Глутаринска ацидурија - биологија

Кога Глутаринска ацидурија или болест на глутаринска киселина е група на метаболички болести, се прави разлика помеѓу типови 1 и 2. Глутарната ацидурија е една од ретките болести.

метаболички болести

Глутарна ацидурија тип 1

Глутаринска ацидурија тип 1 (GA1) е вродена метаболна болест која влијае на распаѓање на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Причината е наследна мутација на генот што го кодира ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа.

причини

Симптоми

Пациентите со ГА1 обично се без симптоми пред почетокот на катаболичката криза. Последица на катаболната „енцефалопатична“ криза е поинаку изразено нарушување во движењето, кое може да варира од благ моторен дефицит до најтешко моторно оштетување. Бидејќи нервните клетки на церебралниот кортекс не се засегнати, пациентот обично задржува нормална интелигенција; во поединечни случаи се опишани слабости во учењето или делумните перформанси (т.н. помали когнитивни дефицити). Понатаму, постојат индивидуални описи на случаи на возрасни пациенти кои немале симптоми во детството, но кои имале абнормалности во белата маса на мозокот во напредната зрелост без овие абнормалности да предизвикаат очигледни проблеми.

терапија

литература

  • Kölker S et al. (2011) Дијагноза и управување со глутаринска ацидурија тип I - ревидирани препораки. J Inherit Metab Dis 34: 677-694
  • Mühlhausen C, Hoffmann GF, Strauss KA, Kölker S, Okun JG, Greenberg CR, Naughten ER и Ullrich K (2004) Третман за одржување на недостаток на глутарил-CoA дехидрогеназа. J Inherit Metab Dis 27: 885-892
  • Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR, et al. (2006) Природна историја, исход и ефикасност на третманот кај деца и возрасни со недостаток на глутарил-CoA дехидрогеназа. Педиатр Рес 59: 840-846
  • Упатство за S3: Дијагностика, терапија и управување со глутаринска ацидурија тип I, Регистар на AWMF број 027/018 (преку Интернет: [1]), статус 03/2011

Веб-врски

  • Работна група за детски метаболички болести - ги содржи најновите упатства за третман на глутаринска ацидурија тип 1
  • Група за самопомош за глутаринска ацидурија - група за самопомош, иницирана од семејства со деца кои се погодени од глутаринска ацидурија тип 1 и други метаболички болести
  • Друштво за проучување на вродени грешки во метаболизмот
  • метаген.де

Глутарна ацидурија тип 2

Глутарната ацидурија од типот 2 се базира на наследен дефект на „електротерансфер флеопротеин“ или „ЕТФ цитохром Q оксидоредуктаза“; биохемиски, ова доведува до повеќекратно дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа.

причини

На биохемиско ниво, генетскиот дефект влијае не само на оксидацијата на масните киселини, туку и на распаѓањето на разни аминокиселини (на пр. Валин, леуцин, изолеуцин, триптофан и лизин).

Симптоми

Покрај малформациите на лицето и мозокот, се јавуваат цисти на бубрези, епилепсија и кардиомиопатија или миопатија. Кризата може да доведе до развој на таканаречен Рејев синдром, како и метаболна ацидоза, хипогликемија. Главната клиничка карактеристика на болеста е прогресивна енцефалопатија.

терапија

Покрај избегнувањето на катаболните состојби, испробана е диета со малку маснотии и администрација на рибофлавин и Д3-хидроксибутират. Сепак, ова се експериментални терапевтски пристапи. Во моментов нема сигурни, контролирани студии за третман на оваа болест.

Според сегашните сознанија, болеста е обично фатална во текот на првите неколку недели од животот ако се започне рано.