Дијабетес кај млади возрасни - МОДИ Тип 4, секвенционирање на PDX-1 (IPF1) - Детали
Потребно е лекарот и пациентот да ги пополнат образецот за согласност и придружниот образец (англиски + романски).
Времетраењето на анализата е помеѓу 4-6 недели.
Распоред на берба: понеделник и вторник, до 15:00 часот, освен централната лабораторија Тимишоара (понеделник, вторник и среда), до 12:00 часот.
За анализата - Почеток на дијабетес кај млади возрасни - МОДИ тип 4, секвенционирање на PDX-1 (IPF1)
Преглед
Дијабетес кај млади возрасни (MODY - почеток на зрелост дијабетес кај младите) е наследна форма на дијабетес, што се должи на автозомно доминантно пренесување на дефекти во функцијата на β-клетките на панкреасот. Тежината на болеста може значително да варира од еден до друг тип, но најчесто МОДИ се однесува како лесна форма на дијабетес тип 1, со дефект во производството или ослободување на инсулин и нормална чувствителност на инсулин.
Вмешаните гени се изразени во панкреасните бета клетки и нивните мутации доведуваат до нарушувања на секрецијата на инсулин. Пет гени го кодираат факторот на транскрипција:
МОДИ 1 - HNF (хепатален нуклеарен фактор) - алфа 4 МОДИ 2 - Глукокиназа МОДИ 3 - TCF1 (HNF алфа 1) МОДИ 4 - IPF-1 (инсулин промотор фактор-1) МОДИ 5 - TCF2 (HNF - бета 1)
Клиничка индикација
Мутација на генот IPF-1
Почеток како постојан неонатален дијабетес, со агенезија на панкреасот и егзокрина инсуфициенција, тешка хипергликемија. Фреквенцијата е ретка.
Клиничко значење
Потврда за дијагнозата МОДИ дијабетес бара генетско испитување (идентификување на специфична мутација на ген вклучен во патогенезата на МОДИ).