Гликогеноза - Причини, симптоми и третман портал Мед

Ендокрини заболувања | 14 август 2020 година | 2020-08-14 31 август 2020 година

симптоми

Гликогеноза: Истражувањата покажуваат дека еден од 100.000 луѓе може да има здравствени проблеми поради гликогеноза. Болеста за складирање на гликоген влијае и на жените и на мажите, но се јавува само кај 25% од оние со двајцата родители погодени од болеста. Ако некое лице наследи само изменета копија на генот од еден од родителите, тоа ќе стане здрав носител на тој ген.

Гликогенозел се наследни болести, кои се карактеризираат со фактот дека гликогенот (гликогенот е полисахарид) се акумулира прекумерно во црниот дроб или не се формира правилно. Постојат неколку форми на болест на складирање на гликоген:

  • Болеста од типот I, позната и како фон Гирке, се карактеризира со фактот дека во организмот нема ензим потребен за претворање на гликоген во гликоза.
  • Тип III, наречен болест Кори или болест Форбс, се карактеризира со фактот дека гликогенот не може целосно да се распадне
  • Болест тип IV, исто така познато како Андерсен, се јавува кога абнормален гликоген го нарушува имунитетот

Предизвикува гликогеноза

Тоа е наследна болест. Во конкретен случај, болест што се пренесува на детето само ако двајцата родители имаат аномалија на генот што предизвикува болест на складирање гликоген.

Симптоми Гликогеноза

Симптомите се појавуваат кај бебиња и кај многу мали деца, односно може да се забележат уште од првиот период од животот. Болеста за складирање на гликоген првенствено влијае на црниот дроб и мускулите. Симптомите може да вклучуваат:

  • Хипогликемија (низок шеќер во крвта)
  • Хепатомегалија (зголемен црн дроб)
  • Нефромегалија (зголемени бубрези)
  • Мускулна слабост
  • Често крварење од носот
  • Толерантна нетолеранција
  • Бавен раст
  • Отечен стомак
  • Мускулни грчеви и болка за време на вежбање

Ризици и компликации

Акумулацијата на вишок гликоген во телото може да доведе до проблеми со црниот дроб и мускулите. Различни бенигни тумори може да се појават во црниот дроб.

Тип IV болест може да предизвика цироза на црниот дроб, а подоцна и откажување на црниот дроб.

Терапевтски пристапи

Дијагнозата на болеста складирање на гликоген може да се постави за време на интраутериниот живот на фетусот.

Третманот ќе го утврди лекарот во зависност од резултатот на тестовите и видот на болеста. Во повеќето случаи, вашиот лекар ќе препорача специфични лекови и специјална диета за да ги држите симптомите под контрола.

Вашиот лекар може да ви предложи да ја ограничите вежбата за да избегнете грчеви во мускулите.

Во некои случаи, потребен е медицински третман за да се замени ензимот што недостасува.

препорака

Не постои начин да се спречи заболување од складирање на гликоген. Сепак, колку порано се открие болеста и третманот започнува рано, толку помалку пациентот ќе страда од симптомите.

Редовните медицински посети се апсолутно неопходни за оние кои страдаат од болест на складирање на гликоген.