Гликогеноза тип III

Гликогеноза тип III (болест на Кори или Форбс)

трансаминазите црниот

Дефект: Амило-1,6-глукозидаза (ензим гликоген дебанчар)

Клиника: Овој многу хетероген дефект на ензимот предизвикува хепатомегалија, хипогликемија, низок раст, скелетна миопатија, хиперлипидемија и кардиомипатија. Изгледот и преостанатата активност на ензимот кај оваа болест варираат во голема мера. За разлика од гликогенезата тип I, од кој тип III може да се разликува само со тешкотии, особено во детството, трансаминазите на црниот дроб се значително зголемени и е очигледна брзо предизвиканата кетоза. Хепаталните симптоми обично се подобруваат по пубертетот или дури исчезнуваат, мускулните проблеми стануваат детерминирачки фактор во болеста. Во случај на пациенти за кои мускулните симптоми обично се во преден план, постои само суптилна мускулна слабост во детството. Во тип IIIа со вклучување на црниот дроб и мускулите, исто така, може да има различни манифестации со кардиомиопатија, мускулна слабост и атрофија. Зголемената ЦК може да го посочи патот тука. Кај тип IIIб, само црниот дроб е засегнат (приближно 15%).

дијагноза: Глукозата се намали, зголемени се трансаминазите на црниот дроб, холестеролот, лактатот и креатин киназата. Доказ за недостаток на ензим е можно во мускулна биопсија, ткиво на црниот дроб и еритроцити. Можна пренатална дијагноза (земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза).

Терапија: Симптоматски; во присуство на хипогликемија, се препорачува диета со висока содржина на јаглени хидрати (на пример, пченка). Кај пациенти со миопатија, високо протеинска диета може да биде корисна, што се продолжува ноќе со ентерална инфузија.

Наследство: Автозомно рецесивно, генско локус 1p21.