Фенилкетонурија предизвикува, симптоми и терапија
Фенилкетонурија (PKU) е вродена метаболна болест и една од најчестите наследни заболувања во Германија. Оштетената распаѓање на аминокиселината фенилаланин може да доведе до сериозни нарушувања во развојот, но болеста е лесна за препознавање и лекување. Како, прочитајте овде.
Што е фенилкетонурија?
Фенилкетонурија по дефиниција е една Нарушување на метаболизмот на аминокиселини и е една од најчестите наследни болести во оваа област. Фреквенцијата во Германија е на 1 на 10 000 Новороденче.
Вродената PKU се базира на една Мутацијата на гените на хромозомот 12. Ова доведува до метаболичко нарушување што Го нарушува распаѓањето на фенилаланинот. Ако не се лекува, ова нарушување доведува до тешки ментални нарушувања во развојот и психомоторни попречености со деца. Сепак, болеста може да се дијагностицира како дел од едноставен тест на крвта во првите денови од животот, а потоа е лесна за лекување. Сите новороденчиња биле проверени за PKU уште од 60-тите години на минатиот век.
Што е фенилаланин?
Фенилаланин е аминокиселина која е содржана во целата храна што содржи протеини и затоа успеа да влезе во организмот преку исхранатат Фенилаланинот е една од основните аминокиселини кои му се потребни на телото за да произведе тирозин во црниот дроб. Тирозин, пак, е неопходен за производство на хормони - на пример во тироидната жлезда.
Ова работи во фенилкетонурија Конверзија на фенилаланин преку ензимот фенилаланин хидроксилаза до тирозин само ограничен или не Како резултат, вишок на фенилаланин се акумулира во телото поради PKU и се јавува недостаток на тирозин. Ова нарушува многу метаболички чекори и го блокира развојот на централниот нервен систем и миолинската биомембрана.
Што предизвикува фенилкетонурија?
Причината за фенилкетонурија лежи во една вродено метаболичко нарушување, кој е наследен. Наследството што доведува до фенилкетонурија е автосомно рецесивно. Тоа е, само ако Двајцата родители имаат мутирана наследна карактеристика на хромозомот 12 за фенилкетонурија, детето исто така може да развие PKU. Родителите на дете со фенилкетонурија можат сами да ја имаат оваа болест или едноставно можат да бидат асимптоматски носители на променетите генетски информации.
Има неколку видови на генска мутација кај фенилкетонурија а со тоа и различни степени на сериозност на болеста. Во некои случаи, претворањето на фенилаланин во тирозин од страна на ензимот фенилаланин хидроксилаза воопшто не функционира, во други случаи процесот е ограничен. Тука лекарите се разликуваат во една класичен PKU, а блага PKU и А. лесна хиперфенилаланинемија. Друга, иако ретка, верзија е атипична фенилкетонурија, постои недостаток на коензим BH4.
Кои се симптомите на фенилкетонурија?
Бидејќи фенилкетонуријата обично се јавува веднаш по раѓањето преку А. Тест на крвта може да се докаже, тоа се случува само во случај на не-третман PKU-Симптоми. Без терапија, следниве симптоми може да се појават околу три месеци по раѓањето: невролошки абнормалности како што се нарушувања и одложувања во менталниот развој, епилептични напади, нарушувања во мускулната напнатост, намален раст на мозокот.
Тешка психомоторна и интелектуална попреченост понекогаш се развива подоцна во развојот на фенилкетонурија. Во Возрасни со фенилкетонурија се додаваат следниве симптоми: низок количник на интелигенција, агресивност, хиперактивност, микроцефалија, прекумерни тетивни рефлекси и чести повраќања. Сепак, очекуваното траење на животот не е ограничено.
Овошјето и зеленчукот имаат малку протеини. (в) Colourbox.de
Мирис на урина - можен ран симптом
Други симптоми дури и како бебе вклучуваат: лесна кожа, исто така сини или црвени очи. Причината за ова е оштетување на синтезата на меланин поради дефект на ензимот. Други можни симптоми на фенилкетонурија се Х.хиперпигментација и осип како и а впокарактеристично Мирис на урина. Збогатениот фенилаланин делумно се претвора во фенил ацетат, кој телото исто така го излачува во урината. Ова создава непријатен мирис на урина во фенилкетонурија. Мирисот на урина е симптом што може да доведе до дијагностицирање на фенилкетонурија дури и пред крвниот тест.
Како лекарот ја препознава фенилкетонуријата?
Покрај типичниот мирис на урина, доволно е едноставен тест на крвта да се дијагностицира фенилкетонурија. Болеста може да биде предизвикана од зголеменото ниво на фенилаланин во крвта веднаш по раѓањето на бебето Превентивен медицински преглед U2, т.н. Скрининг за новороденчиња, бидат утврдени. Ако ова покаже зголемено ниво на фенилаланин во крвта на новороденчето, ќе следат понатамошни испитувања кои покажуваат колку е изразена фенилкетонуријата.
Ако родителите веќе знаат за време на бременоста дека двата дела носат наследна фенилкетонурија, ДНК-анализа може да се изврши како дел од Пренатална дијагноза од страна на Пункција на амнионска течност биди прониклив. Друга можност е а Хетерозиготен тест ако постои сомневање за фенилкетонурија. Овој лабораториски тест утврдува рецесивни наследни заболувања кај луѓе без очигледно изразена клиничка слика. Тестот се користи за рано откривање со оглед на можното пренесување на генетски предиспозиции на дете.
Како се третира фенилкетонурија?
Единствената терапија за фенилкетонурија е последователен низок фенилаланин, т.е. еден диета со ниски протеини. Придржувањето кон строга диета е многу важно во случај на фенилкетонурија, особено во фазата на развој од доенчиња до крајот на пубертетот. Сепак, се препорачува доживотно почитување на диетата со малку протеини. Новороденчињата веќе добиваат А. Специјална храна со низок фенилаланин. Дополнителното доење на бебето може да биде можно и покрај високата содржина на протеини во мајчиното млеко.
Што можете да јадете со фенилкетонурија?
Целата протеинска храна содржи фенилаланин. Затоа им е потребно на пациентите со ПКУ Избегнувајте многу природни јадења богати со фенилаланин како што се: месо, живина, риба, млеко и млечни производи, јајца, леб, мешунки и соја. Што можете да јадете со фенилкетонурија? На диета план за фенилкетонурија треба само јадења со малку протеини стојат Табели за храна кои покажуваат колку фенилаланин има во кои храната е корисна за ова.
Следниве јадења се особено соодветни затоа што имаат малку фенилаланин: овошје, зеленчук, Хранливи материи, Овошни сокови, ниско-протеински специјални производи, како што Брашно, леб, тестенини, ориз, млеко, Замена за јајца, Колачиња. Храната без фенилаланин вклучува: Масла, без млечни производи Маргарини, шеќер, некои слатки (Вода мраз, производи од гликоза), пијалоци како чај, кафе, минерална вода и лимонади. Исклучок се лесните лимонади, кои содржат засладувач аспартам, а со тоа и фенилаланин.
Како можам да спречам фенилкетонурија?
За жал, нема превентивни мерки за фенилкетонурија, бидејќи тоа е наследно заболување. Сепак, терапија заснована на диета со малку протеини ветува многу добри резултати. Правилната исхрана може целосно да ги спречи симптомите и болестите на наследната болест.
Исклучок се жените кои сакаат да имаат деца и бремени жени со фенилкетонурија. Во овој случај a многу строго придржување кон исхраната со низок фенилаланин препорачува да се задржи намалено ниво на фенилаланин во крвта и на тој начин да се спречи нарушување на развојот на мозокот на бебето.
Кои се шансите за закрепнување од фенилкетонурија?
Во ран третман Пациентите со фенилкетонурија имаат еден добра прогноза. Ако се придржуваат до диета со малку фенилаланин, страдалниците од ПКУ може да водат сосема нормален живот без ограничувања на очекуваното траење на животот и, доколку се почитуваат одредени правила за терапија, да имаат деца сами.
Доколку не се лекува, фенилкетонуријата доведува до пациенти од четвртиот месец од животот до одложување на менталниот развој, што на крајот може да резултира со тешка попреченост.