Генетски болести кај педигре мачки - Taubertalperser
Генетски болести кај педигре мачки
| .: Трка: . | .: Наследни болести: . |
| Абисин | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK) |
| Египетски Мау | генетска крвна група, дефицит на пируват киназа (PK) |
| Американска навивам/жичана коса | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA) |
| Ангора | генетска крвна група, дефицит на пируват киназа (PK) |
| Австралиски глупости | генетска крвна група, хипокалемија |
| Балиски | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA) |
| Бенгал | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK) |
| Британски краток коса (BKH) | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Бурма | генетска крвна група, ганглиозидоза (ГМ2), дефект на главата, хипокалемија |
| Кратка коса во боја | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA) |
| Корнски рекс | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), хипокалемија |
| Девон Рекс | генетска крвна група, хипокалемија |
| Европски кратки влакна (EKH) | Дефицит на пируват киназа (PK) |
| Егзотична кратка коса | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Света Бурма | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Јавански | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA) |
| Корат мачка | генетска крвна група, ганглиозидоза (ГМ1/ГМ2) |
| ЛаПерм | генетска крвна група, дефицит на пируват киназа (PK) |
| Мејн Кун | генетска крвна група, хипертрофична кардиомиопатија (HCM), недостаток на пируват киназа (PK), мускулна атрофија на 'рбетниот столб (SMA) |
| Мунккин | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA) |
| Норвешка шумска мачка | генетска крвна група, болест на складирање на гликоген (GSD4), недостаток на пируват киназа (PK) |
| Ocicat | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK) |
| Ориентална кратка коса (ОХХ) | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), ганглиозидоза (ГМ1/ГМ2) |
| Персиски | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Персиски потомци | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Питербалд | генетска крвна група, дефицит на пируват киназа (PK) |
| Рагдол | Хипертрофична кардиомиопатија (HCM), полицистична бубрежна болест (PKD) |
| Руска сина мачка | генетска крвна група, |
| Савана | генетска крвна група, дефицит на пируват киназа (PK) |
| Шкотска мачка со уво на пати | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Селкирк Рекс | генетска крвна група, полицистично заболување на бубрезите (PKD) |
| Сијамски | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), ганглиозидоза (ГМ1) |
| Сибирски | Дефицит на пируват киназа (PK) |
| Сингапур | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK), хипокалемија |
| Сомалиски | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK) |
| Сфинксот | генетска крвна група, хипокалемија |
| Тонкинезески | генетска крвна група, прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc-PRA), хипокалемија |
Ганглиозидоза (ГМ1 и ГМ2)
Генетска крвна група
Кај мачките се јавуваат крвните групи А, Б и АБ. Мачките со крвна група Б произведуваат високо ниво на анти-А антитела и животните со крвна група А имаат низок титар на антитела против крвната група Б. Крвната група АБ е многу ретка, мачките со оваа крвна група не произведуваат анти-А - сè уште анти-Б антитела и затоа се универзални приматели.
Трансфузија на крв од погрешна крвна група може да доведе до некомпатибилност на крвната група што може да биде фатална. Првите симптоми се отежнато дишење, повраќање и немир.
Друга реакција на нетолеранција, која е особено важна за одгледувачите, исто така, може да се најде во изоеритролиза кај новороденчињата. Ако се парите со мачка со крвна група Б, мачка со крвна група А, мачиња со крвна група А можат да ги апсорбираат анти-А антителата на мајката преку мајчиното млеко. Како резултат на неонатална изоеритролиза може да доведе до смрт на маче.
Болест за складирање на гликоген тип IV (ГСД 4)
Болест за складирање на гликоген тип IV е наследна дефект на метаболизмот на глукозата, опишан кај норвешките шумски мачки.
Гликозата се чува во црниот дроб, мускулите и нервните клетки во форма на гликоген. Ако на телото му треба енергија, гликозата се одделува од гликогенот и се користи како извор на енергија.
Способноста ефикасно да се поврзе гликозата со гликогенот и повторно да се подели зависи од високо разгранетата структура на гликогенот. „Ферментот за разгранување на гликоген“ (GBE) е неопходен за формирање на оваа разгранета структура.
Неуспехот на активноста на GBE доведува до абнормална акумулација на гликоген во различни типови на клетки, што доведува до прогресивна дисфункција на органите.
Погодените мачиња обично умираат за време или кратко време по раѓањето, веројатно од висок шеќер во крвта (хипергликемија). Мачиња кои го преживуваат процесот на раѓање имаат максимален животен век од 10-14 месеци, тие се развиваат нормално на почетокот додека не се појави прогресивна невромускулна дегенерација, на околу 5 месеци, што на крајот доведува до смрт.
Дефект на главата
Дефектот на бурманската глава е вродена кранофацијална деформација која е широко распространета во денешните линии на бурманските мачки. Мутацијата на причинителот е откриена од лабораторијата за генетика во Лајонс Фелин во УЦ Дејвис и влијае на ген кој игра важна улога во развојот на лицето. Копија од мутацијата не предизвикува „деформација“, но често е причина за скратен череп на лицето (брахицефалија). Мачките кои носат хомозиготна мутација имаат сериозни краниофацијални малформации и не се одржливи.
Хипертрофична кардиомиопатија (HCM)
Хипокалемија
Хипокалемија, позната и како семејна епизодна хипокалемична полимиопатија, е генетски дефект кој се карактеризира со мускулна слабост. Ова може да влијае на целото тело, но понекогаш може да биде ограничено на само неколку мускули. Ова е најзабележително во мускулите на вратот, но понекогаш е ограничено само движењето на мускулите на нозете. Болните мачки имаат проблеми со одење и скокање, како и правилно држење на главата. Лабораториската дијагностика обично покажува намален калиум и зголемени вредности на ЦК во серумот (ЦК = креатинин киназа). Ова може значително да се подобри со специјална диета во која се додава калиум во добиточната храна. За точниот состав на дневната храна треба најдобро да се разговара со ветеринарот што лекува.
Полицистична бубрежна болест (PKD)
Полицистична бубрежна болест (ПКД) е широко распространета наследна болест која ги погодува персиските мачки и нивните потомци. Околу 38% од персиските мачки ширум светот страдаат од оваа болест, што сочинува 6% од вкупната популација на мачки. Затоа PKD може да се смета како најважна наследна болест кај мачките. Во прилог на формирање на цисти во црниот дроб и панкреасот, тоа доведува до формирање на цисти исполнети со течност во бубрезите, кои на крајот предизвикуваат откажување на бубрезите што доведува до смрт на заболена мачка. PKD се јавува кога мачката е млада. Дијагнозата со ултразвук може да се постави најрано кога ќе се појават првите симптоми на возраст од приближно 8 месеци.
Прогресивна ретинална атрофија (rdAc-PRA)
Прогресивна атрофија на мрежницата (rdAc) е болест на мрежницата што на крајот доведува до слепило преку постојана прогресија. Во тој процес, фоторецепторите на окото се уништуваат со текот на времето. Отпрвин клетките на прачката ја губат својата нормална функција, подоцна се погодени и конусните клетки на мрежницата.
Погодените мачки имаат нормален вид при раѓање. Клиничките симптоми обично се појавуваат на возраст од 1,5 до 2 години. Во последните фази на болеста, обично на возраст од 3-5 години, фоторецепторите се уништени целосно и мачката станува целосно слепа.
Дефицит на пируват киназа (PK)
Кај оваа болест, која се јавува и кај луѓе и кучиња, на црвените крвни клетки им недостасува ензим пируват киназа, што е важно за производство на енергија на еритроцитите.
Поради нарушена гликолиза во еритроцитите, нивниот животен век е сериозно скратен, предизвикувајќи хронична, регенеративна хемолитичка анемија.
Засегнатите животни можат да развијат не само периодични симптоми на анемија, како што се бледи мукозни мембрани, слабост и замор, туку и тешки „хемолитички кризи“ со жолтица и треска. Бројот на црвени крвни клетки може да варира од нормално до крајно ниско. Осомничен е зголемен број на малолетнички еритроцити со нормален број на еритроцити. Повремено може да се почувствува зголемена слезина. Поради различната клиничка слика, важно е да се разгледа недостаток на пируват киназа ако рутинските лабораториски тестови не доведат до дијагноза.
Бидејќи за жал не постои специфична терапија за недостаток на PK до сега, важна е превенцијата за хигиена при размножување. Ако болно животно покаже тешка анемија, трансфузијата на крв може да спаси животи. Затоа, извршувањето на типизирање на крв е исто така важно. Кај погодените животни, и стресот и ризикот од инфекции треба да се избегнуваат, бидејќи тоа потенцијално може да предизвика хемолитички кризи.
Спинална мускулна атрофија
'Рбетната мускулна атрофија е болест на моторниот неврон, односно болест на нервните клетки. СМА влијае на сите мускули во телото, при што таканаречените проксимални мускули честопати се најпогодени. 'Рбетната мускулна атрофија кај мачките од Мејн Кун е многу слична на СМА тип III кај луѓето.
Зафатените мачки покажуваат мускулна атрофија и слабост поврзана со дегенерација на 'рбетниот моторен неврон веќе на возраст од околу 12 недели. Мачките кои страдаат од мускулна атрофија на 'рбетниот столб покажуваат прогресивна нестабилност во одењето и постурални абнормалности, што може да се припише на симетрично слабеење и трошење на проксималните мускули.
Симптомите на СМА веќе се појавуваат во раната адолесценција и доведуваат до прогресивна попреченост и променливо скратување на животот.