Хантингтонова болест сè што треба да знаете, од причини и симптоми до третман и превенција Речник
Кореја на Хантингтон, наследна Кореја, хронична прогресивна Кореја
Хантингтонова болест е доминантна атозомна болест, која се карактеризира со хореа и прогресивно когнитивно оштетување, што обично започнува на две години.
Медицински тим МедЛајф - неврологија
Хантингтонова болест - Причини/инфективен агенс/фактори на ризик
Причини за болеста на Хантингтон
Хантингтоновата болест влијае подеднакво на двата пола. Атрофира на јадрото на каудатот, популацијата на малите клетки се дегенерира и нивото на невротрансмитерот γ-аминобутирична киселина (ГАБА) и супстанцијата Р се намалува. Хантингтоновата болест е резултат на генетска мутација што предизвикува абнормално проширување на повторувачката ЦАГ секвенца на ДНК, која ја кодира аминокиселината глутамин. Како резултат на производот, голем протеин наречен хантингтин има зголемена низа на остатоци од полиглутамин, што доведува до болест, патофизиолошкиот механизам останува непознат.
Хантингтонова болест - Симптоми
Знаците и симптомите се развиваат подмолно, започнуваат на возраст од 35 до 50 години. Деменција или психијатриски нарушувања (на пример, депресија, апатија, раздразливост, анхедонија, асоцијално однесување, биполарни или шизофрениформни нарушувања) се јавуваат пред или истовремено со нарушувања на движењето. Овие се состојат од абнормални движења како што се тресење на екстремитетите, ритмичко одење, неможност да се одржи моторен чин како што се издаденост на јазик, гримаси на лицето, атаксија и дистонија.
Болеста еволуира, одење станува невозможно, голтање тешка и тешка деменција. Бидејќи на повеќето пациенти им е потребна институционализација, дискусиите за терминална нега треба да се направат однапред.
Хантингтонова болест - Третман
Дијагноза на Хантингтонова болест
Дијагнозата се поставува врз основа на генетски тестови.
Дијагнозата се заснова на постоење на карактеристични симптоми, на кои им се додава и позитивна семејна историја, потврдена со генетски тестови. Истрагите за невровизуелизација се дизајнирани да исклучат други услови. Во напредните фази на Хантингтоновата болест, МНР или КТ слики покажуваат проширени комори.
Третман на Хантингтонова болест
Третманот е поддршка. На роднините од прв степен им се препорачува да направат генетски тестови, ова е важно затоа што болеста е асимптоматска се до после плодна возраст.
Кореја и вознемиреноста може делумно да се потиснат со администрација на антипсихотици (на пр., Хлорпромазин, халоперидол или резерпин), со зголемени дози што доведуваат до неподносливи или непожелни несакани ефекти (на пр., Летаргија, хипотензија, паркинсонизам).
Дополнувањето на мозокот на ГАБА се покажа како неефикасно.