FG синдром - Причини, симптоми и третман
На Синдром на ФГ е абнормалност поврзана со Х. Засегнатите страдаат од неисправни рецептори на витамин Д и, како резултат, од комплексни симптоми како што се доцнење во развојот, мускулна слабост, страбизам и губење на слухот на внатрешното уво. Третманот е симптоматски.
Содржина
Што е FG синдром?
Хромозомските аберации се познати и како хромозомски абнормалности. Ова се структурни или нумерички промени во хромозомите во организмот или специфичната клетка. Хромозомските аберации се големи промени во генетскиот состав што може да предизвика сериозни клинички слики.
Структурна хромозомска абнормалност е FG синдром, исто така познат во литературата како Синдром на Опиц-Кавеџа или Келеров синдром се нарекува. Болеста е тешка и ретка состојба предизвикана од абнормалности во Х-хромозомот што, покрај физички аномалии, резултира и со одложувања во развојот.
За прв пат болеста е опишана во 1974 година. Theон Мариус Опиц и Елизабет Кавеџа се сметаат за први опишувачи. Терминот FG синдром има свои корени во акутен случај на синдромот. Буквите F и G се иницијали на презимињата на две сестри кои родиле неколку деца со овој синдром.
Според сегашните сознанија, постојат алелни врски помеѓу синдромот FG и синдромот Лујан-Френс. Преваленцата за FG синдром се проценува на едно од 500 новороденчиња. Дефектите на срцето и дефектите на екстремитетите исто така не се исклучени.
причини
FG синдромот е предизвикан од мутации во генот MED12, попознат како медијаторска комплексна под-единица 12. Генот се наоѓа на генот локус 13,1 од хромозомот Х и носи 44 егзони. Единицата кодира во ДНК за под-единица на комплексот медијатор, кој е исто така познат како медијатор или протеин поврзан со рецептори на тироиден хормон.
Други имиња се протеини поврзани со рецептори TRAP или рецептори на тироиден хормон, протеински интеракции со рецепторите на витамин Д и протеини што комуницираат со DRIP и рецепторите на витамин Д. Генскиот производ богат со протеини се состои од 28 под-единици.
Ако има структурна абнормалност во соодветниот хромозом, составот на протеинот се менува структурно така што комплексот повеќе не ги исполнува своите физиолошки наменети функции и се формира неисправен рецептор на витамин Д.
Постојат различни подвидови на FG синдром, кои зависат од точниот генски локус на хромозомската абнормалност. Покрај локусот Xq13, аномалии се документирани и во FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 и Xq22.3. Заради забележаната семејна диспозиција, се предлага х-поврзана наследна основа.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Пациентите со FG синдром покажуваат симптоми на ментална ретардација. Во повеќето случаи, има и повеќекратни промени во личноста. Силна тенденција за хиперактивност беше забележана во скоро сите случаи. Истовремени симптоми може да бидат абнормалности во лицето.
Карактеристиките на лицето на пациентите, на пример, често се појавуваат неживи и непријателски расположени. Во многу случаи, има низок мускулен тонус низ целото тело. Аглите на устата соодветно висат и моторните вештини можат да бидат ограничени. Во некои случаи, забележана е трајно отворена уста, што се должи и на намалениот мускулен тонус. Исто така, беа документирани симптоми на дигестивниот тракт.
Хроничниот запек е еден од најважните симптоми во овој контекст. Во поединечни случаи, кај пациентот е пронајден форамен париетален пермагнум (FPP). Тоа е ретко нарушување на развојот на черепот, кое е поврзано со дефекти на коските во париеталната коска и значително зголемување на париеталната дупка.
Респираторниот тракт кај многу пациенти е исто така подложен на инфекции. Покрај тоа, расцеп на непцето, ларинксот, нарушувања на кривогледството, хернија, хипоспадија, хидроцели, апнеја при спиење и губење на слухот на внатрешното уво, како и рекурентен отитис или рефлукс може да бидат знаци на FG синдром.
Дијагноза и тек
Првата сомнителна дијагноза на FG синдром се поставува во детството или раното детство. Клинички симптоми, како што се намален мускулен тонус, трајно отворена уста и хроничен запек, обично се првите индикации за синдромот. Лекарот обезбедува докази за намален мускулен тонус преку невроелектрични прегледи.
Молекуларни генетски методи кои обезбедуваат докази за предизвикувачка хромозомска абнормалност се користат за да се потврди дијагнозата. Мали варијанти на ГБББ синдром, Аткин-Флејц синдром, кревка Х-синдром, Киперт-синдром, назо-дигито-акустичен синдром и синдром на Сај-Мејер треба да се разликуваат од диференцијалната дијагноза.
Истото важи и за синдромот Донај-Бароу, синдромот Сотос и Ц синдромот. Болеста Пелизеус-Мербахер, синдромот Дубовиц и Ренпеннинг синдромот се исто така можни диференцијални дијагнози. Сомнеж може да се покрене пренатално во ултразвукот за малформација. Прогнозата за пациенти со FG синдром е слаба. Многу од погодените умираат во детството. По критичната фаза на детството, само неколку од пациентите умираат.
Кога треба да одите на лекар?
Родителите кои забележуваат малформации, знаци на хроничен запек и други индикации на синдромот ФГ кај своето дете, треба да посетат педијатар. Абнормалноста поврзана со Х е сериозна состојба што дефинитивно мора да се дијагностицира и третира. Затоа, необичните поплаки, надворешните абнормалности и другите симптоми треба да ги разјасни лекар. Доколку се појават сериозни компликации, најдобро сценарио е да се контактира службата за итна медицинска помош или детето треба итно да биде пренесено во болница.
Пациентите со синдром на ФГ треба внимателно да се следат и редовно да се прегледуваат. Третманот можеби ќе треба да се спроведе од повеќе доктори, во зависност од тежината на абнормалноста. Во случај на проблеми со слухот, мора да се консултира аудиолог, додека офталмологот или оптичарот е вистинскиот контакт за нарушувања на видот. Докторот надлежен најдобро може да одговори на прецизното прашање за кои доктори треба да бидат вклучени. Обично тој исто така ќе им препорача терапевтски совет на родителите и ќе ја организира потребната поддршка за детето.
Третман и терапија
Сè уште не е достапен каузален третман за FG синдромот. Бидејќи станува збор за генетска болест, напредокот во генетската терапија во текот на следните неколку децении може да отвори можности за каузален третман. Во сегашно време, пациентите со синдром се третираат симптоматски.
Терапијата на симптомите опасни по живот е во фокусот на мерките за третман. Пред сè, можните срцеви дефекти мора да се корегираат инвазивно. Хируршки третмани се исто така достапни за расцеп на непцето, гркланот, рефлукс, хернија, кривогледство, хипоспадија и хидроцела.
Може да биде потребна цевка за хранење за да се обезбеди состојба на исхрана. Вентилацијата CPAP се користи за апнеја при спиење. Внатрешното уво губење на слухот се третира со кохлеарни импланти. Лекарите се спротивставуваат на релапсивниот отитис со цевки за да го изедначат притисокот.
Терапијата со хормони за раст може да се спротивстави на тешките нарушувања на растот. Од придружна терапевтска страна, родителите на погодените деца добиваат психолошка поддршка. Менталната ретардација се спротивставува терапевтски со помош на рана интервенција.
Изгледи и прогноза
FG синдромот нуди неповолна прогноза. Болните деца често умираат за време на детството. Ако се преживеат првите години од животот, постои голема шанса за преживување. Сепак, симптомите значително ја нарушуваат благосостојбата на пациентот и општиот квалитет на живот. Затоа, психолошки третман мора секогаш да се започне за време на терапијата. Ова барем може да ја подобри менталната благосостојба.
Како и да е, FG синдромот е сериозна болест што предизвикува голем стрес кај погодените. Особено менталната ретардација има негативно влијание врз здравјето, бидејќи е поврзана со бројни невролошки поплаки. Истовремени симптоми како што се запек или пермагнал на форамен париетале може да доведат до понатамошни компликации во текот на животот, од кои болниот може да умре.
Очекуваниот животен век е намален и повеќето од болните умираат или во детството или на возраст од 40 до 50 години. Ограничената подвижност може да предизвика одмор во кревет, дебелина и многу други секундарни поплаки и долгорочни последици, што значи понатамошно влошување на здравјето на погодените. Раната терапија може да ги ублажи симптомите и да им овозможи на пациентите да водат релативно нормален живот во установа за згрижување.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Досега, FG синдромот може да се спречи само преку генетско советување при планирање на семејството и, доколку е потребно, и фин ултразвук за време на бременоста. Доколку имате семејна историја, одлуката против да имате свое дете се смета за најефикасна и досега единствена превентивна мерка.
После нега
Во повеќето случаи, можностите за дополнителна нега за FG синдром се сериозно ограничени. Бидејќи ова е генетски детерминирана болест, не може да се третира целосно или каузално. Со цел да се спречи наследувањето на FG синдромот кај децата, треба да се спроведе генетско советување доколку детето е посакувано. Само-заздравување не може да се појави со оваа болест.
Повеќето од погодените зависат од хируршки интервенции за ублажување на симптомите. Пациентот треба да го сфати полесно по ваквата операција и да не се занимава со физичка активност. Во принцип, треба да се воздржите од физички напор или други стресни активности.
Понатаму, погодените честопати зависат од внесувањето на хормони кои би требало да го поттикнуваат растот на пациентот. Важно е да се осигура дека овие хормони се земаат правилно и, пред сè, редовно, со можни несакани ефекти или интеракции што треба да се земат предвид.
Затоа, секогаш треба да се консултира лекар ако нешто не е јасно. Родителите мора да осигураат дека нивните деца земаат лекови правилно, особено со своите деца. Бидејќи ФГ синдромот често може да доведе до психолошки поплаки кај родители или роднини, тие исто така треба да контактираат со психолог.
Можете да го направите тоа сами
Можностите за самопомош со FG синдром се ограничени. Засегнатите зависат од третманот на лекар за да се ограничат симптомите.
Бидејќи децата страдаат од зголемена ретардација, им треба силна поддршка и охрабрување во нивните животи. Пред сè, ова мора да го сторат сопствените родители и роднини. Ова може да ги минимизира понатамошните компликации во зрелоста. Хиперактивноста може да се третира и со специјална обука.
Бидејќи многу пациенти страдаат и од визуелни проблеми, визуелните помагала треба да се носат од мали нозе. Ова може да спречи понатамошно влошување на видот. Исто така, рефлуксната болест треба да се дијагностицира и третира во рана фаза со цел да се избегне можен улкус или тумор.
Сепак, на родителите често им е потребна и психолошка поддршка. Ова може да се случи преку психолог или преку дискусии со други погодени лица. Редовната потрошувачка на хормони за раст исто така може да ги намали нарушувањата во растот и развојот. FG синдромот не може директно да се спречи. Сепак, пренаталните прегледи можат рано да го покажат синдромот.