Генетски тест за недостаток на ДАО

Недостаток на дијаминоксидаза (ДАО), метаболичко нарушување со значително влијание врз здравјето, може брзо да се открие со едноставен тест за плунка. Тестот е, всушност, генетски тест дизајниран да ја идентификува генетската причина за намалената активност на ензимот DAO, кој игра суштинска улога во метаболизмот на хистамин во храната.

тест

Генетски тест за недостаток на ДАО е модерен и безболен тест кој ја користи оралната мукоза за да го идентификува генетското потекло на недостаток на ДАО. Поради оптимизацијата на техниката за анализа на примерокот и локализацијата на клучните варијанти на ДНК поврзани со дефицит на ДАО, генетскиот тест го намалува времето на чекање за резултатите, обезбедувајќи детален извештај за 10 работни дена.

Генетско тестирање vs. класично тестирање

Најчестиот метод за откривање на недостаток на DAO е мерење на плазматското ниво на ензимот DAO во крвта. Затоа, најчестата постапка што се користи е тест на крвта што ја мери активноста на овој ензим. Границите на крвниот тест се повеќекратни. Меѓу нив споменуваме: не ја открива причината за нерамнотежата и не покажува зошто ензимската активност е дефицитарна.

Генетскиот тест за дефицит на ДАО нуди бројни придобивки и за погодените лица и за специјалистите, во споредба со класичните тестови за откривање на недостаток на ДАО што се користат во моментов:

  • Не боли и не создава никаква непријатност
  • Се изведува од примерок од орална мукоза (стружење од уста), што го олеснува пристапот и изведбата на тестот.
  • Вклучува неколку генетски варијанти: 4 полиморфизми на генот AOC1/ABP1 (одговорен за кодирање на ензимот DAO)
  • Генетската компонента се оценува како причина за недостаток на ДАО
  • Определете го типот на недостаток: примарна (генетика) или секундарно (стекнато, затоа реверзибилно)
  • Брзо е, резултатите се нудат за 10 работни дена
  • Помага во воспоставување на комплетен и ефективен план за лекување

Како да се изврши генетски тест за недостаток на ДАО?

Тестот се изведува од примерок земен од оралната лигавица, со помош на памук. Поточно, лекарот го вметнува стапот во усната шуплина и го шета нагоре и надолу во внатрешноста на областа на образите најмалку 1 минута, цврсто притискајќи. Земени се два примерока, еден во левиот образ и еден во десниот образ, по што стапчињата се вметнуваат во заштитната цевка, на која се забележуваат податоците на пациентот.

Еднаш во лабораторијата, се започнуваат неколку чекори за да се изврши анализата, по редоследот подолу:

  • ДНК е изолирана
  • ДНК се засилува со верижна реакција на полимераза (PCR)
  • Генетските варијации се откриваат со техниката на молекуларна биологија на SNPE

Резултатите се објавуваат во рок од 10 работни дена, во форма на детален извештај, кој мора да го протолкува генетичарот.

Подготовка за генетски тест за недостаток на ДАО

Луѓето кои се одлучуваат за генетски тест за недостаток на ДАО не смеат да следат посебна диета и мора да имаат нормална хигиена на усната шуплина. Препорачливо е да не јадете и да ги миете забите најмногу еден час пред бербата.

Генетско тестирање за недостаток на ДАО е достапно исклучиво во приватната здравствена мрежа РЕГИНА МАРИА, преку лабораториите на Центарот за генетика.

Недостаток на дијаминоксидаза (DAO)

Ова метаболичко нарушување може да биде предизвикано од генетски, фармаколошки или патолошки фактори, но преовладува генетското потекло. Нарушувањето се јавува како резултат на недостаток на функционална активност на ензимот DAO лоциран во цревата и одговорен за метаболизмот и елиминација на хистамин од крвта.

Ниската активност на ензимот DAO создава нерамнотежа помеѓу проголтаниот хистамин и способноста на ензимот да го метаболизира, што го зголемува нивото на хистамин во плазмата и придонесува за неколку тешки и попречувачки симптоми, како што се мигрена, синдром на нервозно дебело црево, фибромијалгија, атопичен дерматитис или алергиски ринитис.

Генетскиот тест открива дали недостаток на ДАО се должи на присуството на генетски промени (генетски полиморфизми) кои помагаат правилно да се утврдат причините за симптомите и да се персонализира третманот. Како пример, има истражување кое покажува дека, во повеќето ситуации, мигрена е поврзана со дефицит на ДАО, така што примената на генетскиот тест ќе открие дали има недостаток на ДАО и дали овој недостаток е генетски утврден и ќе помогне да се утврди точниот третман на луѓе кои страдаат од мигрена.

Консултант: Д-р Космин Арсен, научен консултант во лабораторијата за генетски центар, дел од здравствената мрежа РЕГИНА МАРИА