Голденхар (СГ) и Универзитет за ретки болести
Емилија Северин
Клиничка дефиниција
СГ е комплекс на краниофацио-пршлени абнормалности што вклучува малформации на вилиците, устата и ушите кои се поврзани со вродени аномалии на окото и абнормалности на пршлените. Вклучувањето на лицето е асиметрично, а клиничкиот изглед е променлив во сериозноста од случај до случај видлива од раѓање.
Алтернативни имиња: окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија; синдром на прв и втор жабрен лак; хемифацијална микрозомија.
Фреквенција на болеста
Студии за фреквенцијата на синдромот се извршени само во САД (1990) и Северна Ирска (1992). Во западна Америка фреквенцијата е 1 на 5600 живородени деца, а други студии укажуваат на фреквенција од 1 на 26.500 живородени деца. Во Северна Ирска фреквенцијата е 1 на 45 000 новороденчиња. Машкиот пол е почесто погоден, односот на полот е 3M: 2F.
Генетски аспекти
Генетската причина не е јасна. Обично се јавува спорадично без очигледна причина (не се случило кај ниту еден од членовите на семејството). Се пријавуваат и семејни случаи во кои клиничкиот изглед на погодените лица варира во многу широки граници дури и во исто семејство; начинот на пренесување може да биде автосомно доминантен или автосомно рецесивен: пријавени се случаи во кои синдромот бил забележан во три последователни генерации, но исто така и случаи во кои засегнатите браќа и сестри имале нормални родители. Други автори предлагаат мултифакторно наследство, интеракција на повеќе гени со фактори на животната средина; ризикот од повторна појава на синдромот кај потомството се проценува на 2% кај роднините од прв степен. Во некои случаи биле забележани хромозомски абнормалности.
Клинички знаци
Таа е асиметрична и сплескана, различна во сериозноста (20% од пациентите имаат сериозна асиметрија, а кај останатите пациенти асиметријата е видлива, но умерена);
Асиметријата на лицето се должи на нецелосниот развој на маларот, максиларните коски и темпоромандибуларниот зглоб; асиметријата може да биде еднострана (често влијае на десната страна) или билатерална и има тенденција да се влошува со возраста како резултат на дисбалансот на растот помеѓу нормалните и погодените области, што е многу очигледна на возраст од 4 години;
Мускулите на лицето се нецелосно развиени (хипопластични).
- надворешното уво (знаме) има абнормална форма и големина; малформации се движат од отсуство на ушниот лобус до големи, пониски вметнати павилјони; двете уши или само едно уво може да бидат засегнати;
- помеѓу увото (трагус) и аголот на усните се појавуваат преаурикуларни додатоци и/или слепи фистули, еднострано или билатерално;
- отсуството на надворешниот слушен канал или малформациите на средното уво резултираат во губење на слухот во 50% од случаите (пренесување глувост).
- еднострани или билатерални окуларни промени вклучуваат анофталмија (вродено отсуство на очното јаболко од орбитата) или микрофталмија (очното јаболко постои во орбитата, но е многу мало) во тешки форми на синдром, дефекти на горниот очен капак, дермоиди (мали, бенигни тумори, кои често содржат маснотии) млечно бела до жолтеникава епибулбра, се прикачени на горниот очен капак, го зголемуваат и спречуваат отворањето на очниот капак што влијае на видот, понекогаш страбизам (вкрстено око) и абнормалности на мрежницата Визуелната острина е намалена.
- макростомија, голем отвор на устата, поради расцеп на образ или горната усна. Обично се јавува еднострано од најпогодената страна. Понекогаш се поврзани расцеп на усната и непцето. Повремено, паротидната плунковна жлезда е отсутна или намалена во големина. Забележани се стоматолошки абнормалности слични на малоклузија (горните заби не се преклопуваат правилно над долните кога ја затворате устата) и одложените ерупции.
• Аксијален скелет ('рбет)
- Особено во регионот на вратот се појавуваат нецелосно развиени пршлени, обединувања помеѓу пршлени, клиновидни пршлени (во облик на нокти), надброени пршлени. Спина бифида понекогаш се поврзува (вертебралните лакови не се спојуваат и го оставаат рбетниот мозок непокриен, обично во лумбосакралниот регион), абнормалности на ребрата, сколиоза.
- вродени малформации на срцето се забележуваат во 50% од случаите и се состојат од затворање на дефекти на коморите или преткоморите, постојаност на артерискиот канал, стеснување на пулмоналната артерија, промена на положбата на големите садови.
- разни абнормалности во белите дробови, од еднострано отсуство на бели дробови до нецелосен развој.
- разни бубрежни аномалии: отсуство на бубрег, абнормална положба, споени бубрези, двоен уретер, абнормален уринарен транзит.
Сите опишани клинички знаци можат да се комбинираат на различни начини кои имаат тенденција да бидат асиметрични, што влијае само на еден дел во 70% од случаите.
• Ментална ретардација
- не е задолжително, но може да се појави поради претјазична глувост (глувост се јавува пред стекнување говор) и губење на видот. Само 15% од случаите имаат мала интелигенција.
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Дијагнозата се поставува врз основа на консултација направена од тим специјалисти. Клиничката дијагноза е утврдена врз основа на физички преглед и резултатите од радиолошките истражувања (белодробна радиографија, стоматолошка радиографија, радиографија на цервикален регион) и слики (КТ - компјутерска томографија). Се препорачува офталмолошки преглед, аудитивен преглед (тешко да се изврши кај доенчиња) и невролошки преглед.
До денес, нема генетски тестови за дијагностицирање на СГ.
Генетски совет
Се препорачува пред зачнување на дете во парови каде што има познати случаи во семејството или веќе имате засегнато дете. Корисно е да се идентификуваат помали манифестации кај членовите на семејството со погодени лица.
Пренатална дијагноза
Фетални аномалии на увото, скелетот на лицето, срцето или бубрезите може да се откријат до 14-та недела од бременоста со ултрасонографија. Дијагнозата се потврдува со магнетна резонанца.
Тешкотии во пренаталната дијагностика се јавуваат кај дебели мајки, олигохидрамнион (намалена амнионска течност) и фетална положба кои не дозволуваат визуелизација на главата. Употребата на кокаин, витамин А, лекови (талидомид, тарноксифен, примидон или акутан), инсектициди или хербициди за време на бременоста може да има тератогени ефекти (тие создаваат комбинации на малформации слични на оние во СГ). Diaените со дијабетес се изложени на ризик да раѓаат деца со СГ.
Еволуција и прогноза
Тие можат да бидат поволни, но зависат од сериозноста на абнормалностите на срцето, бубрезите и белите дробови и можноста за нивно подобрување. Препорачливо е да се процени прогнозата на секој случај, бидејќи абнормалностите во усната шуплина и лицето можат да го комплицираат хранењето и дишењето (особено за време на спиењето).
Можности за третман, нега и следење
Напорите се насочени кон внимателни третмани и мерки за нега кои можат да ги избегнат или намалат компликациите на овој синдром. Хируршките третмани се многубројни и се изведуваат во фази, во зависност од возраста. Хируршката терапија има за цел естетска корекција на дисморфијата на лицето, олеснување на видот и слухот.
• операција за отстранување на дермоиди и периаурикуларни додатоци
• обновување на изгледот на лицето преку пластична хирургија
• хируршко санирање на расцеп на усна и/или непце
• хируршко-ортодонтска реконструкција на стоматолошка малкоклузија
• слушни помагала, рехабилитација на слухот и фонаторни третмани
Секојдневниот живот
Пациентите со помалку тешки форми на ОС имаат нормален животен век. Тие имаат нормална интелигенција, но физичкиот изглед е сличен на ментално заостаната личност. Тие имаат емоционални проблеми, особено во адолесценцијата, поради дефекти на лицето. Помагањето на роднини и пријатели или дружењето на пациентот со група луѓе со слични состојби помага да се минимизираат овие проблеми.