Дијабетес поради други генетски дефекти
Научна поддршка: Др. Оана Патриша Захарија
Голем број на моногени наследни болести можат да бидат поврзани со дијабетес. "Моногена„Значи дека има дефект во еден ген. Механизмите што ги поврзуваат овие нарушувања со дијабетесот често не се јасни. Хромозомски абнормалности се болести кај кои бројот или структурата на хромозомите се менува преку мутации. Овие вклучуваат, на пример, Даунов синдром, Клинефелтер и Тарнер синдром. Синдроми за повторување на основните парови како што се атаксија на Фридрих, болест на Хантингтон и дистрофија миотоника, како и синдроми на силна дебелина, како што се синдромот на Бидел-Барде и синдромот Прадер-Вили, исто така.
Сите тие можат да бидат поврзани со дијабетес, но потребни се повеќе истражувања.
Хромозомски абнормалности
Хромозомски абнормалности се болести во кои се менува бројот или структурата на хромозомите, поточно половите хромозоми, поради грешки при нуклеарната поделба. Луѓето обично имаат 46 хромозоми.
Даунов синдром
Даунов синдром е генетска болест во која хромозомот 21 не е 2 пати, туку 3 пати (Трисомија 21) е присутна во геномот. Инциденцата на дијабетес тип 1 кај луѓе со Даунов синдром се проценува дека е 1,4-10,6 проценти. Ова го прави многу повисок отколку кај општата популација. Друга студија покажа дека дијабетесот е 4 пати почест кај луѓето со Даунов синдром.
Автоимунитетот се чини дека е одговорен за почестата појава на дијабетес, но дебелината и инсулинската резистенција исто така можат да играат улога кај постарите пациенти.
Синдром на Клинефелтер
Синдромот Клинефелтер се должи на дополнителен Х хромозом кај мажите (XXY), што доведува до ниски нивоа на тестостерон. Луѓето со синдром Клинефелтер обично имаат прекумерна тежина, имаат инсулинска резистенција и се изложени на зголемен ризик од развој на дијабетес тип 2.
Една студија покажа поврзаност со дијабетес тип 1 кај засегнатите, но сепак постои потреба за истражување.
Тарнеров синдром
Тарнеровиот синдром е најчестата хромозомска абнормалност кај девојчињата, а заболува околу 1 од 2.500 новородени девојчиња. Синдромот е предизвикан од целосно или делумно уништување на еден X-хромозом (XO). Клиничките карактеристики вклучуваат низок раст, ниска линија на коса, ниски уши и репродуктивна дисфункција што може да доведе до стерилитет. Други здравствени проблеми како што се вродени срцеви заболувања, хипотироидизам и автоимуни заболувања се исто така почести кај овие пациенти.
Поврзаноста помеѓу дијабетес тип 1 кај луѓе со Тарнер синдром сè уште не е разјаснета, додека поврзаноста со дијабетес тип 2 е јасно утврдена. Поради високата инциденца на дијабетес, се препорачува пациентите со Тарнер синдром да се испитуваат годишно за дијабетес од 10-годишна возраст.
Болести на ендоплазматскиот ретикулум
Ендоплазматскиот ретикулум е дел од сите клетки во човечкото тело. Ги модифицира новоформираните протеини така што тие можат да ја преземат својата правилна функција во организмот. Затоа, болестите што го оштетуваат ендоплазматскиот ретикулум обично влијаат на многу органи.
Волфрам синдром
Волфрам синдромот е ретка невродегенеративна болест. Во медицината, процесите што влијаат на распаѓање на нервните клетки се нарекуваат невродегенеративни. Луѓето со Волфрам синдром имаат дијабетес тип 1, дијабетес инсипидус, влошување на оптичкиот нерв, губење на слухот и невролошки нарушувања. Луѓето со овој синдром често умираат рано, околу просечната возраст од 30 години.
Дијабетесот е обично првата форма на болеста што се дијагностицира од 6-годишна возраст. Лекарите тестираат уништување на одреден ген (ген WFS1) за да се утврди синдромот Волфрам. За жал, Волфрам синдромот во моментот не може да се третира.
Синдром на повторување на основниот пар
Синдромот на повторување на основниот пар е наследно нарушување што доведува до висок раст и/или малформации. Наследните заболувања на Фридрајховата атаксија, Хантингтоновата хореа и дистрофијата миотоника, на пример, се базираат на овој генетски дефект.
Фридрајховата атаксија
Фридрајховата атаксија е ретко генетско нарушување на централниот нервен систем. Се карактеризира со полека прогресивно уништување заедно со стекнато неврогено нарушување на говорот, мускулна слабост и зголемена внатрешна напнатост во мускулот. До 30 проценти од луѓето со атаксија на Фридрајх можат да имаат дијабетес или нарушена толеранција на глукоза.
Хореа Хантингтон
Во генетската невролошка болест Хантингтонова болест, постои абнормално зголемена подвижност на скелетните мускули (хореа). Болеста е наследна, генетскиот дефект е на хромозомот 4.
Иако претходните студии покажаа поврзаност помеѓу луѓето со Хантингтонова болест и дијабетес, неодамнешниот преглед не покажува зголемена инциденца на дијабетес кај пациенти со Хантингтонова болест. Сепак, тешката акутна хипергликемија може да предизвика минливи, кореоформни, несигурни, нездрави движења кај луѓе со дијабетес без ХД.
Дистрофија миотоника
Дистрофија миотоника е наследно нарушување на мускулите со мускулна слабост и мускулно трошење. Честопати постојат и други болести како што се аритмија, катаракта (катаракта) и хормонски нарушувања како што се дијабетес мелитус.
Синдроми на силна дебелина
Синдромот Бидл-Барде и синдромот Прадер-Вили се генетско нарушување што се јавува во комбинација со тешка прекумерна тежина (дебелина).
Синдром на Бидел-Барде
Синдромот Бидл-Барде е исклучително ретка состојба со фреквенција од 1 на 125,000. Најмалку 22 гени се погодени од нарушувањето. Луѓето со синдром Бидл-Бардет имаат прекумерна тежина и, меѓу другото, можат да имаат вишок на прсти и болести на очите. Метаболниот синдром е присутен и кај околу половина од пациентите.
Синдром на Прадер-Вили
Синдромот Прадер-Вили е генетска попреченост со физички и ментални ограничувања. Дефектите на гените на хромозомот 15 се одговорни за ова.
Кај деца, синдромот е поврзан со прејадување и морбидна дебелина, ендокрина дисфункција на гонадите, низок мускулен тонус и низок раст. Ова често доведува до дијабетес тип 2 кај деца поради сериозна отпорност на инсулин.