ФОТО) Двегодишно девојче со дијагностициран синдром на Рет стана најубавото девојче во
Ксенија Никитина, две години, од градот Воронеж, беше прогласена за најубава девојка во Русија, во нејзината возрасна категорија. Родителите на Ксенија во интервју за bloknot-voronezh.ru изјавија дека прават се што е можно за нивното мало девојче да не биде маргинализирано и да нема намера да ја крие поради попреченост со која е родена. В. кога имаше една година и 10 месеци, На Ксенија му беше дијагностициран Рет-ов синдром - ретка генетска состојба.
Рет-овиот синдром е сериозно невролошко нарушување кое влијае на нормалниот развој на мозокот, а децата ги губат вештините што ги поседуваат. Состојбата се развива 99% кај девојчињата, но нејзината инциденца е многу мала: една девојка од 10 000 - 15 000 девојчиња.
Мајката на Ксенија, Олга, вели дека бременоста поминала добро, како и породувањето. Во првите шест месеци од нејзиниот живот, Ксенија се разви апсолутно нормално. Таа беше весела, curубопитна, зграпчуваше предмети околу себе, реагираше на звуците. Подоцна, родителите отидоа кај неколку лекари, откако забележаа дека Ксенија има мускулна слабост, пишува bloknot-voronezh.ru.
Лекарите им дале уверување дека девојчето нема здравствени проблеми, споменувајќи дека е „мрзлива“ на оваа возраст. На една година и три месеци, Ксенија доби сериозен акутен респираторен синдром (САРС) - заразна, понекогаш фатална, респираторна болест. Родителите претпоставуваат дека контактирањето со вирусот е почеток на регресија:
„Не можеше да земе и држи ништо во раката, беше повлечена, не одговараше на своето име, не лелекаше, не изговараше звуци или слогови. Отидов кај различни лекари, но никој не разбра што се случува. На Ксенија и беше дијагностициран аутизам и детска церебрална парализа, сè додека невролог не ни рече, меѓу другото, дека тоа може да биде Рет-ов синдром. Пребарувавме на Интернет и сфативме дека опишаните симптоми се слични на нашите. Ја проверував оваа дијагноза околу шест месеци за, конечно, тестовите да ја потврдат. Почувствував дека тоа е крајот на светот. Кога ја добив дијагнозата, плачев неколку дена. Тоа беше удар “.
Оваа дијагноза им го смени животот. Родителите признаваат дека морале да заменат сè што планирале за нивното мало девојче. Сега одам на рехабилитација и медицински прегледи, постојано ги набудувам промените во телото на Ксенија.
Покрај тоа, семејството го искористи секој момент да го помине заедно на отворено:
„Одиме на риболов во лето. Одмаравме во центар за рехабилитација во Сочи, таму ни се допадна, климата добро влијаеше на детето. Морето позитивно влијае на состојбата на Ксенија, таа дури и започна да спие “.
Кога дознала од пријател за онлајн натпреварот „Најубавата девојка во Русија“, Олга Никитина не се двоумела да учествува, особено затоа што немало ограничувања во правилата на натпреварот. Благодарноста на луѓето не доцнеше. Ксенија собра 3.500 гласови, рангирана на првото место во нејзината возрасна категорија, благодарение на гласовите на јавноста и жирито.
Нејзината мајка тврди дека овој резултат не е во врска со убавината или сожалувањето на луѓето. Станува збор за активен живот (надвор од процедурите за рехабилитација) и за учество, подеднакво, со типични луѓе.
Родителите имаат големи надежи за симптоматски третман од страна на американските лекари во последните фази на тестирањето.
„Овој синдром е придружен со влошување на целиот систем - физички нарушувања, напади, респираторна слабост, сон. Здравјето се влошува со возраста. За жал, Русија не е вклучена во истражувањето и развојот на овој препарат, затоа не знаеме дали лекот ќе биде регистриран тука или не. Секако, неговата цена ќе биде астрономска, но оваа дрога може да ја подобри физичката и емоционалната состојба на детето “., додадоа тие.
Во Република Молдавија нема официјална статистика за деца со Рет-ов синдром. Доина Лосешчи, претседател на Јавното здружение „Деца на дождот“ (наменета за поддршка на лица со ретки генетски болести и нивните семејства), досега успеа да идентификува осум вакви случаи во нашата земја.