ДГНС д
Хормонална нерамнотежа како резултат на дефект на надбубрежниот кортекс: маскулинизација кај девојчиња, можен фатален исход во кризи со загуба на сол.
Третман со хормони.
Фреквенција: околу 1/10 000 новороденчиња
Болест на јаворов сируп
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: ментална ретардација, кома, можен фатален тек.
Третман со специјална диета.
Фреквенција: околу 1/20 000 новороденчиња
Недостаток на биотинидаза
Дефект во метаболизмот на витамин биотин: промени во кожата, метаболички кризи, ментален хендикеп, можен фатален тек.
Третман со примена на биотин.
Фреквенција: околу 1/80 000 новороденчиња
Карнитин метаболички дефекти
Дефект во метаболизмот на масните киселини: метаболички кризи, кома, можен фатален тек.
Третман со специјална диета.
Фреквенција: околу 1/100 000 новороденчиња
Галактоземија
Дефект во метаболизмот на лактозата: слепило, физички и ментален хендикеп, откажување на црниот дроб, можен фатален исход.
Третман со специјална диета.
Фреквенција: околу 1/40 000 новороденчиња
Глутарацидурија тип I
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: трајни нарушувања на движењето, ненадејни метаболички кризи.
Третман со специјална диета и администрација на аминокиселини.
Фреквенција: околу 1/80 000 новороденчиња
Хипотироидизам
Вродена хипофункција на тироидната жлезда: сериозно нарушување на менталниот и физичкиот развој.
Третман со хормони.
Фреквенција: околу 1/4 000 новороденчиња
Изовалеријанска ацидемија
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: ментална ретардација, кома.
Третман со специјална диета и администрација на аминокиселини.
Фреквенција: околу 1/50 000 новороденчиња
Недостаток на LCHAD, VLCAD
Дефект во метаболизмот на масните киселини со долг ланец: метаболички кризи, кома, слабост на мускулите и срцевиот мускул, можен фатален тек.
Третман со специјална диета, избегнување на глад.
Фреквенција: околу 1/80 000 новороденчиња
Недостаток на MCAD
Дефект во производството на енергија од масни киселини: метаболички кризи, кома, можен фатален тек.
Третман со администрација на карнитин, избегнување на фазите на глад.
Фреквенција: околу 1/10 000 новороденчиња
Цистична фиброза (цистична фиброза)
Нарушувањето на размената на сол во клетките на жлездата доведува до ограничена функција на белите дробови, панкреасот и другите органи со сериозно слабеење, пневмонија итн.
Терапевтски цели се превенција и третман на инфекции на респираторниот тракт, соодветно снабдување со енергија, ензими и витамини преку исхраната.
Фреквенција: околу 1/3 300 новороденчиња
Фенилкетонурија
Дефект во метаболизмот на аминокиселината фенилаланин: напади, спастичност, ментална ретардација.
Третман со специјална диета.
Фреквенција: околу 1/10 000 новороденчиња
Тешка комбинирана имунодефициенција (SCID) опишува еден Група генетски болести, преку еден целосен недостаток на имунолошка одбрана се карактеризираат.
Нарушувањето на имунитетните функции е резултат на инхибиција на развојот на Т, Б и НК лимфоцитите неопходни за одбрана од инфекции.
Воспоставената куративна терапија е алогена Трансплантација на коскена срцевина или матични клетки за конституирање на недопрена имунолошка функција. Пред и за време на куративна терапија превентивни и поддршка мерки.
Фреквенција: 1: 30,000 до 58,000 новороденчиња (САД)
(Податоците за Германија сè уште не се познати)
Тирозинемија Тип I.
Ретко, автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување при распаѓање на аминокиселината тирозин, што се заснова на недостаток на ензимот фумарил ацетоацетат хидролаза. Дефектот на ензимот доведува до акумулација на хепатотоксични метаболити. Пациентите обично се претставуваат во зародиш со акутно заболување на црниот дроб.
Забелешка: За испраќачот и родителите е важно да се знае дека резултатите од скринингот за тирозинемија тип 1 немаат посебна линија во резултатот од скринингот, но се сумирани под ацилкарнитин/аминокиселини. За разлика од скринингот на цистична фиброза, нема никакви ограничувања за акушерките.
Постои добра долгорочна прогноза под диета и терапија со лекови.