Фенотип анатомија и физиологија
Фенотипот е дефиниран како интеракција помеѓу генотипот и околината, како резултат на оваа интеракција се забележуваат човечки генетски црти, исто така наречени фенотипски карактери. Функционалната единица што одредува фенотипски карактер е генот, кој е фрагмент од ДНК кој го контролира изгледот на наследниот карактер. Севкупноста на генетскиот материјал на поединецот се нарекува генотип и неговото физичко изразување се нарекува фенотип, израз што зависи од тоа како генотипот комуницира со факторите на животната средина.
Сумирајќи, севкупноста на морфолошките, физиолошките, биохемиските и однесувањето на индивидуата, без разлика дали тие се нормални или патолошки, како резултат на интеракцијата на сопствената генетска конституција со факторите на животната средина. фенотип.
Огромната варијабилност на генетските информации и разновидноста на наследните фенотипски одлики го прават секој поединец единствен во живиот свет. Фенотипот нè карактеризира како индивидуи, бидејќи е одговорен за сите разлики помеѓу човечките суштества, и физичките разлики и разликите во однесувањето. Така, некои имаат сини, зелени, кафеави очи или комбинации на овие бои, бојата на косата е различна, ние мислиме поинаку и се однесуваме поинаку. Сето ова се должи на фактот дека гените одговорни за овие карактери што не претставуваат се крајно различни.
Фенотип кај човечка популација
Алелна фреквенција
Рамнотежа на Харди-Вајнберг
Претставува математичка врска помеѓу алелните фреквенции и генотипските фреквенции врз основа на кои е наведено принципот: Кај популација, под одредени услови, фреквенцијата на алелите ќе остане постојана од една до друга генерација. Законот важи само за популации кои се размножуваат сексуално.
Условите се:
1. Парењето помеѓу поединци е нужно случајно, процес наречен Панмикси
2. Сите фенотипови имаат иста одржливост и плодност, така што процесот на природен избор не се јавува кај таа популација
3. Генетски мутации и хромозомски абнормалности не се јавуваат
4. Населението мора да биде доволно големо за да нема случајни промени од една во друга генерација поради вкрстувања помеѓу поединци од различна популација.
5. Нема доселување или емиграција на индивидуи од населението, така што нема генетски проток помеѓу различна популација
Ако популацијата ги исполнува сите овие услови, тогаш таа е во генетска рамнотежа, бидејќи го почитува законот Харди-Вајнберг со фактот дека зачестеноста на алелите не се менува во сукцесијата на генерациите.
Овој биланс е математички модел што се користи во генетиката на популацијата за пресметување на фреквенцијата на алелите. Билансот е строго математички бидејќи популациите што ги исполнуваат сите пет дадени услови се исклучително ретки, скоро непостоечки, а овој модел е строго идеален.
Секое отстапување од рамнотежата Харди - Вајнберг доведува до зголемување или намалување на фреквенцијата на алелите од една во друга генерација, што нормално се јавува кај човечка популација бидејќи тие се динамични и постојано се развиваат со текот на времето. Сепак, користењето на оваа рамнотежа може да направи точни краткорочни предвидувања на фреквенциите на генотипите и фенотипите кај популацијата во одреден временски период.
Апликациите на Харди-Вајнберг рамнотежата во медицинската генетика се многубројни бидејќи фреквенциите на популациони специфични мутантни алели можат да се пресметаат во случај на пренесени од Менделијани болести.