичка опрема) 5. Хепатологија 6. Нефрологија 7. Хематологија 8. Гастроинтестинални заболувања 9. Тумор маркери 10. Генетски дијагностички можности

Сомнителна инфекција. Клинички симптоми Треска Циркулаторни промени Тахипнеа, апнеа Цијаноза ЦНС Симптоми летаргија апатија бесвест Кома напад Jaолтица анемија Крварење Тромбоцитопенија Олигурија, анурија

Дијагностика на инфекции Статус на урина Крвна слика со диференцијална крвна слика CRP, прокалцитонин Брис од грло Крвни култури Лумбална пункција Примерок од ацетон во урина УТИ, леукоцитоза на нефритис, леукопенија, лева смена,> 15,000/ул, 13> 13> 13