Дијагноза; Третман на тромбофилија во Бад Хомбург

Недостаток на протеини Ц и недостаток на протеини С.

Недостаток на кој било од овие инхибитори на коагулација може да биде и вроден и стекнат. Патогените мутации во еден од овие два гени доведуваат до 5-10 пати зголемен ризик од тромбоза во хетерозиготна состојба. Исто така, се забележува хомозиготност или мешана хетерозиготност. Склоноста кон тромбоза е исклучително висока. Постојат клинички слики како што се неонатална пурпура фулминана или некроза на кожата предизвикана од кумарин. Времето на прва манифестација е често пред 40-та година од животот. Повремено, атипични васкуларни региони како што се вени на церебрален синус, абдоминални вени и вени на рацете.

третман

Недостаток на антитромбин III

Недостаток на антитромбин III се базира на дефект на инхибитор на коагулација. Патогените мутации на SERPINC1 во хетерозиготна состојба доведуваат до 5-20 пати зголемен ризик од тромбоза. И тука, првата манифестација се наоѓа рано и атипичните васкуларни региони се погодени од тромбоза.

Фактор V Лајден (отпорност на АПЦ)

Оваа болест се базира на патогени мутации на генот F5, што доведува до зголемена отпорност на факторот на коагулација V кон активираниот протеин Ц, кој има ефект на коагулација. Засегнатите имаат 5-8 пати поголем ризик од тромбоза. Најчеста причина е факторот V Лајден мутација c.1691G> А. Наследството е автосомно доминантно. Во случај на носители на мутација, 60% од случаите се тромбози во длабоките вени на нозете, а кај 30% оние во карличните вени. Но, исто така, се појавуваат тромбози на површни вени. Многу од познатите егзогени фактори на ризик, заедно со мутацијата на Лајден, го зголемуваат ризикот од тромбоза, но исто така и ризикот од срцев и мозочен удар. Употребата на орални контрацептиви дури доведува до 35 пати зголемен ризик од длабока венска тромбоза.

Поради големата фреквенција на генетскиот дефект, редовно се наоѓаат пациенти со хомозиготна мутација. Во меѓувреме, познати се и други мутации што доведуваат до отпорност на АПЦ (на пр., Фактор V-Кембриџ).

Мутација на протромбин G20210A

Протромбинот е фактор на коагулација. Мутацијата g.G20210A во генот F2 доведува до зголемена активност на протромбин во крвта. Ова доведува до 3-5 пати зголемен ризик од тромбоза.

индикација

  • Манифестација на тромбоза пред 45-та година од животот
  • Рекурентна тромбоза
  • Семејна акумулација
  • Невообичаена локација на тромбоза
  • Идиопатска тромбоза
  • Молекуларна генетска дијагностика

Во случај на недостаток на протеин Ц, протеин С и антитромбин III, соодветниот ген и областите на интрон-егзон (најмалку 20 бп) се целосно секвенционирани. Покрај тоа, појавата на бришење и вметнување се испитува со помош на анализа на МЛПП.
Кај гените F2 и F5 се проверува само присуството на споменатата мутација со помош на секвенционирање.

Оваа страница е зачувана под „Моја зачувана содржина“.

Контакт

Медицински центар за нега (МВЗ) Taunus GmbHОдделение за хумана генетика
Zeppelinstrasse 24
61352 Бад Хомбург

Телефон 06172/141-7001
Факс 06172/141-7777