Фенилкетонурија кај бебиња и деца
Хофман, iaулија на 7 февруари 2017 година
Познавање на фенилкетонурија (PKU) кај бебиња и деца
Фенилкетонурија е вродено метаболичко нарушување кое влијае на менталниот развој на децата и, доколку не се лекува, доведува до попреченост. Аминокиселината фенилаланин не може да се распадне и се акумулира во крвта. Нарушувањето е наследено, едниот родител го пренесува својот дефектен ген на детето. Во зависност од генетската промена, метаболичкото нарушување може да варира во сериозноста.
Околу едно од 10.000 деца се раѓаат со метаболичко нарушување, поради што новороденчињата се тестираат за метаболичко нарушување. Болеста е откриена во 1934 година, но дури во 1947 година е идентификувано точното потекло на болеста. Првите третмани со диета со низок фенилаланин следеа неколку години подоцна. Дијагностички тест е достапен од 1962 година. Со ран и адекватен третман, погодените деца не се вознемирени во нивниот развој.
причини
Дијагноза на фенилкетонурија (PKU) кај бебиња и деца
Рутинскиот преглед на новороденчиња (U2) вклучува тест на крвта за фенилкетонурија. За да го направите ова, од петицата на бебето се зема капка крв 36-72 часа по раѓањето и се спроведува "тест Гатри". Ако нивото на фенилаланин е зголемено, неопходни се понатамошни испитувања за видот на генетската промена и сериозноста на болеста. Тест за толеранција на фенилаланин, спроведен подоцна, покажува дали тоа е всушност болест. Ако има какво било сомневање, на пример, во познати случаи во семејството, дијагнозата може да се постави со помош на тест за амнионска течност пред раѓањето.
Симптоми
Третман за фенилкетонурија (PKU) кај бебиња и деца
Фенилкетонурија сè уште не е излечена. Сепак, секундарното оштетување може да се спречи со диета со малку фениаланин. Бидејќи оваа аминокиселина е компонента на скоро сите протеини во храната, доенчињата добиваат индустриско произведено специјално млеко кое содржи многу малку од него. Сепак, не може целосно без фенилаланин, бидејќи тоа е есенцијална аминокиселина. Подоцна мора да се следи диета со малку фенилаланин. Нивото на крвта се проверува редовно.
Бремените жени исто така мораат да држат диета, во спротивно постои ризик од оштетување на нероденото дете. Опишани се ментални ограничувања, премал мозок и вродени срцеви мани. Специјални центри за метаболички болести се специјализирани за третман на фенилкетонурија и се достапни за да ги советуваат родителите за прашања како што се како да се справат со болеста и диета.