Хемохроматоза поврзана со HFE - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

На Поврзани со HFE наследна хемохроматоза (исто така наречен HH тип 1) е една од најчестите генетски метаболички болести. Постои зголемена апсорпција на железо, што може да доведе до складирање на железо во црниот дроб, кожата, панкреасот, срцето, зглобовите, хипофизата и тестисите. Раните знаци на болеста може да вклучуваат неспецифични симптоми како што се болка во стомакот, слабост и губење на тежината. Во понатамошниот тек, се јавуваат варијабилни симптоми поврзани со органите, како што се цироза на црниот дроб (со зголемен ризик од појава на хепатоцелуларен карцином), дијабетес мелитус, карактеристична боја на кожата (бронзен дијабетес), кардиомиопатија, артритис, хипогонадизам со губење на либидото, невролошки и психијатриски заболувања. Мажите обично се разболуваат порано од жените и често имаат потешки симптоми.

медицински

Лабораториските промени (зголемена сатурација на трансферин, како и зголемени вредности на феритин и железо) обично се откриваат пред клиничката манифестација на болеста. Сатурацијата со трансферин (> 45%) е најзначајниот лабораториски параметар за преоптоварување со железо.

Присуството на еден од горенаведените клинички симптоми во комбинација со патолошки серумски параметар е индикација за молекуларна генетска дијагноза.

генетика

Различни мутации во генот HFE може да предизвикаат болест. 87% од оние со европско потекло имаат или хомозиготна (т.е. иста мутација и на родителските алели) p.Cys282Tyr (p.282C> Y) мутации или соединение хетерозиготни (т.е. различни мутации на двата алела) p.Cys282Tyr (p.282C> Y ) и p.His63Asp (p.63H> D) мутации. Мутациите на хомозиготната p.His63Asp (p.63H> D) исто така може да доведат до развој на наследна хемохроматоза. Приближно 1% од пациентите имаат мутација на p.Ser65Cys (p.65S> C). Од споменатите генотипски соelвездија, асоцирана со хомозиготна болест p.Cys282Tyr (p.282C> Y) обично е најтешка. Состојбата е наследена како автосомно рецесивно својство. Родителите на болните се претежно клинички здрави носители. Браќата и сестрите имаат ризик од болест од 25% ако и двајцата родители се хетерозиготни носители.

Диференцијална дијагноза за хемохроматоза поврзана со HFE

На малолетничка наследна хемохроматоза (HH тип 2) започнува порано од хемохроматозата поврзана со HFE и покажува потежок тек на болеста. Болеста е многу ретка, има промени во гените на HJV или HAMP. Болеста следи по автосомно рецесивно наследување.

На Хемохроматоза поврзана со TRF2 (HH тип 3) има клинички изглед сличен на хемохроматозата поврзана со HFE. Симптомите обично се појавуваат малку порано, но процесот на болеста е поблаг. Наследството е исто така автосомно рецесивно.

Исто така Случаи на асоцирана хемохроматоза со феропротеин (SLC40A1) се познати (HH тип 4). Болеста се манифестира доцна (полнолетство) и - за разлика од сите други форми на хемохроматоза - складирањето на железо во овие случаи влијае на ретикулоендотелијалниот систем отколку на паренхимните органи. Типично, феритинот се зголемува значително порано во лабораторијата отколку сатурацијата со трансферин. Болеста следи аустозомно доминантно наследство.