Фридрајх Атаксија (ФА) - Швајцарско друштво за мускули
Фридрајховата атаксија (ФА)
Брошура од Швајцарското друштво за мускули
Извештај од состанокот на ЕвроАтаксија 2019 година
Годишната конференција за истражување ЕвроАтаксија се одржа на 15 мај 2019 година во Шефилд, Велика Британија
Резиме (pdf)
Извештај од состанокот на ЕвроАтаксија 2017 година
IARC 2017, 2-та меѓународна конференција за истражување на Атаксија во Пиза, Италија од 27-ми до 30-ти септември 2017 година
Резиме (pdf)
Можете да добиете информации за групите за самопомош од контактната група на ФА (сопствена веб-страница), групата на ФА Швајцарија, ФА групата Берн и од
канцеларијата Т. 044 245 80 30
Која е атаксијата на Фридрајх?
Атаксијата на Фридрајх е прогресивна невролошка болест која генерално започнува во детството или раната зрелост. За прв пат беше опишан во 1863 година од германскиот невролог Николаус Фридрајх.
„Атаксија“ е координативно нарушување на доброволните движења. Атаксијата може да биде предизвикана од оштетување на малиот мозок или нервните влакна што носат информации од 'рбетниот мозок до спиноцеребеларниот тракт.
Атаксијата на Фридрајх се заснова на дегенерација на спиноцеребеларните трактати и малиот мозок и болеста доведува до нарушувања на рамнотежата, нарушувања на чувствителноста на длабочината и разни други симптоми. Сепак, болеста обично не влијае на интелектуалните способности. Како и кај сите дегенеративни болести, курсот може да биде побавен или побрз, во зависност од личноста.
Симптоми
Следната листа ги сумира симптомите што се јавуваат кај атаксијата на Фридрајх. Пациентите може да имаат некои или сите овие симптоми.
Церебеларен синдром (лезија на малиот мозок):
- нарушувања на рамнотежата
- Несигурен одење
- Тешкотија во зборување со татнеж и влечење глас
- некоординираност
- Нарушувања на фината моторика
Лезија на пирамидалниот тракт:
- Слабост и замор особено на нозете
- Фактор кој придонесува за координација и нарушувања на фините моторни вештини
- Спастицитетот и знакот на Бабински се ретки
Оштетување на задните патишта на 'рбетниот мозок:
- Нарушувања на длабока чувствителност (чувство на вибрации, чувство на позиција)
- Ова доведува до интензивирање на нарушувањата на рамнотежата (особено во мракот)
Оштетување на периферниот нерв:
- Неуспех на мускулните рефлекси
- Придонес за нарушувања на чувствителноста и мускулна слабост
Деформациите на скелетот се последица на невролошкото оштетување:
- лачни нозе
- сколиоза (искривување на 'рбетот)
Дијабетес:
- Кај 10% од пациентите со атаксија на Фридрајх
Нарушувања на срцето:
- Кај 50-70 пациенти со атаксија на Фридрајх
- Како први знаци на хипертрофична кардиомиопатија, срцевиот преглед (ехокардиографија) покажува задебелување на wallидот на срцето
- Подоцна, срцевите шуплини исто така можат да се прошират
- Срцевата болест честопати тече без симптоми, но може да биде и многу сериозна и да доведе до смрт како резултат на срцеви аритмии или срцева инсуфициенција.
Тек на болеста
Симптомите обично започнуваат во пубертет (13-14 години), но исто така можат да се појават во детството (4-6 години) или многу подоцна во зрелоста (20-50 години). Во формите со доцен почеток, мускулните рефлекси често се зачувуваат и нема знаци на зафатеност на системот.
Првите знаци на болеста често се нарушувања во одењето и рамнотежата, како и лошата координација на рацете (бавни, непрецизни гестови). Постепено може да се појават други симптоми како што се тешкотии во говорот, чувство на студ во нозете и тежок замор. Некои од овие симптоми можат да се утврдат само со темелно испитување.
Како по правило, физичките симптоми на атаксија на Фридрајх се незапирливи. Сепак, треба да се нагласи дека текот од еден на друг пациент, а исто така и кај децата од исто семејство може да биде многу различен. Болеста обично доведува до губење на автономијата и ја прави употребата на инвалидска количка неизбежна.
Наследство
Терапевтски мерки
И покрај постојаните напори во областа на медицинските истражувања, во моментов нема лек за пациентите со атаксија на Фридрајх. Пациентите со срцеви заболувања имаат можност да користат лек за позитивно влијание врз текот на срцевите заболувања. Сепак, ова не значи дека третманот на други пациенти или симптомите на болеста може да се издаде - напротив: терапевтските мерки ориентирани кон симптомите се неопходни за луѓето кои страдаат од атаксија, особено за одржување на задоволителен квалитет на живот.
Поради оваа причина, третманот на различните симптоми е од голема важност. Најважните работи се:
- Редовна нега со физиотерапија, работна терапија и логопедија
- Тековен контакт со специјалист за рехабилитациона ортопедија за да може да се следи развојот на сколиоза или други симптоми по атаксија
- Периодични посети на невролог или присутен лекар
- Редовни прегледи од кардиолог
- Редовно мерење на шеќер во крвта
1. Физиотерапија
Со помош на физиотерапија, функционалноста треба да се зачува што е можно повеќе. Третманот вклучува (активна и/или пасивна) мобилизација на екстремитетите, како и специјална терапевтска гимнастика за 'рбетот и борба против ортопедски нарушувања. Се фокусира на следниве клучни точки:
а) Мобилизација на долните екстремитети
б) Мобилизација и зајакнување на трупот
в) Физиотерапија на горните екстремитети
Мотивацијата на пациентот да вежба (пливање и други спортови) е дополнителен плус и важен додаток на третманот. Пливањето е особено погодно бидејќи им овозможува на пациентите да ги заборават своите проблеми со рамнотежата.
а) Мобилизација на долните екстремитети
- Пасивна мобилизација на стапалата и глуждовите за да се спречи шупливоста на стапалата
- Пасивна мобилизација и позиции на истегнување за да се избегне повлекување на мускулите и контрактури
- Одржување на мускулната сила
- Вежби за пешачење при одење сè уште е можно
- Уред за вертикализација при одење повеќе не е можно (исто така, за да се избегнат проблеми со кожата, ортопедски проблеми, зглобни, мускулни, циркулаторни и дигестивни нарушувања, проблеми со дишењето и остеопороза како резултат на седечката положба)
б) Мобилизација и зајакнување на трупот. Ова е неопходно за да се спротивстави на хипотензијата (намалување на мускулниот тонус):
- Мобилизација на 'рбетот и градите
- Одржување и подобрување на мускулната сила
- Вежби за рамнотежа и стабилизација
- Многу е важно да го обучите дишењето, што е нарушено од намалениот витален капацитет и често исто така од сколиозата
- Масажи, фанго (кал), пози за ублажување на болката во 'рбетот
в) Физиотерапија на горните екстремитети
Обично тоа е пасивна мобилизација. Горните екстремитети веќе се користат за секојдневни активности, без оглед колку е секојдневие (движење инвалидска количка, одење со патерици, јадење). Тука обично се повикуваат работни терапевти за да го олеснат секој гест, секое движење.
2. Окупациона терапија
Работната терапија е метод на третман за преквалификација и рехабилитација. Намената е да им помогне на пациентите со атаксија да ги извршуваат активностите на секојдневно живеење независно.
а) преквалификација
Неговата примарна цел е да го освести лицето за кое станува збор за нивните целосни можности и да ги стимулира и зголеми овие можности. Работни терапевти работат со функционални, разиграни, рачни, креативни и практични вежби (дрво, везови, свила, компјутерски науки, итн.).
б) рехабилитација
Таа има за цел да им олесни на луѓето со попреченост да живеат дома и да помогне да се обезбеди најдобар можен начин на живот за нив. Средствата што се користат за ова зависат од целите. Сè што има врска со секојдневниот живот спаѓа во оваа област: тоалет, облекување и соблекување, работа во кујна и писмена комуникација. Патем, работната терапија не е ограничена на терапевтски задачи. Таа исто така му помага на пациентот при избор на соодветен материјал (инвалидска количка, рамка за одење или компјутер) и со планирање и воспоставување на животна и работна средина прилагодена на нивната попреченост.
3. Говорна терапија
Говорна терапија е обука на артикулација, како и на усно и писмено изразување. Луѓето кои страдаат од атаксија на Фридрајх доживуваат разни нарушувања во областа на комуникацијата. Овие дисфункции, кои можат да бидат повеќе или помалку изразени, вклучуваат:
- Проток на зборови
- Потрошувачката на енергија
- Јачината на звукот
- Спонтаноста на изборот на зборови
- Прецизноста на артикулацијата
- Контактот со партнерите што зборуваат
- Контролата на нервната напнатост
- Фонтот
Сите овие функционални нарушувања многу се разликуваат од една до друга личност. Тие се значително засилени со:
- ексцитабилност
- нетрпеливост
- раздразливост
- замор
Специјалистите за логопедија имаат за задача да им помогнат на пациентите со атаксија да ги исцрпат сите свои можности со цел да ја направат комуникацијата што е можно полесна без прекумерен замор. Ова може да се постигне на повеќе начини:
а) Решенија за контрола на овие внатрешни тензии (ексцитабилност, нетрпеливост, раздразливост и замор)
- Абдоминално дишење и дишење помеѓу секој сет за делумно контролирање на дишењето
- Зборувајте потивко за да заштедите енергија (помалку замор)
б) Контрола на јачината на звукот, протокот на зборови и артикулацијата со помош на специјална техника
- Обука на мускулите на јазикот и усните преку разни вежби за артикулација и изговор
в) Алтернативни средства за комуникација кога зборувањето веќе не е можно
- Учење да користите машина за пишување за пораки или говорен компјутер.
4. Лекови
Во 1997 година, една година по идентификувањето на генот Фратаксин, тим истражувачи од детската болница Некер-Енфантс-Маладес во Париз покажаа дека луѓето со атаксија на Фридрајх имаат абнормална акумулација на железо во митохондриите. Клеточното дишење и со тоа производството на енергија за организмот се одвива во митохондриите.
Врз основа на ова откритие, истражувачите се обиделе да ја намалат токсичноста предизвикана од акумулација на железо со антиоксидантна супстанција, идебенон, синтетички аналог на коензим Q10. Оваа терапија не делува на самото железо, туку има за цел да ги заштити клетките од токсичните ефекти на железото.
Со Идебенон, кој е познат и како „лек на надежта“, постои одредена веројатност дека прогресијата на срцевите заболувања може да се забави. Ефектот врз другите симптоми на атаксија на Фридрајх не е научно докажан.
Лична посветеност
ACHaf
Во 1999 година, мала група роднини и пријатели на пациенти одлучија да ја основаат Швајцарската асоцијација Фридрајх Атаксија (aCHaf) со надеж дека ќе започнат сојуз на сите луѓе кои страдаат од оваа болест.
Целите се:
- Создавање форум за пациенти со атаксија во Швајцарија и во странство
- информативна активност
- Морална поддршка или материјална поддршка
- Промоција на истражување