Галактоземија - ретки болести
Фото: Магичен рудник/бленда
Галактоземија е ретко вродено метаболичко нарушување.
Галактоземија
Галактоземија е ретко вродено метаболичко нарушување во кое има премногу галактоза, т.е. едноставни шеќери, во крвта. Галактоземијата може да биде опасна по живот, особено за новороденчињата.
Доколку се преживее оваа критична фаза кај новороденчињата, околу 40 проценти од случаите доведуваат до нарушувања на менталниот или физичкиот развој, нарушувања на концентрацијата, слепило и кај девојчињата, неправилно функционирање на јајниците поради недостаток на хормон. Околу 600 луѓе се погодени низ цела Германија. Галактоземијата досега не се лекува, туку може да се лекува.
Симптоми
Наскоро по раѓањето, новороденчињата стануваат слаби пиења, повраќаат и стануваат апатични, црниот дроб е оштетен, се јавува жолтица, нарушувања на коагулацијата на крвта и често знаци на тешка инфекција. Бебињата тогаш се многу сериозно болни. Ако во овој момент не се препознае галактоземија, апатијата се зголемува, бебињата се влошуваат и на крајот умираат во хепатална кома.
дијагноза
Денес, галактоземија се дијагностицира во првите денови од животот како дел од програмата за скрининг на новороденчиња. За овој преглед, неколку капки крв се земаат од петицата на третиот ден од животот и се испраќаат во специјална лабораторија. Ако резултатот е позитивен, првично станува збор само за сомневање за дијагноза што треба да се потврди со посебен тест на крвта.
терапија
Доколку постои сомневање за галактоземија, доењето или нормалната храна за бебиња мора веднаш да се прекинат и да се заменат со специјално млеко кое не содржи ниту лактоза ниту галактоза. По префрлувањето на млеко без лактоза, состојбата на детето се подобрува за неколку дена. Оштетувањето на црниот дроб и заматувањето на леќата за очи обично се повлекуваат целосно.
Ако новороденчето со галактоземија ја преживеа акутната фаза на болеста, исхраната со ниска галактоза мора да се продолжи доживотно. Предвидување за развој на индивидуален пациент со галактоземија сè уште не е можно. Денес никој не може со сигурност да предвиди кој пациент ќе се развие и како. Дури и со исто генетско нарушување, двајца пациенти со галактоземија можат да се развијат многу поинаку.