Ензим Таргет Прадер-Вили таргет откриен во мозокот за терапевтски пристап

Вторник 13 декември 2016 година

Newујорк - Синдромот Прадер-Вили (PWS), ретка вродена мутација на генот, има само неколку опции за третман. Тие се борат против индивидуалните симптоми на повеќеслојна болест, како што се слаб раст, но не и прекумерна тежина, нарушувања во развојот или дијабетес. Истражувачите во САД сега откриле ензим кој може да третира неколку симптоми одеднаш: прохормон конвертаза (PC1). Нивните резултати беа објавени денес во Journalурнал за клиничка истрага (2016, дои: 10.1172/JCI88648).

ензим

Синдром на Прадер-Вили (PWS)

Околу едно од 15.000 новороденчиња се раѓаат со PWS. Типичен симптом е дека засегнатите никогаш не се сити. Бидејќи се нарушени процесите во хипоталамусот што ги регулираат гладот ​​и ситоста. Неизбежна последица: силна дебелина. Во исто време, има премногу малку на располагање хормони за раст и инсулин. Хормонот за глад, грелин, сепак, постојано повикува на повеќе храна. Покрај тоа, разни нарушувања во развојот, кои се манифестираат во изливи на гнев или емоционална загуба на контрола, го отежнуваат родителството.

PC1 е поврзан со голем број на симптоми на PWS. Луѓето и глувците кои не изразуваат PC1 имаат прекумерна тежина, имаат ендокрина дисфункција на тестисите, недоволно ниво на хормони за раст и дијабетес. Иако протеинот се јавува во функционална форма кај страдалниците од PWS, дозите се прениски. Студијата покажува дека нивоата на PC1 кај пациенти со PWS се околу 50% под оние кај здрави луѓе. Истражувачите предводени од првата авторка Лиза Ц. Бурнет од Медицинскиот центар на универзитетот Колумбија испитале клетки од четири пациенти со PWS и ги споредиле со контролната група.