Генетска предиспозиција за целијачна болест
Мандат на извршување
12 работни дена
Целијачна болест (целијачна спруа, чувствителна глутенска ентеропатија, глутенска ентеропатија или нетропска спру) е автоимуна болест, со генетска предиспозиција, активирана од ингестија на храна глутен, во која се појавуваат лезии во тенкото црево. Повредите на тенкото црево влијаат на нормалната апсорпција на хранливите материи, особено мастите, калциумот, железото и фолатите. Целијакијата е релативно честа појава, а зафаќа приближно 0,3-1% од населението во скоро сите земји и етнички групи во кои е испитано. Претходно се сметаше за проблем во детството, сега е заклучено дека болеста во овој случај главно ги погодува возрасните, приближно 25% од пациентите ја откриле својата дијагноза по 60-годишна возраст.
симптоми
Знаците и симптомите на целијачна болест можат да бидат различни и се разликуваат кај деца и возрасни. Најчести симптоми се: дијареја, замор и губење на тежината. Возрасните можат да доживеат надуеност, болка во стомакот, повраќање, запек. Сепак, повеќе од 50% од возрасните покажуваат симптоми кои не се поврзани со дигестивниот систем: анемија (обично предизвикана од недостаток на железо), намалена коскена густина (остеопороза или остеомалација), херпетиформен дерматитис, оштетување на забната глеѓ, болка во зглобовите, замор итн. . Кај деца под 2-годишна возраст, симптомите се како што следува: хронична дијареја, повраќање, намален апетит, отечен стомак итн.
Целијакијата се манифестира со интеракција помеѓу генетската предиспозиција, голтање на храна со глутен и други фактори на животната средина. Понекогаш, болеста може да се активира по операција, бременост, вирусни инфекции или стрес.
Серолошки тестови - Серологијата за целијачна болест мора да вклучува дозирање на IgA во серумот.
Резултат под нормалниот за IgA во серумот може да сугерира селективен IgA дефицит или генерализирана имунодефициенција. Кај пациенти со ниско ниво на IgA, се препорачуваат дополнителни лабораториски тестови. Во случај на лица со делумен дефицит на IgA (малку ниско ниво на IgA во серумот под референтните вредности карактеристични за возраста) се препорачува да се тестираат изотиповите IgA и IgG за анти-tTG и анти-глијадин деаминиран за евалуација за целијачна болест. Кај индивидуи со многу ниско или незабележливо ниво на серумски IgA, се препорачува тестирање за IgG дел.
Трансглутаминазата во ткивата е идентификувана како најголем антиген кај целијачна болест. Антителата tTG IgA и tTG IgG имаат висока чувствителност и специфичност за дијагностицирање, но и за динамично следење (еволуцијата на болеста се следи по исклучувањето на глутен од исхраната, на 6 месеци). Позитивен резултат за анти-tTG сугерира дијагноза на целијачна болест која мора да биде потврдена со биопсија на желудник. Во негативен резултат за tTG IgA и или IgG не ја исклучува дијагнозата на целијачна болест за нивото на антитела може да се намали како резултат на диета без глутен.
Глиадин е гликопротеин присутен во житарките што формира анти-глијадински антитела (АГА) кај пациенти со целијачна болест. Глиадин обезмастените пептиди се многу почувствителни и предизвикуваат силен имунолошки одговор. Позитивен резултат за деаминиран анти-глијадин сугерира дијагноза на целијачна болест што мора да се потврди со гастрична биопсија. Негативен резултат за антиглијадин IgA и/или IgG не ја исклучува дијагнозата на целијачна болест за нивото на антитела може да се намали како резултат на диета без глутен.
Анти-ендомизиумски антитела се присутни кај целијачна болест. Студиите покажуваат дека титарот измерен со ЕМА е добро во корелација со степенот на цревно уништување и се намалува до исчезнување во диетата без глутен по 6-9 месеци. Позитивен резултат за анти-ендомизиум сугерира дијагноза на целијачна болест што мора да се потврди со биопсија на желудник. Во негативен резултат за анти-ЕМА IgA и или IgG не ја исклучува дијагнозата на целијачна болест за нивото на антитела може да се намали како резултат на диета без глутен.
Евалуација на анти-ендомизиум антитела не се препорачува за лица со селективен недостаток на IgA.
Типично HLA DQ
Приближно 90-95% од пациентите со целијачна болест имаат алели HLA DQ2; остатокот од пациентите имаат алел HLA DQ8. Поединци кои не се предиспонирани за целијачна болест имаат исклучително мала веројатност за развој на целијачна болест. Сепак, пациентите со предиспозиција за целијачна болест може да не развијат болест во текот на нивниот живот. ХЛА пишувањето е корисно кај пациенти кои започнале диета без глутен и не биле дијагностицирани со целијачна болест.