Дијагноза на тромбоза (мутации на гени) DocMedicus Gesundheitslexikon

Подолу се претставени само вродените фактори на ризик за тромбофилија:

гени

Мутација на фактор V Лајден (отпорност на АПЦ)

На Фактор В. е компонента во таканаречената каскална каскада на крвта, односно во процесот на згрутчување на крвта.
Мутација на генот за факторот V доведува до т.н. Отпорност на АПЦ . Оваа мутација предизвикува зголемена хемостаза (згрутчување на крвта) и со тоа се зголемува ризикот од тромбоза.

Кога се активира факторот V, тоа осигурува дека се одвива процесот на згрутчување на крвта. Да се ​​запре згрутчувањето на крвта е тоа активиран протеин Ц (АПЦ) неопходни АПЦ се врзува за многу специфична точка на факторот V и го дели нагоре. Згрутчувањето на крвта е исклучено.
Во мутацијата Фактор V Лајден, има грешка во генот токму таму каде АПЦ нормално се врзува и спречува згрутчување на крвта.

АПЦ не може да се поврзе со факторот V, што резултира со зголемено згрутчување на крвта.

Мутацијата Фактор V Лајден се јавува кај околу 5% од населението во Европа.
Ако оваа мутација е наследена од само еден родител (хетерозиготна), ризикот од тромбоза се зголемува 5-10 пати во споредба со луѓето без мутација.
Меѓутоа, ако мутацијата е наследена (хомозиготна) од двајцата родители, ризикот од развој на тромбоза е 50-100 пати поголем отколку кај луѓето без наследна склоност кон тромбоза.

Мутација на фактор II (мутација на протромбин G20210A)

Протромбинот е дел од згрутчување на крвта. Се произведува во црниот дроб и се претвора во тромбин релевантен за згрутчување на крвта од активатор. Тромбинот осигурува ослободување на крвните тромбоцити (тромбоцити) и може да формира затворање на раната (агрегација на тромбоцити).
Понатаму, тромбинот го претвора фибриногенот во фибрин, кој е дел од згрутчување на крвта.

Ако гените кои го регулираат факторот II се мутирани (протромбинска мутација G20210A), има премногу протромбин во крвта.
Околу 2% од популацијата е засегната од таква мутација. Ова го зголемува ризикот од тромбоза за околу три пати.

Бремени жени со мутација на фактор II имаат дури и една 15 пати зголемен ризик од тромбоза.

Хиперхомоцистинемија

Хиперхомоцистинемија (види хомоцистеин) - зголемените вредности веројатно ја фаворизираат склоноста кон тромбоза:
Генетска причина: наследена како автосомна рецесивна одлика; Точка мутација; Ензимската активност е намалена за околу 70% кај погодените:

  • „Див тип“ - здрав: приближно 40%
  • Хетерозиготни носители: 45-47% (вредности на хомоцистеин од 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Носители на хомоцити: 12-15% (вредности на хомоцистеин од 22,4 ± 2,9 μmol/l)