FH Global Call to Action International повик за нови стратегии за контрола на хиперхолестеролемијата

Семејна хиперхолестеролемија глобален повик за акција

9 од 10 лица со фамилијарна хиперхолестеролемија (HF) не се дијагностицираат. HF е генетска состојба што предизвикува предвремена смрт поврзана со атеросклеротична кардиоваскуларна болест. Иако болеста е подеднакво честа како дијабетесот тип 1, во моментов е недоволно дијагностицирана. Во последните 20 години се појавија нови терапевтски опции, кои го претворија HF во болест што може да се контролира. Но, две третини од пациентите сè уште не добиваат правилен третман.

Фондација ФХ и Светска федерација за срце започна повик за признавање на глобалниот товар на семејна хиперхолестеролемија, во кој претставници од 40 земји - лекари, експерти за јавно здравје, водачи на мислења и пациенти - соработуваа во меѓународен конзорциум. На иницијатива на двете организации, FH Foundation и WHF, конзорциумот го преиспита и ажурираше извештајот за HF издаден од Светската здравствена организација во 1998 година.

Дваесет години по презентацијата на извештајот, неколку препораки беа спроведени во различни земји. Научните достигнувања во последниве години ја оправдуваат потребата за промена во разбирањето и контролата на болеста. Постојат разлики во однос на скринингот, дијагностичките методи и придржувањето кон упатствата за HF, што значи дека глобално заболување е недоволно дијагностицирано и пациентите не го добиваат потребниот третман.

Новиот извештај е објавен во ЈАМА кардиологија и вклучува 9 клучни препораки:

Извор на фотографија - Фондација ФХ

„Успехот на овие препораки ќе зависи од поддршката на владите, затоа им се обраќаме како глобална заедница. Секоја партнерска организација е посветена на подобрување и проширување на стратегиите за контрола на HF во земјите во кои работи. Оваа иницијатива е невидена можност да се спречат предвремените кардиоваскуларни болести кај идните генерации ширум светот. “- Jeanан-Лук Ајзел, Извршен директор Светска федерација за срце

Романија е претставена во оваа иницијатива од Фондацијата за заштита на пациенти со кардиоваскуларни болести (FOBAC). Оваа година, во Букурешт се одржа Годишниот состанок на FH Europe - Европската мрежа на пациенти со FH. Повеќе информации за овој настан, на Фејсбук страницата ФОБАЦ - Проф. Д-р Јоан Поп де Попа:

Само 10% од случаите на ХФ се дијагностицирани

Фамилијарна хиперхолестеролемија е болест која се карактеризира со генетски нарушувања кои предизвикуваат високи нивоа на ЛДЛ-холестерол во крвта и кардиоваскуларни оштетувања на почетокот, вклучително и миокарден инфаркт, мозочен удар и валвуларна болест.

Ако пациентот има абнормална копија на погодениот ген, се појавува хетерозиготна форма на болеста;
Хомозиготната форма е поретка, но потешка и потешка за лекување; мутацијата е наследена од двајцата родители.

Се проценува дека 50% од мажите со HF, хетерозиготна форма, кои не добиваат третман, ќе страдаат од миокарден инфаркт до 50-та година од животот и 30% од жените до 60-та година од животот. Нелекуваните хомозиготни пациенти не преживуваат повеќе од 30 години.

Извор на фотографија - Фондација ФХ

Ризикот од кардиоваскуларни заболувања кај пациенти со FH може да се контролира кога болеста се препознава и третира рано.

Главната пречка за лекување на 34 милиони луѓе со ХФ ширум светот е недостатокот на соодветна дијагноза. Авторите го поддржуваат скринингот за HF, кој се препорачува да се изврши според условите карактеристични за секоја земја:

„Скринингот, дијагнозата може да се заснова на вредностите на холестерол, вредностите прилагодени на целната популација или може да се засноваат на генетски тестови. Потребни се посебни упатства за тешки форми на болест, хомозиготна HF, случаи кога LDL-c достигнува вредности над 400 mg/dl или се присутни специфични генетски аномалии. ”

Каскаден скрининг се препорачува од најголемите организации ширум светот - Светската здравствена организација (СЗО), Американското здружение за срце (АХА), Центрите за контрола и превенција на болести (ЦДЦ). Во Холандија, скринингот за каскада ги подобри стапките на дијагностицирање, идентификувани се до 70% од пациентите со HF.

Само 1 од 3 возрасни со висок ЛДЛ-холестерол добиваат вистински третман:

„Печатот има неточни информации за третманот со статини и други третмани за дислипидемија“ - Д-р Самуел Гидинг, главен медицински офицер, Фондација ФХ

Фамилијарна хиперхолестеролемија е исто толку честа како дијабетес тип 1 или цистична фиброза. Многу луѓе не слушнале за оваа болест, иако тоа е главната причина за миокарден инфаркт кај млади пациенти.

Сите пациенти со HF бараат третман со лекови, диета и промена на животниот стил не се доволни во овие случаи.

Во моментов, најчесто пропишаните лекови се оние кои се мешаат во биосинтезата на хепаталниот холестерол., статини. Новите лекови се насочени кон механизмот на елиминација на LDL-c, го инхибираат PCSK9 и значително го намалуваат нивото на холестерол.

Новото упатство на ЕСЦ за дислипидемија беше ажурирано оваа година и објавено на Европскиот конгрес за кардиологија. Пациентите со HF се ставени во категорија со многу висок ризик за да се нагласи важноста на интензивниот третман за намалување на ЛДЛ-холестерол, користејќи ги терапевтските опции достапни денес.

Моноклонални антитела таргетирање на PCSK9 може да предизвика дополнително намалување на ЛДЛ-холестеролот до 60%, според клиничките испитувања. Меѓутоа, ако пациентите имаат мутации кои предизвикуваат недостаток на активност на ЛДЛ рецепторите, третманот со инхибитори на PCSK9 не функционира. Во овој контекст, генетското тестирање значително придонесува за дијагностицирање и прогноза на пациентите.

Генетските аспекти се многу подобро разбрани во последниве години. Тие самите се опишаа над 2900 варијанти на генот LDLR. Благодарение на новите техники за генетско секвенционирање, откриено е дека, во 20-40% од случаите, болеста има полигенска причина.

Добро е познато кај популацијата, високиот кардиоваскуларен ризик предизвикан од висок холестерол, но генетската компонента е помалку разбрана. Авторите на извештајот привлекуваат внимание на важноста од воведување на ран третман и препорачаните стратегии за скрининг во упатствата.