Фокална сегментална гломерулосклероза - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

фокална

Последно ажурирање на: 01.05.2019 година

Синоним (и)

дефиниција

Терминот „фокална сегментална гломерулосклероза“ (FSGS) вклучува група на сериозни, хронични заболувања на бубрезите кои можат да се појават во адолесценцијата, а исто така и во зрелоста. Дијагнозата „FSGS“ е хистолошка дијагноза. FSGS се карактеризира со фино ткиво со различно изразено губење на продолженија на подцитите на бубрежните гломерули, со склероза на капиларните јамки во гломерулите (гломерулосклероза) и клинички со различно изразен, понекогаш акутен нефротски синдром со свои последици. Ако не се лекува, болеста брзо доведува до губење на функцијата на бубрезите и потреба за дијализа.

Класификација

Примарен (идиопатски) FSGS исто така се распаѓа FSGS (се распаѓа фокусна сегментална гломерулосклероза)

Фамилијарни или генетски форми на FSGS (често FSGS отпорен на стероиди, особено кога се јавува кај деца). Опишани се автозомно доминантни шеми на наследување со различна пенетрација, но исто така и автозомно рецесивно наследство. Сомнителни гени локуси може да се идентификуваат на следниве хромозоми:

  • Хромозом 1 (ген за подоцин)
  • Хромозом 11 (ген за калциумовиот канал TRPC6)
  • Хромозом 14 (ген INF2: кодови за протеин кој полимеризира и деполимеризира актин во подцитите)
  • Хромозом 15 (ген MYO1E, кодови за Myosin1E). Хромозом 19 (нефрински ген NPHS1; ген ACTN4 кој го кодира протеинот актинин 4)
  • Досега идентификуваните гени кодираат протеини кои се вклучени во формирањето на гломеруларната базална мембрана и/или диференцијацијата и функцијата на подцитите: подцин, нефрин, алфа-актинин-4, TRPC6, CD2AP, превртен формин.

Следните клинички слики се идентификувани досега и се доделени на семејната форма на FSGS:

Секундарно (адаптивно) FSGS: Овој термин ги опфаќа формите на фокусна сегментална гломерулосклероза кои се базираат на хипертрофија или хиперфилтрација на гломерулите како резултат на претходно оштетување на бубрезите, што или доведе до релевантно намалување на вкупниот број на гломерули, или до дилатација на бубрежните садови со постојан број на гломерули. Првичната промена е оштетување на подцитите. Циркулирачките цитокини (на пример, TGF-бета), воспалителни медијатори или зголемен интраваскуларен притисок во гломерулот се дискутираат како причина. Основната мембрана е изложена како резултат на прогресивно уништување на стапалата на подцитите. Филтрационата бариера, која е формирана од таканаречената процепна мембрана на подцитите, е попропустлива. Поголеми количини на течност и албумин се филтрираат. Макромолекулите како што се IgM, фибриноген или компоненти на комплементот не можат да поминат низ основната мембрана. Сепак, тие се депонираат како хиалински наслаги помеѓу ендотелот и базалната мембрана. Каузални заболувања:

  • Проширување на бубрежни садови (бубрежна вазодилатација) кај: дијабетична нефропатија, по трансплантација на бубрег (висока стапка на повторување - Gheith O et al. 2013), кај српеста анемија и тешка дебелина. Болести на складирање на гликоген и прееклампсија, исто така, може да доведат до проширување на бубрежните садови, зголемување на притисокот во гломерулот, а со тоа и до секундарно FSGS.
  • Фаза на заздравување по гломерулонефритис: FSGS исто така може да се појави во фаза на заздравување на воспалителни болести на бубрезите, како што се луфус нефритис, IgA нефритис и брз прогресивен гломерулонефритис. Причината може да биде зголемено ослободување на TGF-бета.
  • Хероин нефропатија: FSGS може да се појави кај зависници од хероин, особено кај црноафриканско потекло. Хероинската нефропатија може да премине во хронична бубрежна слабост со текот на годините и затоа е побавна од ХИВ-поврзаната FSGS (што може да доведе до откажување на бубрезите за неколку месеци).
  • Други секундарни форми на FSGS: FSGS е опишан по злоупотреба на анаболни стероиди, по третман со литиум и кај лимфомни заболувања.
  • Други предизвикувачки лекови се: памидронат, НСАИЛ; Анаболни стероиди.
  • Секундарен FSGS предизвикан од вируси (прилично редок кај деца): ХИВ, Парвовирус Б19, ЦМВ, ЕБВ, ХЦВ (Детмар АК и сор. 2016)