Дистонија Тим страда од ретко нарушување на движењето
Ретки и многу болни
Тим има дистонија
15.02.2016, 14:23 часот | Ања Спејтел, t-online.de
И покрај неговата болест, Тим ужива во животот. (Извор: приватно)
Тим (12) е ограничен на инвалидска количка уште од градинка. Долго време неговите родители не знаеја што не е во ред со нивниот син. Реткото нарушување на движењето дистонија не беше дијагностицирано до десеттата година. Сепак, семејството се обидува да води нормален живот.
Дистониите се невролошки нарушувања на движењето, кои во најлош случај можат да влијаат на целото тело. Оваа најтешка форма - наречена генерализирана дистонија - започнува во детството и обично се дијагностицира доцна поради нејзината реткост. Во Германија има вкупно околу 160 000 луѓе кои страдаат од разни форми на дистонија.
Требаше со години да се дијагностицира
Седум и пол години, inaанина и Томас не знаеја што точно не е во ред со нивниот син: „Кога Тим имаше две и пол години, тој започна да оди на прсти, а потоа одењето му станува несигурно и често паѓаше. Кога беше нешто помалку од шест години му требаше неговата прва инвалидска количка “велат родителите.
Набргу потоа, Тим не можеше да фати ништо со рацете, и скоро во исто време неговата ретка болест му го одзеде гласот. Бидејќи Тим страда од генерализирана дистонија. Списокот на можни причини за овие нарушувања во движењето е долг. Со Тим тие се базираат на болест на складирање на железо, за која е одговорна исклучително ретка мутација на генот. Дури во 2013 година, кога Тим имаше десет години, специјалистите дознаа за тоа.
Дистонија е тешко да се забележи
Генерализирана дистонија обично започнува во детството, локално на една нога или - многу поретко - на рака. „Прво, се појавуваат неспецифични симптоми: мешавина од болка, напнатост и влечење, што може брзо да се појави кај децата преку игра, спорт или дури и по долга прошетка“, вели неврологот и невропедијатар Флоријан Хајнен.
Дистонијата може да се препознае според нејзиниот тек. „Ако болката се зголемува во текот на неколку недели, стапалото повеќе не може да се воведува во нормална положба и детето само како куца како резултат, треба да го разгледате подетално ова“, советува шефот на детска неврологија на д-р. детска болница фон Хаунерше во Минхен.
„Многу лекари никогаш не ја виделе клиничката слика“
Но, дури и ако педијатрите повикаат колеги, обично трае со години пред дистонијата да се препознае како причина за нарушувањата во движењето: Генерализирана дистонија е околу. 3,5 до десет заболени луѓе на 100 000 луѓе толку ретки што многу лекари никогаш не ја виделе оваа клиничка слика кај некој од нивните пациенти, вели Хајнен. „Значи, прво се сомнева во ортопедски проблем или абнормалноста во движењето е погрешно дијагностицирана како ментално нарушување.
Бизарните лоши пози се резултат
Последиците од дистонија се лошо држење на телото и неправилни движења, кои изгледаат бизарно и можат да бидат многу болни: грчеви во мускулите, екстремитети се движат неволно, лицето гримаса, главата или вратот се повлекуваат на страна, гласот не успева или пациентите не можат проголта повеќе. Понекогаш овие поплаки се случуваат само индивидуално, со пациенти како Тим скоро сите заедно.
Дистонија има широк спектар на причини
Колку што дистонијата може да биде различна во нејзината манифестација, причините зошто дисфункцијата може да се појави во мозокот се исто толку различни: Околу 45 проценти од случаите на дистонија се развиваат врз основа на одредена основна болест („секундарна“ дистонија) - како на пр. со Тим со неговата генетска болест на складирање на железо.
Останатите 55 проценти од случаите се опишани како „примарни“ или „идиопатски“ форми на генерализирана дистонија. Се вршат истражувања низ целиот свет за подобро разбирање на дистоничните нарушувања на движењето. Досега, дистонијата не се лекува, можете само да ги ублажите симптомите.
Можни се разни терапии
Се користат различни лекови и процедури во зависност од причината. Ова се движи од замена на супстанциите што недостасуваат во метаболизмот на мозокот (како што е L-Dopa) до секојдневна поддршка на физичка или работна терапија, ортози и контроли на држење на телото до ботулински токсин, пумпи за лекови и длабока мозочна стимулација во специјализирани неврохируршки центри.
Терапиите го олеснуваат животот со дистонија
Кога панел експерти и обемни генетски тестови јасно ставија до знаење од каде произлезе изразената спастичност и парализа на Тим, неговата терапија беше прилагодена така што момчето може полесно да живее со својата болест.
"Тим вгради пумпа за лекови под абдоминалниот wallид, што го ослободува лекот баклофен директно во неговата нервна течност деноноќно. Тоа многу добро помага против лошата спастичност на неговите нозе", пренесува неговата мајка inaанина. Тим претходно имал инјекции на ботулински токсин во мускулите на нозете. „Ефектот првично беше добар, но со текот на времето се намали и за жал воопшто не помогна против спастичноста.
Тим е нежен, но силен
Од ноември 2013 година, Тим има и назогастрична цевка: „Поради неговото отежнато голтање, секој оброк траеше околу час и половина и беше поврзан со голем стрес. Назогастричната цевка нè олеснува и гарантира дека Тим внесува доволно храна“, вели мајката. Бидејќи момчето од близу Гетинген наскоро ќе го прослави својот 13-ти роденден, но тежи само 28 килограми и е висок 1,40 метри.
Колку и да се чини деликатна неговата личност, Тим е карактеристично силен: „Тим тешко може да стори нешто самостојно“, вели inaанина. "Тој може само да ја контролира главата и да ги донесе рацете напред. Тим е врзан во инвалидска количка со појас, во спротивно би паднал. Тим го носи сето ова со присебност", гордо вели неговата мајка. „Неговата глава е потполно добра, но тој не може ниту да мрда, ниту да зборува. Како и да е, тој никогаш не се жали, многу се смее и ужива во тоа што сè уште може да го стори“.
„Не треба да мислите дека луѓето со дистонија не можат да сторат ништо“
Заради нарушувањата во движењето, честопати се смета дека страдаат од дистонија дека имаат ментални ограничувања. „Не смее да се мисли дека погодените не можат да сторат ништо само затоа што се движат поинаку или тешко или невозможно е вербално да се разберат“, апелира Хајнен. „Како по правило, тие се многу психички подготвени и ако одвоите време навистина да стапите во контакт со погодените, ќе запознаете прекрасни луѓе.
Уживајте во животот најдобро што можете
На Тим особено му се допаѓа да е покрај луѓе: тој има многу пријатели во своето училиште за физички пречки. Кога ќе се врати дома во 16 часот, претпочита да му дозволи на мама или тато да го турка низ градот, градежниот или технолошкиот пазар или да одат на мала велосипедска обиколка со специјалниот велосипед, каде што Тим седи напред како во инвалидска количка. Ако времето е премногу лошо за тоа, главната работа е да се гушкам: „На Тим му треба многу физички контакт“, вели inaанина. "Тој секогаш сака да се држи за раце или да биде прегрнат одзади на софата. Потоа гледаме телевизија, слушаме музика, читаме нешто или само се гушкаме".
Иако болеста на Тим и неговите терапии траат долго, а животниот век на Тим е сериозно ограничен од тешките физички попречености, семејството се обидува да води што е можно понормален живот. „Се грижиме да останеме позитивни“, велат родителите. "Затоа се држиме до хобијата и повремено излегуваме да јадеме како двојка, во кино или на концерт. Потоа се грижи бебиситерка или баба Тим".
Тим ја сака плажата
Покрај тоа, семејството создаде место на сила: Нивниот караван со специјална опрема за потребите на Тим е на камп за пристап до хендикепирани непосредно пред Фемарн. „Тим го сака таму“, вели Томас. „Тој обожава да седи на плажа и да гледа што прават луѓето. Значи, Тим е во средина на животот.
Понатамошна информација: Германската Dystonie Gesellschaft e.V. (DDG) ги поддржува погодените, како и нивните семејства и пријатели: www.dystonie.de
- Цистична фиброза:Како живее Антонија (14) со неизлечива болест
- Мајка стравува од исклучување:Лена (7) има витилиго „болест на бели дамки“
- Фармацевтската компанија ја разбива надежта:Десетгодишната Хана има деменција кај децата
- Ретка болест синдром Вилијамс-Берен:Што е работата со Josephозефина?
Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.